发育性癫痫性脑病：CDKL5缺乏症(CDD)
介绍了 CDKL5 综合征，包括其基因、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗药物及预后。指出其为常见 DEE 类型，相关疗法获批，预后与突变位点等相关。
神经科学论坛 - 癫痫发作，CDKL5缺乏症，发育性癫痫性脑病 - 2024-07-20
早发性难治性癫痫：警惕CDKL5缺乏症（CDD）
本文介绍发育性癫痫性脑病（DEE）中常见的 CDKL5 缺陷型脑病（CDD）相关内容，包括其发病机制、临床特点、诊断方法、治疗药物及中国专家共识建议等，为了解和应对该疾病提供全面信息。
神经科学论坛 - CDKL5缺乏症，发育性癫痫性脑病 - 2024-12-01
获得性凝血因子缺乏症的发病机制、诊断与治疗
获得性凝血因子缺乏症是一组由于各种原因导致患者血浆中凝血因子活性下降引起的获得性出血性疾病，包括获得性凝血因子I（FI）（纤维蛋白原）、FII（凝血酶原）、FV、FVII、FVIII、FIX、FX、F
中华血液学杂志 - 获得性凝血因子缺乏症 - 2024-01-29
基于血栓弹力图指导1例获得性V因子缺乏症患者的治疗
目前尚没有最佳的治疗方案，临床常见治疗方法主要有清除抗体和控制出血；疗效的判断亦缺乏合适的监测指标，传统的凝血项目PT、APTT等明显延长而失去价值。
“检验医学”公众号 - 血栓弹力图，V因子缺乏症 - 2022-12-02
NEJM：Mitapivat在丙酮酸激酶缺乏症中的安全性和疗效分析
由此可见，Mitapivat的使用与50％的丙酮酸激酶缺乏的成人血红蛋白水平的快速增加相关，并且在延长期的29个月的中位随访期间持续有反应。不良反应较轻微且短暂。
MedSci原创 - Mitapivat，丙酮酸激酶缺乏症，安全性，疗效 - 2019-09-05
JCEM：性发育异常——21羟化酶缺乏症，对男性生育能力的影响如何？
这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency，21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的
MedSci原创 - 性发育异常，生育 - 2017-09-28
Lancet：重度A型钼辅因子缺乏症使用cPMP 替代治疗的效果及安全性
钼辅因子缺乏症（MoCD）的特点是早期快速的进行性产后脑病以及难治性癫痫导致严重患者严重的残疾以及早年死亡。以往对此病的治疗并未取得成功。
MedSci原创 - 钼辅因子缺乏症，环吡喃蝶呤单磷酸 - 2015-11-17
NEJM：遗传性NOS2缺乏症成年人致命性巨细胞病毒感染
这些结果表明，遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默，直到CMV致命性感染为止。此外，NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。
MedSci原创 - 遗传性NOS2缺乏症，巨细胞病毒，感染 - 2020-01-30
Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性突变
遗传性血小板减少症(ITs)是一种以低血小板计数为特征的异质性疾病，可导致出血倾向。尽管对其遗传因素的研究获得了一定进展，但近50%的家族性血小板减少症患者的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形血小板减少症的兄弟姐妹进行外显子测序，在PTPRJ基因上鉴定出两个等位基因功能丧失性突变。
MedSci原创 - 遗传性血小板减少症，PTPRJ - 2019-01-22
新的酶替代疗法治疗儿童和成人罕见的遗传性α-甘露糖苷缺乏症
欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）建议为Lamzede（velmanase alfa）授予上市许可，Lamzede作为一种长期酶替代疗法可用于治疗成人、青少年及儿童的轻度至中度形式的α-甘露糖苷缺乏症
MedSci原创 - α-甘露糖苷缺乏症，酶替代疗法，Lamzede - 2018-01-28
Neurology病例：见于维生素B12缺乏症的舞蹈手足徐动症和局灶性肌张力障碍
维生素B12缺乏症的舞蹈手足徐动症和局灶性肌张力障碍病例分享。
神经科病例撷英拾粹 - 维生素B12，舞蹈手足徐动症，局灶性肌张力障碍 - 2022-08-12
选择性IgA缺乏症合并贾第虫感染
病例简介 入院情况 患者男性，41岁，因腹泻、消瘦1年余于2015年10月入院。入院前1年夏天(6月及7月)均因不洁饮食后出现黄糊状稀水便，10余次/日，<1000ml/d，伴里急后重，否认发热、呕吐、腹痛及黏液脓血便。当地医院查大便潜血(OB)(+)，便中红细胞(RBC)、白细胞(WBC)均(-)，大便培养未检出阿米巴、沙门氏菌、真菌;血尿常规、肝肾功、凝血、血肿瘤标志物、抗核抗体谱1
中国医学论坛报 - IgA缺乏，贾第虫 - 2016-03-06
NEJM：JAK抑制剂ruxolitinib治疗遗传性USP18缺乏症
泛素特异性肽酶18（USP18）缺乏是一种严重的Ⅰ型干扰素病。USP18通过阻断Janus相关激酶1（JAK1）访问I型干扰素受体来下调I型干扰素信号传导。
MedSci - ruxolitinib，遗传性USP18缺乏症，罕见病 - 2020-02-20
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