Neurology：轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全基因组关联研究
缺血性卒中是世界范围内导致死亡和残疾的主要原因。它是一种复杂的多因素疾病，由遗传和环境因素相互作用而引起。尽管近年来我们对卒中遗传风险的理解有了很大的进步，但在卒中康复方面的应用仍然远远落后。
MedSci原创 - 全基因组关联研究（GWAS），卒中表型 - 2024-01-22
Neurology：遗传性额颞叶痴呆基因组不同，脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同
受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异
MedSci原创 - 基因组，额颞叶痴呆症 - 2022-12-30
Acta Neuropathologica：全基因组DNA甲基化谱可区分静默和非静默性ACTH腺瘤
糖皮质激素腺瘤表达肾上腺皮质营养激素（ACTH），可能会导致库欣病（CD）。表达ACTH但不引起皮质醇过多的沉默ACTH腺瘤（SCA）可能表现出更具侵袭性的病程，根据WHO的分类，目前被归类为&ldq
MedSci原创 - DNA，库欣病，ACTH腺瘤 - 2020-07-20
鉴定出保持细菌基因组完整性的关键分子ppGpp
在一项新的研究中，来自美国纽约大学朗格尼医学中心和俄罗斯科学院的研究人员发现一种关键的生物化学分子ppGpp能够让细菌修复它们DNA上的致命性损伤，包括抗生素导致的DNA损伤。
生物谷 Bioon.com - DNA修复，基因组 - 2016-05-21
【Blood】如何使用基因组学和BTK抑制剂治疗华氏巨球蛋白血症
《Blood》近日发表综述，介绍了基于基因组学、疾病特征和合并症，并通过具体案例描述了初治和经治 WM 患者中BTK 抑制剂的治疗算法。
聊聊血液 - BTK抑制剂，华氏巨球蛋白血症 - 2024-01-30
PNAS：癌症和邻近正常组织中具有重复不稳定的蛋白质组学和基因组学特征
已有的研究显示，重复序列是多个层次的进化热点。然而，由于其装配和分析中涉及的困难，现今，我们关于重复序列在肿瘤进化中的作用还知之甚少。
MedSci原创 - 肿瘤，基因组 - 2019-08-09
Genome Medicine：基于人血浆蛋白质组与基因组数据，鉴定新型CRC蛋白质标志物及药物靶点
研究团队对4,853种血浆蛋白与CRC风险之间的因果关联进行了全面研究；采用单细胞类型表达分析来检测结肠肿瘤组织中富集的细胞类型，并进行成药性评估，以探索其作为CRC治疗靶点的潜力。
测序中国 - 结直肠癌，CRC蛋白质标志物 - 2023-10-30
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
Cell：利用蛋白质-基因组学描述人高分级浆液性卵巢癌
在一项新的研究中，来自美国西北太平洋国家实验室（PNNL）和约翰霍普金斯大学（JHU）等机构的研究人员研究了169名卵巢癌患者的肿瘤蛋白质组以便鉴定她们所患肿瘤中存在的关键性蛋白。通过将这些卵巢癌蛋白质组方面的发现与已知的这些肿瘤的基因组数据整合在一起，研究人员报道了对最为恶性的卵巢癌---浆液性卵巢癌（serous ovarian cancer）---的潜在新认识。
生物谷 - 蛋白质，蛋白质，卵巢癌 - 2016-07-03
Lancet Neurol：评估婴儿癫痫快速基因组测序的可行性、诊断产量和临床效用
本文发现支持在临床护理新发性癫痫婴儿时实施快速基因组测序的可行性。需要纵向随访，以进一步评估快速遗传诊断在改善临床、生活质量和经济成果方面的作用。
MedSci原创 - 癫痫，婴儿，快速基因组测序 - 2023-11-26
Nature：用机器学习预测基因组修复结果，实现精准的无模板Cas9编辑
本周在线发表的一篇论文Predictable and precise template-free CRISPR editing of pathogenic variants中报告了一种方法，可以通过机器学习对致病基因变异实现精准且可预测的编辑
Nature自然科研 - 机器学习，基因修复，CRISPR–Cas9 - 2018-11-11
Eur Heart J：解读遗传在高血压中扮演的角色（二）基因组时代的到来
然而，在种群水平上研究血压时，光滑的高斯分布曲线表明这些突变好像并没有发挥很大的作用，因为如果有的话，由于多基因遗传效应，每一个很小的突变都有可能导致高血压或增加高血压的易感性。
MedSci原创 - 高血压，遗传，风险，人类基因组计划，高血压基因组关联研究，单核苷酸多肽性，遗传力 - 2017-06-05
UK biobank新增50万人全基因组数据，面向全球研究者开放共享
世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比
MedSci原创 - 全基因组，全基因组测序，全基因组分析，UK biobank - 2023-11-30
SCI REP：全基因组测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的基因变异！
同样地，罕见变异分析也未发现变异达到了外显子层面的显著性的基因。在60个CAD基因中，NBEAL1与动脉斑块之间的相关性最强，在针对早发心肌梗死患者基于基因的全外显子测序中也确定了NBEAL1的相关性。
MedSci原创 - 全基因组测序，动脉粥样硬化，基因变异 - 2017-06-22
Mol Cell：杜立林实验室发现一种新的基因组保护机制
2017 年 5 月 25 日，我所杜立林实验室在《Molecular Cell》在线发表题为“SUMO-Targeted DNA Translocase Rrp2 Protects the Genome from Top2-Induced DNA Damage”的研究论文。该论文发现一个名为 Rrp2 的 DNA 移位酶通过阻止 DNA 拓扑异构酶Ⅱ（Top2）的降解来避免 Top2 毒剂（To
北京生命科学研究所 - 基因组 - 2017-05-31
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