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中国<font color="red">异</font><font color="red">染</font><font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>携带者筛查临床实践指南

中国异染性脑白质营养不良携带者筛查临床实践指南

该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因的高风险人群，及早为其提供减少生育风险的遗传咨询，促进MLD的规范化防控。

国际神经病学神经外科学杂志 - 异染性脑白质营养不良 - 2024-07-23

2024 欧洲共识建议：<font color="red">异</font><font color="red">染</font><font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的新生儿筛查和管理

2024 欧洲共识建议：异染性脑白质营养不良的新生儿筛查和管理

新生儿 MLD 筛查最近已被证明在技术上是可行的，本文主要针对新生儿 MLD 筛查识别的MLD的管理提供共识指导。

Eur J Paediatr Neurol - 异染性脑白质营养不良 - 2024-05-28

Lancet：HSC-GT治疗<font color="red">异</font><font color="red">染</font><font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的安全<font color="red">性</font>和有效<font color="red">性</font>研究

Lancet：HSC-GT治疗异染性脑白质营养不良的安全性和有效性研究

异染性脑白质营养不良（缺乏芳基硫酸酯酶A [ARSA]）是一种致命的脱髓鞘性溶酶体病，目前没有批准的治疗。研究者进行了一项研究，评估造血干细胞基因治疗(HSC-GT)对早发性异染性脑白质病变患者的长期预后影响。该研究纳入了分子和生化诊断为异染性脑白质营养不良的患者（先兆晚期婴儿或青少年早期疾病或早期症状的青少年早期疾病 ）。对患者进行HSC-GT。以安全性（毒性、无植入失败或延迟血液重组、安全的慢

MedSci原创 - 异染性脑白质营养不良，HSC-GT，预后 - 2016-06-13

Science：对海绵状<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font><font color="red">症</font>的基因疗法

Science：对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法

来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。

EurekAlert!中文 - 基因疗法，海绵状脑白质 - 2013-05-06

肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>丨影像诊断要点

肾上腺脑白质营养不良丨影像诊断要点

X-ALD发生在不典型的年龄→不典型的表现(无强化，可能会有大脑前部受累而不是后部)未确诊的脑白质营养不良一定有强化

网络 - 影像诊断，肾上腺脑白质营养不良，脑部影像 - 2022-07-30

基因诊断X-连锁肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>

基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良

X-连锁肾上腺脑自质营养不良(X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体脂质代谢病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累为主，40岁以上女性携带者超过50％出现症状。

中国小儿急救医学 - 儿童脑型ALD，肾上腺脊髓神经病型ALD，青少年脑型ALD - 2022-10-10

Canavan病又称海绵状<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>

Canavan病又称海绵状脑白质营养不良

Canavan病又称海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病,其基因位于第17号染色体。

华夏影像诊断中心 - 海绵状脑白质营养不良，常染色体隐性遗传代谢疾病 - 2023-02-23

<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>，形形色色，有哪些成人类型？

脑白质营养不良，形形色色，有哪些成人类型？

本文介绍多种成人脑白质不良，包括发病机制、临床表现、影像学表现等，如X-连锁肾上腺脑白质营养不良等，助于了解此类疾病。

MedSci原创 - 发病机制，临床表现，影像学表现，成人脑白质不良 - 2024-08-12

连祺周团队《Protein & Cell》：亚洲首个应用造血干细胞基因治疗青少年型<font color="red">异</font><font color="red">染</font><font color="red">性</font><font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>患者的研究完成近10年随访

连祺周团队《Protein & Cell》：亚洲首个应用造血干细胞基因治疗青少年型异染性脑白质营养不良患者的研究完成近10年随访

研究报告了一项自体造血干细胞基因治疗已发病的青少年型异染性脑白质营养不良（MLD）患者将近10年的安全性和有效性随访研究。

BioMed科技 - 异染性脑白质营养不良症，造血干细胞基因治疗 - 2024-06-30

Neurology：低髓鞘化<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>伴全身<font color="red">性</font>肌张力障碍

Neurology：低髓鞘化脑白质营养不良伴全身性肌张力障碍

16岁男孩，父母非近亲结婚，出生史无殊，但总体发育稍迟缓。

神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，肌张力障碍，步态障碍 - 2020-03-31

Neurology病例：X连锁肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>：脊髓小脑变异型

Neurology病例：X连锁肾上腺脑白质营养不良：脊髓小脑变异型

29岁既往体健男性，表现为进行性构音障碍和步态不稳2月。查体提示辩距不良，下肢反射亢进和踝阵挛。

神经科病例撷英拾粹 - 营养不良，构音障碍，脑白质 - 2019-08-31

NEJM：早期X-连锁肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的基因治疗

NEJM：早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良的基因治疗

研究认为Lenti-D慢病毒载体基因治疗可有效缓解早期X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者的病情，是异基因造血干细胞移植之外的一个治疗选择

MedSci原创 - X-连锁肾上腺脑白质营养不良，基因，病毒载体 - 2017-10-26

European Radiology：定量MRI区分不同<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的能力及价值

European Radiology：定量MRI区分不同脑白质营养不良的能力及价值

最近，有研究开发并实施了一种扫描方案，用于测量白质营养不良症的定量组织参数，包括髓鞘水分数(MWF)、神经突密度指数(NDI)和弥散张量成像(DTI)测量，所有序列都显示出更好地解释其病理过程的希望。

MedSci原创 - 脑白质营养不良，定量MRI - 2024-10-25

X连锁肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>携带者筛查遗传咨询专家共识

X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识

该共识参考国内外的相关研究、指南和共识，从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述，以规范其临床应用。

国际神经病学神经外科学杂志 - X连锁肾上腺脑白质营养不良 - 2024-11-08

Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺<font color="red">脑</font><font color="red">白质</font><font color="red">营养不良</font>的额叶受累

Neurology：见于成人起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良的额叶受累

42岁男性，表现为进行性行为和性格改变。患者产前，出生和神经发育无殊。查体提示行为过度活跃，下肢无力（肌力3级）伴锥体征阳性，无皮肤色素沉着或视觉障碍。

神经科病例撷英拾粹 - 额叶受累，脑白质，营养不良 - 2019-10-30

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