Nature Genetics：癌症基因组学的新突破：探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
文章提出一种组合遗传策略，旨在通过在器官培养中应用多种遗传操作，快速生成具有临床相关性的膀胱和前列腺癌模型。
生物探索 - 组合遗传策略，膀胱和前列腺癌模型 - 2024-03-06
JCEM：全基因组DNA低甲基化增加在甲状腺癌中扮演何角色？
尽管现在大家都知道全基因组DNA低甲基化是很多癌症发生发展的主要原因之一，但其在甲状腺癌中的作用还不清楚。
MedSci原创 - 全基因组DNA，低甲基化，甲状腺癌 - 2017-11-21
鉴定出保持细菌基因组完整性的关键分子ppGpp
在一项新的研究中，来自美国纽约大学朗格尼医学中心和俄罗斯科学院的研究人员发现一种关键的生物化学分子ppGpp能够让细菌修复它们DNA上的致命性损伤，包括抗生素导致的DNA损伤。
生物谷 Bioon.com - DNA修复，基因组 - 2016-05-21
PNAS：癌症和邻近正常组织中具有重复不稳定的蛋白质组学和基因组学特征
已有的研究显示，重复序列是多个层次的进化热点。然而，由于其装配和分析中涉及的困难，现今，我们关于重复序列在肿瘤进化中的作用还知之甚少。
MedSci原创 - 肿瘤，基因组 - 2019-08-09
Neurology：肠道微生物组宏基因组学分析提示，多发性硬化患者可能存在肠道微生物紊乱！
近日，研究人员利用儿童发病的MS患者和正常对照者的粪便样本进行宏基因组分析。研究发现，肠道微生物群的功能潜能和分类学在两组之间有所不同，包括古菌产甲烷途径的高发病率和乳酸发酵途径缺失。
MedSci原创 - 多发性硬化，肠道微生物菌群，神经变性病，疾病修饰治疗 - 2022-01-14
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
Cell：利用蛋白质-基因组学描述人高分级浆液性卵巢癌
在一项新的研究中，来自美国西北太平洋国家实验室（PNNL）和约翰霍普金斯大学（JHU）等机构的研究人员研究了169名卵巢癌患者的肿瘤蛋白质组以便鉴定她们所患肿瘤中存在的关键性蛋白。通过将这些卵巢癌蛋白质组方面的发现与已知的这些肿瘤的基因组数据整合在一起，研究人员报道了对最为恶性的卵巢癌---浆液性卵巢癌（serous ovarian cancer）---的潜在新认识。
生物谷 - 蛋白质，蛋白质，卵巢癌 - 2016-07-03
Nature Neuroscience：从单细胞基因组学深入理解阿尔兹海默病
单细胞分析有助于对 AD 大脑中受到扰动的各种细胞过程进行细致入微的描述，这些不同的分子程序有助于解释健康衰老和认知能力下降之间的差异，并突出显示与 AD 相关的细胞类型特异性分子程序。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，神经原纤维缠结 - 2023-03-02
Lancet Neurol：评估婴儿癫痫快速基因组测序的可行性、诊断产量和临床效用
本文发现支持在临床护理新发性癫痫婴儿时实施快速基因组测序的可行性。需要纵向随访，以进一步评估快速遗传诊断在改善临床、生活质量和经济成果方面的作用。
MedSci原创 - 癫痫，婴儿，快速基因组测序 - 2023-11-26
Nature：用机器学习预测基因组修复结果，实现精准的无模板Cas9编辑
本周在线发表的一篇论文Predictable and precise template-free CRISPR editing of pathogenic variants中报告了一种方法，可以通过机器学习对致病基因变异实现精准且可预测的编辑
Nature自然科研 - 机器学习，基因修复，CRISPR–Cas9 - 2018-11-11
SCI REP：全基因组测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的基因变异！
同样地，罕见变异分析也未发现变异达到了外显子层面的显著性的基因。在60个CAD基因中，NBEAL1与动脉斑块之间的相关性最强，在针对早发心肌梗死患者基于基因的全外显子测序中也确定了NBEAL1的相关性。
MedSci原创 - 全基因组测序，动脉粥样硬化，基因变异 - 2017-06-22
英国生物样本库（UKB）向全球开放50万人全基因组测序数据
英国生物样本库（UKB）表示已经向全球经批准的研究人员开放了其50万参与者的全基因组测序（WGS）数据。
测序中国 - 全基因组测序，英国生物样本库 - 2023-12-19
UK biobank新增50万人全基因组数据，面向全球研究者开放共享
世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比
MedSci原创 - 全基因组，全基因组测序，全基因组分析，UK biobank - 2023-11-30
Mol Cell：杜立林实验室发现一种新的基因组保护机制
2017 年 5 月 25 日，我所杜立林实验室在《Molecular Cell》在线发表题为“SUMO-Targeted DNA Translocase Rrp2 Protects the Genome from Top2-Induced DNA Damage”的研究论文。该论文发现一个名为 Rrp2 的 DNA 移位酶通过阻止 DNA 拓扑异构酶Ⅱ（Top2）的降解来避免 Top2 毒剂（To
北京生命科学研究所 - 基因组 - 2017-05-31
Acta Neuropathologica：全基因组DNA甲基化谱可区分静默和非静默性ACTH腺瘤
糖皮质激素腺瘤表达肾上腺皮质营养激素（ACTH），可能会导致库欣病（CD）。表达ACTH但不引起皮质醇过多的沉默ACTH腺瘤（SCA）可能表现出更具侵袭性的病程，根据WHO的分类，目前被归类为&ldq
MedSci原创 - DNA，库欣病，ACTH腺瘤 - 2020-07-20
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