基因突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nature：研究者发现新的黑色素瘤<font color="red">突变</font><font color="red">基因</font>-PREX2

Nature：研究者发现新的黑色素瘤突变基因-PREX2

PREX2是一个在黑色素瘤中发现的突变的基因(Credit: Alexei Protopopov) 黑色素瘤是一种致命的而且最具有攻击性的皮肤癌症，被认为和长期暴露在太阳光之下有关。近日，来自美国Dana-Farber癌症研究所和布罗德研究所的研究人员对25个转移性黑色素肿瘤进行了全基因组的测序，研究者证实了慢性的太阳光暴露在发展为黑色素瘤中的重要作用，并且揭示了黑色素瘤发生的重要遗传改变

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-19

利用CRISPR-Cas9<font color="red">突变</font>证实癌<font color="red">基因</font>MELK其实并不致癌

利用CRISPR-Cas9突变证实癌基因MELK其实并不致癌

MELK抑制剂正在接受测试的多种癌症之一是急性淋巴细胞白血病（ALL）。图片来自James Grellier/Wikimedia。 2017年3月29日/生物谷BIOON/---根据一项新的研究，一种被认为是癌细胞必需的蛋白，即母系胚胎亮氨酸拉链蛋白激酶（maternal embryonic leucine zipper kinase, MELK），可能实际上并不是如此必需的。来自

生物谷 - CRISPR，Cas9，MELK，癌细胞，RNAi - 2017-03-29

118例中国大细胞肺癌的<font color="red">基因</font>图谱，PI3K通路相关<font color="red">基因</font>频繁<font color="red">突变</font>且与预后较差相关

118例中国大细胞肺癌的基因图谱，PI3K通路相关基因频繁突变且与预后较差相关

本研究揭示了LCLC中A>C/T>G转换的高发生率，识别了LCLC的驱动基因，并阐明了一个中心PI3K信号网络，首次系统地建立了LCLC的体细胞突变框架。

苏州绘真医学 - PI3K通路，大细胞肺癌，LCLC - 2024-05-04

J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感<font color="red">基因</font>的种系<font color="red">突变</font>频率

J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感基因的种系突变频率

最近，来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究，以确定恶性间皮瘤（MM）患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。

MedSci原创 - 恶性间皮瘤，种系突变 - 2018-08-18

首个“靶向<font color="red">突变</font>”的<font color="red">基因</font>疗法获FDA专家团一致认可

首个“靶向突变”的基因疗法获FDA专家团一致认可

自2016年以来，基因疗法LUXTURNA一路开启“通关模式”——先后获得FDA授予的孤儿药资格、突破性疗法认定并被纳入优先审评通道。这意味着，LUXTURNA将有望成为在美国上市第一个纠正缺陷基因的疗法。

生物探索 - 靶向突变，基因疗法，Luxturna - 2017-10-14

“<font color="red">基因</font>魔剪”致数百个非目标<font color="red">突变</font>？学者：还无法排除其他可能

“基因魔剪”致数百个非目标突变？学者：还无法排除其他可能

近日，一篇发表于《自然-方法》期刊的通讯文章让不少人再次审视“基因魔剪”CRISPR的安全性。在不到千字的正文中，来自美国哥伦比亚大学等机构的研究人员称，经CRISPR基因编辑的小鼠会出现数百个意想不到的非目标突变，认为可能是CRISPR的脱靶现象引起。

澎湃新闻 - 基因魔剪，非目标突变 - 2017-06-03

Blood：确诊时，高NPM1<font color="red">突变</font>等位<font color="red">基因</font>负担预示新发AML患者预后不良

Blood：确诊时，高NPM1突变等位基因负担预示新发AML患者预后不良

中心点：确诊时高NPM1突变型等位基因负担可预测新发AML临床预后不良。摘要：携带突变型NPM1的急性髓系白血病（AML）是一种在2016年修订的WHO分类中新发现的独立实体类型，与预后良好相关。虽然既往研究都是以二元方式对NPM1进行评估，但目前对其突变等位基因对诊断的意义仍知之甚少，共突变（除了FLT3）的效应也未进行广泛评估。Sanjay S.

MedSci原创 - NPM1，AML - 2018-05-08