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PNAS:基因<font color="red">缺陷</font>如何导致先天性<font color="red">心脏</font>畸形

PNAS:基因缺陷如何导致先天性心脏畸形

下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现,最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日,来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。

生物探索 - PNAS,基因,心脏病 - 2018-06-19

JAMA:妊娠期间发生先兆子痫,可导致婴儿<font color="red">心脏</font><font color="red">缺陷</font>

JAMA:妊娠期间发生先兆子痫,可导致婴儿心脏缺陷

有先兆子痫的女性在怀孕期间,婴儿患先天性心脏缺陷的风险知之甚少,尽管这两种情况有共同的血管生成途径。该研究的目的是确定有先兆子痫的女性后代先天性心脏缺陷的发生率。在任何魁北克医院分娩的带或不带心脏缺陷婴儿的女性被纳入此次研究(N=1942072名新生儿)。该研究的主要暴露点为妊娠34

MedSci原创 - 妊娠,先兆子痫,心脏缺陷 - 2015-10-21

J Paediatr:孕妈早期血糖高可能导致宝宝<font color="red">心脏</font>发育<font color="red">缺陷</font>!

J Paediatr:孕妈早期血糖高可能导致宝宝心脏发育缺陷

根据斯坦福大学医学院的研究人员的研究,即使在无糖尿病的母亲身上,妊娠早期血糖升高也会增加婴儿患先天性心脏病的风险。

来宝网 - 孕期,血糖高,胎儿,先心病 - 2017-12-17

中国<font color="red">心脏</font>出生<font color="red">缺陷</font>围产期诊断和临床评估处置专家共识

中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识

针对目前心脏出生缺陷诊疗的急迫性和存在的盲区,以庄建教授为首的广东省心血管病研究所胎儿心脏病学团队于2015年率先在广东省制订了区域性专家共识与标准并取得了良好的效果。在国内同道前期工作的基础上,在中华医学会胸心血管外科学分会、中华医学会小儿外科学分会心胸外科学组、国家心血管病中心先天性心脏病专业委员会等学会的指导下,中国心脏出生缺陷一体化诊疗协作组专家组成员经过多次讨论

中华小儿外科杂志,2018,39(3) - 心脏出生缺陷,围产期诊断,临床评估 - 2018-04-15

Circulation:<font color="red">心脏</font><font color="red">缺陷</font>患儿的母亲发生心血管疾病的长期风险更高!

Circulation:心脏缺陷患儿的母亲发生心血管疾病的长期风险更高!

由此可见,生出先天性心脏缺陷婴儿的妇女在以后的生活中发生心血管住院的风险更大。子代先天性心脏病可能是心血管疾病易感性的早期标志。

MedSci原创 - 心脏缺陷,母亲,心血管疾病,长期风险 - 2018-04-02

NATURE:<font color="red">心脏</font>发生的单细胞分析揭示了器官水平发育<font color="red">缺陷</font>的基础

NATURE:心脏发生的单细胞分析揭示了器官水平发育缺陷的基础

细胞类型特异性基因网络的失调导致出生缺陷,其影响5%的活产。先天性心脏缺陷是最常见的畸形。

MedSci原创 - 心脏发育 - 2019-07-27

Nat Commun:先天性<font color="red">心脏</font>病和新生儿肾脏<font color="red">缺陷</font>存在遗传关联

Nat Commun:先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联

在新生儿中,肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5%。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因,但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现,引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了,先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。在出现先天性结构性缺陷的新

生物谷 - 先心病 - 2016-03-26

RADIOLOGY:新生儿和婴儿先天性<font color="red">心脏</font><font color="red">缺陷</font>的光子计数与双源CT

RADIOLOGY:新生儿和婴儿先天性心脏缺陷的光子计数与双源CT

在疑似心脏缺陷的儿童中,光子计数CT在类似辐射剂量下比双源CT提供更好的心血管成像质量。需要进一步研究来证明超高空间分辨率、碘映射、组织表征或伪影减少算法是否可以进一步提高图像质量。

MedSci原创 - 新生儿和婴儿先天性心脏缺陷,光子计数与双源CT - 2023-06-21

JAMA Netw Open:孕妇糖尿病和超重与后代先天性<font color="red">心脏</font><font color="red">缺陷</font>的关联?

JAMA Netw Open:孕妇糖尿病和超重与后代先天性心脏缺陷的关联?

孕妇1型糖尿病与后代多种CHD类型风险增加相关,而肥胖和超重则与复杂缺陷和流出道梗阻风险增加以及室间隔缺损风险降低相关。

MedSci原创 - 糖尿病,先天性心脏缺陷(CHD) - 2024-01-15

Radiology:光子计数与双源CT对新生儿先天性<font color="red">心脏</font><font color="red">缺陷</font>的初步评估

Radiology:光子计数与双源CT对新生儿先天性心脏缺陷的初步评估

当前MRI和CT技术的局限性促使人们寻找一种能在一次检查中结合先天性心脏病的高分辨率形态学CT和功能性MRI信息的成像模式,理想的情况是低辐射暴露和不需要全身麻醉。

MedSci原创 - 光子计数,先天性心脏缺陷 - 2024-03-12

JAMA Netw Open:孕妇终止妊娠和产前<font color="red">心脏</font>筛查后的新生儿主要先天性<font color="red">心脏</font><font color="red">缺陷</font>发病率的变化趋势

JAMA Netw Open:孕妇终止妊娠和产前心脏筛查后的新生儿主要先天性心脏缺陷发病率的变化趋势

主要CHD的总发病率没有显著变化,但在当前时代,主要CHD的产前检测率接近83%

MedSci原创 - 先天性心脏缺陷,产前心脏筛查 - 2023-09-24

工作量越大病历<font color="red">缺陷</font>越多?产科首页<font color="red">缺陷</font>明显增多

工作量越大病历缺陷越多?产科首页缺陷明显增多

由于医院收治主要病种和医生病历书写习惯在一段时期内相对稳定,中山大学附属第一医院近年来病历书写缺陷类型和分布情况变化不大[2]。非产科病历缺陷类型和分布情况在政策实施前后变化较小,产科病历缺陷类型和分布情况在政策实施前后出现了明显变化[3-4]。由此

中国卫生质量杂志 - 病历,产科 - 2018-01-22

中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识

随着产前诊断技术的快速发展,大部分的心脏出生缺陷已经可以在产前畸形大筛查中被发现。据文献统计,联合产前超声和胎儿心脏核磁共振技术,严重心脏出生缺陷的检查准确率在98%以上,明确诊断率在95%以上。但目前存在的临床问题是缺乏全国性的胎儿心脏出生缺陷诊断和临床评估、缺乏分型分层的诊断规范和细化的评估体系,从而不能为产前诊断医生和患儿家属提供清晰明了的诊疗咨询指导,也不利于心脏出生缺陷患儿围产期适宜的转

中华小儿外科杂志,2018,39(3) :163-170,195. - 心脏出生缺陷,围产期诊断,临床评估 - 2018-04-14

细胞免疫缺陷疾病

免疫,风湿免疫 - 2023-01-18

ISUOG 2014:早期妊娠胎儿心轴和先天性心脏缺陷的多中心病例对照研究

Sinkovskaya报告了将测量胎儿心轴(CAx)作为早期妊娠先天性心脏病(CHD)筛查方法的可行性。         

医学论坛网 - 早期妊娠胎儿,先天性心脏缺陷,对照研究 - 2014-10-09

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