NEJM：小儿肌阵挛性癫痫的肠细胞激酶变异

研究认为肠细胞激酶杂合突变与小儿肌阵挛性癫痫相关

MedSci原创 - 小儿肌阵挛性癫痫，肠细胞激酶，脑电图 - 2018-03-15

Neurology：δ-连环链蛋白基因突变是家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫的致病基因

研究认为，对于家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫患者，CTNND2基因是重要的致病基因，可导致患者小脑浦肯野细胞形态学异常

MedSci原创 - 家族性皮质肌阵挛性震颤和癫痫，基因突变，δ-连环链蛋白 - 2017-11-11

PN：结节性硬化症婴儿的癫痫严重程度与头围有关

患有TSC婴幼儿的HC比正常人大，并且根据癫痫严重程度，头部生长率不同。

MedSci原创 - 癫痫，头围 - 2023-07-03

Clinica Chimica Acta：通过外显子组测序发现了一个进行性肌阵挛性癫痫女孩的KCTD7复合杂合突变

进行性肌阵挛性癫痫 MedSci原创 - 杂合突变，癫痫 - 2019-08-08

ILAE发作和癫痫分类：对新生儿癫痫发作的调整—ILAE新生儿癫痫特别工作组制定

发作是新生儿期最常见的神经急症，与婴儿和儿童不同，癫痫通常是由急性病因引起的诱发性发

癫痫杂志 - 新生儿癫痫 - 2023-03-22

大麻提取物治疗难治性儿童癫痫显奇效

LGS是一种罕见的、严重的、难治性儿童期发作癫痫。该项研究中的患者已经接受平均9种抗癫痫药物的治疗。研究中，将安慰剂或Epidiolex添加至患者当前的治疗方案。

生物谷 - GW制药，Epidiolex，大麻二酚，儿童癫痫 - 2016-06-28

美国为Dravet综合征提供了新的治疗方案

美国监管机构已批准Biocodex的Diacomit用于治疗与Dravet综合征（DS）相关的癫痫发作，这是一种罕见且难以治疗的癫痫形式。该决定允许医生给服用氯巴嗪的两岁以上的病人开这种药。

MedSci原创 - Dravet综合征 - 2018-08-26

大麻提取物(Epidiolex)治疗难治性儿童癫痫再显奇效

LGS是一种罕见的、严重的、难治性儿童期发作癫痫。该项研究中的患者之前已尝试过平均7种抗癫痫药物，目前正在接受平均3种药物治疗。 研究中，将安慰剂或Epidiolex添加至患者当前的治疗方案

生物谷 - Epidiolex，大麻二酚，儿童，癫痫 - 2016-09-29

Dravet综合征：一种可治疗的罕见病

Dravet综合征（Dravet syndrome, DS），原称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI)，因本病有25%的患儿始终不出

MedSci原创 - 罕见病，Dravet综合征 - 2022-08-16

【盘点】NEJM 3月原始研究第三期汇总

【1】美洲法属地孕妇感染寨卡病毒后的妊娠结局DOI：10.1056/NEJMoa1709481在不同的报告中，与寨卡病毒(Zkv)感染相关的新生儿先天性神经缺陷风险从6到42%不等。近日研究人员对法属美洲地区的ZIKV病毒感染导致的新生儿风险进行系统性研究。2016年3-11月，有症状的ZIKV病毒感染孕妇接受聚合酶链反应(PCR)测试。数据收集持续至2017年4月。546例妊娠妇女以及555例胎

MedSci原创 - 2018-03-15

癫痫能否突然停药？会有什么影响呢？

近日，有一位癫痫患者家属咨询癫痫病停药复发的问题。患者于两年前发病，情况并不复杂，在进行药物治疗一段时间后癫痫的发作控制住了，并且半年没有发作。但是患者认为自己的病好了，私自把药停了。结果半个月后，患者癫痫再次发作……其实临床这种情况并不少见，很多癫痫患者对于治疗并没有清晰认识，一旦病情不再发作，便立即减药、甚至是停药。治疗癫痫病的原则之一，就是需要坚持长期用药，但是不一定需要终身服药。然而如果自

首都医科大学三博脑科医院 - 癫痫 - 2019-07-11

儿童特发性全面性癫痫的诊疗挑战与对策

特发性全面性癫痫（IGEs）是儿童期至成年早期常见的具有遗传背景的全面性癫痫，发作类型以失神、肌阵挛及全面性强直阵挛发作为主。

中华医学信息导报 - 儿童，特发性，全面性，癫痫，诊疗 - 2017-11-24

生酮饮食是如何治疗癫痫的？

癫痫是大脑神经元突发性异常放电导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。生酮饮食治疗癫痫已有百年历史，随着越来越多抗癫痫药物的出现，临床上应用生酮饮食治疗癫痫越来越少了。但是，人们发现抗癫痫药物并未减少难治性癫痫的比例（30%左右）。生酮作为一种有效的治疗癫痫的方法，受到了越来越多的关注。不久前，首都医科大学三博脑科医院癫痫中心李天富教授在国际期刊《FrontiersinNeurology》上发表了《

健康界 - 生酮饮食 - 2019-03-24

婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗

婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分

网络 - 婴儿癫痫，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31