2019年李-佛美尼综合征医学指南(V1.1)
李-佛美尼综合征(LFS)是遗传性肿瘤综合征,呈常染色体显性遗传。本文主要介绍了李-佛美尼综合征的流行病学,诊断,临床表现,预防和治疗,癌症监测等。
Int J Clin Oncol - 李-佛美尼综合征 - 2021-11-22
Neuro-Onc | 放射治疗可改善髓母细胞瘤合并李法美尼综合征患儿预后
该研究发现放射治疗可显著提高LFS MB生存率,而高强度的化疗并不能为LFS MB患者带来获益。
儿童肿瘤前沿 - 髓母细胞瘤,放射治疗,李法美尼综合征 - 2023-07-30
JAMA Oncol:对李法美尼症候群检测方法的评价
有一种遗传性疾病, 叫Li-Fraumeni syndrome(李法美尼症候群),主要是抑癌基因p53的缺失,引起家族性癌症的发生,随着对TP53基因认识的加深及检测技术的发展,这种病症的检出率越来越高李法美尼症候群女性一生的患癌率是100%,男性亦达80%。对于该类患者的医学监测是当今医学最具挑战的难题。我们如何改变一个与已确定的癌症发生的自然进程?该病的复杂性及肿瘤的多样性和侵袭性限制了普通
“医海拾贝微转化”微信号 - Li-Fraumeni,syndrome,p53,检测 - 2018-01-06
遗传性癌症筛查检出疑似致病性TP53嵌合体,该如何区分克隆性造血和嵌合性李-法美尼综合征?
TP53致病变异在实体恶性肿瘤检测中带来难题,NCCN指南提出管理策略,文中通过病例探讨其诊断困境及处理,强调长期数据和技术对解决不确定性的重要性。
苏州绘真医学 - 实体恶性肿瘤,TP53致病变异 - 2024-08-13
Blood:鲁索替替尼与噬血细胞综合征
噬红细胞性淋巴细胞与组织细胞增多症(HLH,又称噬血细胞综合征)是一种致死性疾病,特征是T细胞和巨噬细胞过度激活,产生过量的促炎细胞因子,包括干扰素-γ(IFNγ)。Sabrin Albeituni等人既往发现Janus激酶(JAK)抑制剂鲁索替尼可抑制T细胞活化,减轻HLH模型(用淋巴细胞脉络丛脑膜炎病毒[LCMV]感染穿孔素缺陷[Prf1-/-]小鼠)的炎症反应鲁索替尼抑制IFNγ的下游信号
MedSci原创 - 鲁索替尼,噬血细胞综合征,IFNγ - 2019-04-25
李忱医生:SAPHO综合征临床特征、诊断、影像学特征和治疗
SAPHO综合征是一种罕见疾病,其征象复杂,诊断难度大,希望所有风湿医生通过这几期的文章可以关注这种罕见病,做到尽早识别,早期诊断,早期治疗。北京协和医院李忱医生针对SAPHO综合征的临床表现及诊断标
李忱 - SAPHO综合征,李忱 - 2020-10-07
美《2016急性冠脉综合征血运重建适用标准》要点
2016年12月21日,ACC/AATS/AHA/ASE/ASNC/SCAI/SCCT/STS联合发布《2016急性冠脉综合征(ACS)血运重建适用标准(AUC)》,对2012年版文件做出更新,文章在线发表于2016年12月21日,ACC/AATS/AHA/ASE/ASNC/SCAI/SCCT/STS联合发布《2016急性冠脉综合征(ACS)血运重建适用标准(AUC)》,对
中国医学论坛报 孙云 - 《2016急性冠脉综合征血运重建适用标准》 - 2016-12-23
巴拉尼协会《上半规管裂综合征诊断标准》解读
巴拉尼协会2021年3月发布了《上半规管裂综合征诊断标准》,要点包括至少有一项症状与内耳第三窗病理生理相一致,至少有一项检查结果提示内耳存在第三窗,多平面重建的高分辨CT能发现上半规管骨性裂,不能用其
北京医学 - 上半规管裂综合征 - 2023-01-22
Blood:依鲁替尼可有效治疗Bing-Neel综合征!
Bing-Neel综合征(宾一尼综合征),又称为神经精神病巨球蛋白血症综合征,是一种罕见疾病,特点是巨球蛋白血症合并中枢神经系统症状,主要发生于50岁以上的中老年人。中心点:依鲁替尼被用于治疗28位Bing-Neel综合征(BNS)患者。依鲁替尼在BNS患者中表现出快速、持久的症状和影像学缓解。摘要:BNS尚无标准疗法。Jorge J.
MedSci原创 - 依鲁替尼,Bing-Neel综合征,巨球蛋白血症 - 2018-12-08
李贵森:2019年难治性肾病综合征的诊治进展
难治性肾病合征,尤其是激素抵抗型肾病综合征(SRNS)是终末期肾病的主要原因之一。
中华医学信息导报 - 难治性肾病综合征,诊治进展 - 2020-03-18
巴拉尼协会上半规管裂综合征诊断标准解读
巴拉尼协会是以诺贝尔奖得主罗伯特·巴拉尼命名的研究前庭与平衡科学和眩晕医学的国际学术组织。该协会2021年3月发布了《上半规管裂综合征诊断标准》,要点如下:至少有一项症状与内耳第三窗病理
北京医学 - 上半规管裂综合征 - 2022-07-26
李庆国:急性A型主动脉夹层合并灌注不良综合征的外科治疗
目前,A型主动脉夹层合并灌注不良综合征普遍面临着诊断困难,血运重建不确切、术后病死率和并发症发生率高等诸多困境。因此,构建深入全面的认识及合理准确的干预策略对于这类患者至关重要。
门诊新视野 - 外科治疗,急性A型主动脉夹层,灌注不良综合征 - 2020-09-18
Chin Circ J:陕西学者研究称,尼可地尔治疗心脏X综合征有效
近期,陕西中医药大学第二附属医院贺学魁等在本刊发文报告,具有类硝酸酯和钾离子通道激动特性的双重作用机制的尼可地尔对这类患者有较好疗效。
中国循环杂志 - 尼可地尔,心绞痛,血管内皮 - 2017-08-16
JAMA Dermatol:协和医院李忱发现托法替布能改善SAPHO综合征患者指甲病变和掌跖脓疱病
SAPHO(synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome),简称滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征综合征。滑膜炎、
MedSci原创 - SAPHO综合征,托法替布 - 2020-10-07
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