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《BMC Pediatrics》：<font color="red">厄瓜多尔</font><font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>患者中的遗传多样性扩展研究

《BMC Pediatrics》：厄瓜多尔苯丙酮尿症患者中的遗传多样性扩展研究

此次研究强调了厄瓜多尔PKU的遗传复杂性和地区特定诊断和治疗方法的必要性。

MedSci原创 - 厄瓜多尔苯丙酮尿症 - 2024-11-22

陕西<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>治疗纳入医保

陕西苯丙酮尿症治疗纳入医保

近日，陕西省卫生计生委、人社厅、财政厅等7部门联合发布《关于进一步做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作的通知》，明确从6月1日起，将儿童苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症）的治疗费用纳入城乡居民基本医疗保险报销范围

健康报 - 医保，病种 - 2017-05-22

遗传病科普：<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>

遗传病科普：苯丙酮尿症

疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出。

中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29

欧盟批准Palynziq用于治疗<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>成年患者

欧盟批准Palynziq用于治疗苯丙酮尿症成年患者

欧盟委员会已批准BioMarin的Palynziq（聚乙二醇化重组苯丙氨酸氨裂解酶pegvaliase注射剂）用于治疗16岁以上的苯丙酮尿症（PKU）患者。

MedSci原创 - Palynziq，苯丙酮尿症，苯丙氨酸 - 2019-05-11

2021 意大利共识声明：<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>的管理和药物治疗

2021 意大利共识声明：苯丙酮尿症的管理和药物治疗

苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙羟化酶基因（PAH）缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。

Orphanet J Rare Dis - 苯丙酮尿症，遗传代谢性疾病 - 2021-11-18

成人<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>神经系统并发<font color="red">症</font>的特征

成人苯丙酮尿症神经系统并发症的特征

PKU的特征是体内苯丙氨酸（Phe）浓度升高，如果不治疗或停止治疗，在体内蓄积神经毒性。

MedSci原创 - 2023-10-19

2022 英国共识文件：成人<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>的饮食管理

2022 英国共识文件：成人苯丙酮尿症的饮食管理

苯丙酮尿症的主要治疗方法是限制苯丙氨酸饮食，本文主要针对成人苯丙酮尿症的饮食管理提供共识指导。

Nutrients - 苯丙酮尿症，遗传代谢性疾病 - 2022-03-18

Nat Chem Biol：<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>具淀粉样变病特征

Nat Chem Biol：苯丙酮尿症具淀粉样变病特征

据《自然—化学生物学》Nature Chemical Biology的一项报告显示，科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病——苯丙酮尿症（PKU）具有淀粉样变病的显著特点，包括有毒蛋白纤维的增加在老年痴呆症和其他以蛋白纤维累积为特征的淀粉样变病中，

中国科学报 - Nat，Chem，Biol，研究，苯丙酮尿症 - 2012-07-03

Neurology：苯丙氨酸对<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>患者脑功能的影响

Neurology：苯丙氨酸对苯丙酮尿症患者脑功能的影响

该研究为苯丙氨酸水平与苯丙酮尿症患者的临床、神经心理学、神经生理学、生化和影像学改变之间存在相关性提供了有力证据。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症，脑功能，苯丙氨酸 - 2020-10-23

2022 国际共识建议：青少年和青年<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>的早期治疗管理

2022 国际共识建议：青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理

早期治疗的苯丙酮尿症（PKU）患者往往会在青春期开始失去随访，关于青少年和青年苯丙酮尿症的管理证据有限。本文主要针对青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理提出可37条共识建议，内容包括一般身体健康，心理

Mol Genet Metab - 苯丙酮尿症 - 2022-09-21

<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

苯丙酮尿症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病

MedSci原创 - 苯丙酮尿症 - 2022-08-20

2024 意大利模式（专家意见）:酶替代疗法下<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font> (PKU) 患者的管理

2024 意大利模式（专家意见）:酶替代疗法下苯丙酮尿症 (PKU) 患者的管理

本文综合了意大利专家中心的临床实践，描述了一种统一的 Pegvaliase（一种新型酶替代疗法 PKU）的给药方法。

Molecular Genetics and Metabolism Reports - 苯丙酮尿症 - 2024-04-10

<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>患者总胆碱摄入量与工作记忆表现间的关联

苯丙酮尿症患者总胆碱摄入量与工作记忆表现间的关联

临床监测胆碱摄入量对所有PKU患者都是必要的，且对代谢控制良好的患者的工作记忆功能可能具有重要意义。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症 - 2023-08-08

深圳出台<font color="red">苯丙酮</font><font color="red">尿</font><font color="red">症</font>救助新规：患儿每年最高获2万元财政保障

深圳出台苯丙酮尿症救助新规：患儿每年最高获2万元财政保障

9月27日，深圳卫计委发文通报，对该市0-18岁的遗传罕见病苯丙酮尿症（以下简称“PKU”）患者，深圳市将根据每个孩子的年龄、病情、食量不同，财政预计每年为每个PKU患儿提供5000元-20000元的保障

澎湃新闻 - 深圳，补助，苯丙酮尿症 - 2017-09-28

2015 ACOG委员会意见：女性苯丙酮尿症的管理（No.636）

2015年5月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了女性苯丙酮尿症的管理建议，一替代2009年第449号建议。

苯丙酮尿症 - 2017-02-27

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