JAHA:性染色体镶嵌缺失与房颤住院发生率之间的关系
该研究的结果表明,mLOY和mLOX反映了与需要住院治疗的房颤事件相关的性别特异性生物学过程或暴露概况。
MedSci原创 - 性染色体镶嵌缺失,房颤住院发生率 - 2024-11-09
Science:Y染色体的镶嵌缺失与老年男性的心力衰竭有关
得益于在小鼠中的研究,一种在老年男性中常常发生的情况的原因如今变得略微清楚了;在这种情况中,老年男性会有越来越多的造血细胞显示Y染色体缺失,而后者与死亡风险和与衰老相关疾病风险增加有关。据这项涵括英国
eurekalert - 心力衰竭 - 2022-08-18
JAHA:英国嵌合性染色体缺失与房颤住院事件之间的关联
mLOY和mLOX分别在男性和女性中与需住院治疗的房颤风险相关。mLOY与男性房颤风险显著增加相关,而mLOX则可能在绝经后女性中对房颤具有一定的保护作用。
MedSci原创 - 房颤,染色体缺失 - 2024-11-14
2023 EAA/EMQN实践指南:Y染色体微缺失的分子诊断
Y染色体无精因子(AZF)缺失检测是无精子症和严重少精子症诊断的关键组成部分。本文是对Y染色体微缺失的分子诊断指南的更新。
Andrology - Y染色体微缺失 - 2023-09-08
Y染色体正在逐渐消失!没有了Y染色体,谁来决定性别?
哺乳动物拥有稳定的XY染色体系统,个体性别通常取决于X和Y染色体,通常雌性为XX,雄性为XY。本质上,Y染色体是基因突变的产物。
生物探索 - Y染色体正在逐渐消失,没有了Y染色体,谁来决定性别 - 2022-12-13
Science:没有Y染色体,同样能生娃(附:Y染色体进化史)
Y染色体是雄性的象征,其只存在于雄性体内,编码了对雄性生殖十分重要的基因。现在一项新研究证实,通过辅助生殖利用无任何Y染色体基因的雄性生殖细胞也能生成活体小鼠后代。这一研究发现从新角度来探讨了Y染色体基因的功能及进化。它支持了Y染色体基因可以被其他染色体上编码的基因所替代这一假说。 两年前,威夷大学John A.
生物通 - 染色体,生育 - 2016-01-31
Circulation:Y染色体缺失与慢性肾病的心血管事件的关系
LOY确定了较高死亡率和心力衰竭事件风险的CKD男性患者。
MedSci原创 - 心血管事件,慢性肾病,Y染色体缺失 - 2024-07-16
Nature:首次获得非人灵长类动物的性染色体完整序列,揭示不同物种Y染色体的显著差异
研究团队的完整组装并揭示了非人类灵长动物性染色体的演化,以前所未有的细节展示了X染色体和Y染色体的区别。与X染色体相比,Y染色体在所有灵长类动物中都经历了快速的演化,积累了重复元件。
测序中国 - 灵长类动物,Y染色体 - 2024-07-05
Cell Research:李劲松研究组构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
该研究报道了基于类精子干细胞介导半克隆技术,通过CRISPR/Cas9靶向染色体重复序列,实现小鼠染色体融合改造,建立全新的稳定传递的染色体改造纯和小鼠品系,揭示了染色体融合的机制。
中国科学院 - 染色体,演化过程 - 2022-09-27
Cell:染色体碎裂带来医学奇迹
这里要讲述的故事可以说是一个科学奇闻,抑或是一个医学奇迹。从前有个女孩从小患有严重的遗传学免疫疾病,但她居然在三十多岁的时候自己痊愈了。科学家们发现,她的痊愈是因为造血干细胞中发生了DNA破碎,去除了一个有害的基因。这个故事的主角生活在美国俄亥俄州的辛辛那提,她小时候总是反复遭遇细菌感染。医生发现,她体内负责抵御入侵细菌的白细胞水平异常低。1964年,《新英格兰医学》上的两份报告描述了这个女孩的病
生物360 - 染色体,医学,人乳头瘤病毒 - 2015-02-16
Y染色体缺失来解答
瑞典乌普萨拉大学的研究人员认为Y染色体缺失是男女寿命差异的原因之一,相关结论发表在《美国人类遗传学杂志》和《Nature Genetics》上。
生物探索 - 寿命,Y染色体缺失 - 2016-05-25
Neurology:X染色体相关肌管性肌病自然史
X染色体相关肌管性肌病是最为严重的神经肌肉疾病,患者病程稳定,大部分患者处于婴儿期以及儿童早期,尽管疾病负担十分严重,但对疾病的理解将为未来的治疗干预带来希望
MedSci原创 - 自然史,X染色体相关肌管性肌病,神经肌肉疾病 - 2017-08-28
染色体微缺失综合征
染色体微缺失综合征 - 2023-04-03
Obstet Gynecol :胎儿性染色体筛查
近期 Obstet Gynecol 杂志上刊登一篇关于使用孕妇游离血浆DNA进行测序以达到对胎儿性染色体进行无创产前筛查的文章,其证据等级为Ⅱ级。自2011年高通量平行测序进入临床应用后,对孕妇游离血浆DNA进行测序以筛查胎儿染色体非整倍体畸形的无创产前筛查技术得到快速发展。2012年使用该技术成功的对超声提示有水囊瘤的胎儿检测出其性染色数目异常——X单体型。Diana W.等人在该文章中总结了胎
MedSci原创 - 孕妇,胎儿,畸形 - 2015-01-16
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