2024 共识指南：琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的诊断和管理
本文主要为SSADHD的诊断和治疗提供共识指导。
Mol Genet Metab.2024 Mar - 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 - 2024-03-30
BMC Medical Genomics：中国琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患者的临床特征
新发现的变异丰富了ALDH5A1基因的致病变异数据库，强调了对SSADH患者进行个体化临床管理的重要性。
MedSci原创 - 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 - 2024-07-26
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病，临床表现有明显异质性，新生儿到成年均可发病，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中，心肌病型较为凶险，死亡率高。肝病型和肌
浙江大学学报(医学版) - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-04-30
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型，是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱，临床表现高度异质，从
中华医学遗传学杂志.2021.38(5):414-418. - 代谢紊乱，戊二酸血症 - 2021-06-30
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识
为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论
中华儿科杂志.2017,52(6):41 - 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，新生儿筛查 - 2017-09-10
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢
MedSci原创 - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-08-27
Basic Res Cardiol 北京大学未来技术学院程和平/马淇课题组揭示琥珀酸脱氢酶调控心脏功能的分子机制
该研究揭示了线粒体内膜上的琥珀酸脱氢酶(SDH)在心脏表观遗传和代谢稳态中的调控机制，并研究了心肌病中SDH的致病机理和潜在的治疗方法。
论道心血管 - 心肌病，琥珀酸脱氢酶 - 2023-10-27
Neurology：L-2-羟基戊二酸尿症所致代谢性脑白质病的影像学表现
患者MRI表现（图）提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症（L2-HGA）。然而，在Leigh综合征，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。
神经科病例撷英拾粹 - 代谢障碍，L2-HGA，脑组织疏松 - 2018-11-17
Nat Commun：浙江大学应美丹团队发现重塑琥珀酸盐代谢是治疗SDH缺陷急性髓系白血病的前景途径
该研究发现琥珀酸脱氢酶（SDH）缺乏和琥珀酸过积累是AML的典型特征，在引起AML细胞对各种抗癌疗法的抗性方面具有显著的作用。
iNature - 急性髓系白血病，琥珀酸脱氢酶 - 2024-11-18
Blood：谷氨酸盐通过α-酮戊二酸脱氢酶为红细胞生成过程中的血红素合成提供琥珀酰辅酶A
中心点：在红细胞生成后期，是外源性谷氨酰胺，而非TCA循环介导为血红素合成所需要的琥珀酰辅酶a提供碳。亚甲基丁二酸，一种合成的化合物，参与炎症反应，可抑制红系分化过程中的血红素合成。为此，需合成109个亚铁血红素，消耗1010个琥珀酰辅酶A分子。一直以来都推测在所有细胞类型中，合成血红素所需要的琥珀酰
MedSci原创 - 红系分化，血红素，琥珀酰辅酶a，三羧酸循环 - 2018-07-11
Nat Rev Neurosci: 经过70多年研究，我们对GABA在大脑的作用了解多少？
韩国大田基础科学研究所认知与社会中心Eunji Cheong和C. Justin Lee等在Nature Reviews Neuroscience上发表重要综述，其主要目的是全面概述目前对大脑中GAB
brainnew神内神外 - GABA，神经递质，神经递质受体 - 2023-09-02
JBC:琥珀酸脱氢酶5调控肺癌转移
来自天津医科大学肿瘤医院的研究人员在新研究中证实，琥珀酸脱氢酶5（Succinate dehydrogenase 5，SDH5）调控了(GSK)-3β-β介导的肺癌转移。
生物通 - 肺癌，转移，基因，JBC - 2013-09-03
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识
为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论
中华儿科杂志.2017,52(6):411-414. - 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，新生儿筛查 - 2017-09-10
2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06
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