卡谷氨酸在丙酸尿症和甲基丙二酸尿症长期管理中的作用
卡谷氨酸不仅在急性代谢危机中有用，而且在作者个人经验中，也可以在肝移植前稳定患者状态。
MedSci原创 - 甲基丙二酸尿症，卡谷氨酸，丙酸尿症 - 2024-12-31
丙酸血症筛查及诊治专家共识
为提高丙酸血症的诊治策略，达到早诊断、早治疗及改善预后的目的，参考国内外相关文献，经国内相关专家认真及充分讨论，制定该共识。
中国实用儿科杂志 - 丙酸血症 - 2024-05-06
Nat Commun：双mRNA疗法恢复丙酸血症的代谢功能
最近，研究人员在Nature Communications发文，报告了一种酶替代方法来治疗PA。其使用两种信使RNA（mRNAs）（双mRNAs）编码人PCCA（hPCCA）和PCCB（hPCCB）。
MedSci原创 - 丙酸血症 - 2020-10-24
2022 EAU 指南：尿石症
欧洲泌尿外科协会 (EAU) 尿石症指南小组制定了这些指南，以帮助泌尿科医生评估泌尿道结石/结石的循证管理，并将建议纳入临床实践。这份 2022 年文件提供了 2021 年版本的有限更新。
European Association of Urology - 尿石症 - 2022-06-29
2024 EAU指南：尿石症
欧洲泌尿外科协会（EAU）尿石症指南小组制定了这些指南，本文件涵盖了该疾病的大多数方面，尽管技术和科学取得了进步，但它仍然是造成严重发病率的一个原因。
European Association of Urology (EAU) - 尿石症 - 2024-11-01
2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理
甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。
Orphanet J Rare Dis - 丙酸血症 - 2022-12-19
2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症
2022 ACMG发布关于甲基丙二酸血症和丙酸血症的器官移植治疗声明
Genet Med - 甲基丙二酸血症，实体器官移植，丙酸血症 - 2022-12-23
2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南（第1版）
孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
J Inherit Metab Dis - 甲基丙二酸血症，丙酸血症，遗传代谢性疾病 - 2022-04-30
2022 EAU/ESPU指南：儿童尿石症
儿科结石症的临床管理具有挑战性，患者年龄和性别、结石的数量、大小、位置和成份、泌尿道的解剖结构是选择治疗方式时需要考虑的因素。本文主要针对儿科人群尿石症的评估和治疗提供指导。
Eur Urol Focus - 儿童尿石症 - 2022-12-07
陕西苯丙酮尿症治疗纳入医保
近日，陕西省卫生计生委、人社厅、财政厅等7部门联合发布《关于进一步做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作的通知》，明确从6月1日起，将儿童苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症）的治疗费用纳入城乡居民基本医疗保险报销范围
健康报 - 医保，病种 - 2017-05-22
2016 EAU指南：尿石症
2016年3月，欧洲泌尿外科学会(EAU)发布了尿石症指南，主要目的是为泌尿科医师在管理尿石症及其合并症时提供循证指导，指南涵盖了尿石症的流行病学、病因学以及复发风险，结石分类，诊断评估，疾病管理以及随访等内容
EAU官网 - 尿，石，症 - 2017-05-19
2013 EAU 尿石症临床指南
2013-04-06
原发性高草酸尿症预测工具
罕见病 - 2024-08-20
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