【DBS】干血纸片法(DBS)—实现超快找出法布雷病
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物在多脏器贮积,引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。
网络 - 2024-06-12
临床急需,国内首个法布雷病特效药物法布赞在华获批
赛诺菲中国宣布,中国国家药品监督管理局已批准法布赞(注射用阿加糖酶β)用于被确诊为法布雷病(α-半乳糖苷酶A缺乏)患者的长期酶替代疗法,适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。作为国内首个获批的法布雷病特效药,法布赞填补了国内特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求,可长期稳定肾功能、减轻疼痛、改善患者生存质量,使患者回归正常生活成为可能。
医谷 - 法布雷病,特效药 - 2019-12-20
【筛查】跨界携手,共破法布雷病迷局
法布雷病(Fabry disease)又称 Anderson-Fabry disease,是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症。
网络 - 罕见病,法布雷病 - 2024-07-03
【筛查】被“诅咒”的家族:揭秘罕见遗传病“法布雷病”
目前法布雷病常用的筛查手段有新生儿筛查、高危筛查和家系筛查。通过新生儿筛查和高危筛查发现新确诊的患者(即家系的先证者)后,需进一步行家系筛查,确认家族中其他潜在患者3。
网络 - 罕见病,法布雷病 - 2024-06-03
法布雷病认知现状医生调研问卷
注:本调研问卷以了解目前医生对罕见病法布雷病(Fabry’s disease)的认知情况,预设7个问题,大约需要您2-3分钟作答,无标准答案,请根据您的情况作答
2024-03-27
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