中国先天性眼外肌纤维化患者的临床和遗传学特征
这项研究不仅为CFEOM的遗传基础提供了更多的证据，而且强调了特定基因变异如何影响眼部肌肉的功能和发展，这对于未来的诊断和治疗策略有着重要意义。
MedSci原创 - 先天性眼外肌纤维化 - 2024-09-10
先天性肝纤维化的机率高吗?
肝纤维化这种疾病现在的发病率相对来说比较高，那先天性肝纤维化的几率到底高不高，是很多妈妈比较关心的问题。
中国肝健康网 - 肝纤维化，饮食，四维检查 - 2017-03-24
先天性外中耳畸形标准化诊疗体系建设
先天性外中耳畸形是头面部最常见的出生缺陷，包括耳廓形态畸形和结构畸形。随着诊疗新技术的快速发展，先天性外中耳畸形的标准化诊疗体系也在逐步建设完善。笔者团队提出新的综合性耳廓畸形分类、分型及分度方案。该
中国眼耳鼻喉科杂志 - 先天性中外耳畸形 - 2022-08-03
核磁，可准确评估左房心肌纤维化！阜外研究
本研究的3D-LGE-MRI图像空间分辨率达到1.25 mm×1.25 mm×1.25 mm，可实现对心房壁纤维化的定量评价及三维可视化显示，是目前探测心房心肌纤维化较为理想的无创影像学方法。
中国循环杂志 - 房颤，左心房心肌纤维化 - 2024-08-31
Blood：基因编辑可治疗G6b-B突变导致的先天性巨血小板减少症&局灶性骨髓纤维化
中心点：常染色体隐性遗传的G6b-B基因功能丧失性突变（MPIG6B）可导致先天性巨血小板减少症合并局灶性骨髓纤维化（cMTFM）。G6b-B可调控人类和小鼠的巨核细胞和血小板生成及其功能。摘要：与成人原发性骨髓纤维化（PMF）不同，儿童骨髓纤维化罕见。既往已发现先天性（遗传型）骨髓纤维化（cMF）的存在，但其潜在遗传机制尚不明确。近日，Blood杂志上发表了一篇相关文章。
MedSci原创 - G6b-B，巨血小板减少症，骨髓纤维化 - 2018-06-15
STTT 中国医学科学院阜外医院胡盛寿/陈亮团队揭示新的调控心肌纤维化转录因子—PKNOX2
该研究利用优化的单细胞核RNA测序方法对人类心脏的细胞组成及其转录调控网络进行了深入研究。
论道心血管 - 心肌纤维化，心衰，PKNOX2 - 2024-04-26
眼珠转不动，不简单！很可能是这种罕见病
3岁小丽患先天性眼外肌纤维化综合征，介绍其临床表现、分型、诊断及治疗，包括发病机制、症状和相关疗法等。
MedSci原创 - 分型，临床表现，先天性眼外肌纤维化综合征 - 2024-08-10
上睑玻尿酸填充后，提肌纤维化？
本文介绍上睑下垂的分类，报告一例因眼眶注射不明化学物质致上睑提肌筋膜膜纤维化引起上睑下垂的病例，强调注射填充剂的潜在风险及掌握解剖结构和技术的重要性。
肉毒毒素btxa - 上睑下垂，眼轮匝肌，肌源性上睑畸形 - 2024-06-27
先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因和防治要点
掌握先天性胆管扩张症继发恶性肿瘤的成因、病理特点及早期确诊技术的局限性，有助于明晰先天性胆管扩张症的诊治要点，降低术后不良治疗事件发生率，规避继发恶性肿瘤的医源性风险。
中国普外基础与临床杂志. - 胆管扩张，先天性胆管扩张症 - 2022-11-28
中国糖原累积性肌病诊治指南（一）
糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶
神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25
盘点2014心律失常研究进展
1.干预自主神经系统有助于抑制心律失常 一项研究表明，对于收缩性心衰合并难治性室速患者，肾动脉去神经术使室速发生频率从11.0 ± 4.2次/月降至0.3 ± 0.1次/月。虽然该研究样本量小（只有4例），非盲性，纳入患者属于急性病程并同时接受其它治疗，而且SYMPLICITY HTN 3研究未能证实肾脏去神经有效治疗顽固性高血压，但是干预自自主治疗心律失常的理念依旧令人振奋。 2
丁香园 - 心律失常研究进展，抗心律失常药物 - 2015-01-08
PLoS One：间质性肺炎患者服用他汀可降低死亡率
间质性肺病(n = 1786 + 1786)和先天性非纤维化患者(n = 261 + 261)功能随访累积生存率，服用他汀药物的间质性肺炎患者的生存率比非他汀使用组要高（log-rank:P =
MedSci原创 - 间质性肺炎 - 2015-11-18
NATURE：如何不依赖突变治疗肌营养不良症？
神经肌肉疾病通常由大的，结构复杂的基因中的异质突变所引起。靶向代偿性修饰基因可能有益于改善疾病表型。
MedSci原创 - 肌营养不良 - 2019-07-27
【盘点】近期NEJM值得一看的几例病例报道
医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点几例值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。【1】NEJM：如果你能一秒反应出这是什么病，我大写的服——案例报道患者男，53岁，因复视、多饮、多尿就诊。大约1年前患者开始出现鼻塞和头痛，在随后的3个月，症状加重。9个月前，患者在第一家医院就诊的MRI结果如下图所示。影像学检查显示：右侧蝶窦
MedSci原创 - NEJM - 2016-10-19
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