IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识
本共识从精子与卵丘细胞、透明带以及卵质膜之间的识别过程为主线，从遗传学角度归纳总结了由于精子因素导致IVF精卵结合障碍的原因，并提出相应的诊疗方案，以期提高IVF受精率和减少卵子完全受精失败的发生。
中华男科学杂志 - IVF精卵结合障碍 - 2024-03-10
加强药物遗传学研究的报告：STROPS 指南的制定
背景：通常需要大样本量来检测药物遗传学标记物与治疗反应之间具有统计学意义的关联。 可以进行荟萃分析来综合多项研究的数据，增加样本量，从而提高检测显着遗传效应的能力。 然而，由于研究报告中关键数据的报告
PLoS Med. 2020;17(9):e1003344 - 临床药物遗传学检测，药物遗传学 - 2023-10-13
Am J Hum Genet：影响唇腭裂的基因遗传研究
面部疾病是世界上最常见的出生缺陷之一，常见的面部疾病是非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)，是最常见的先天性畸形之一，原因主要是遗传。
MedSci原创 - 唇腭裂 - 2021-07-06
INT J LAB HEMATOL：中国南方A型血友病的遗传诊断：五个新突变和一个植入前遗传分析
由于目前尚未完全治愈A型血友病（HA），因此鉴定HA患者和携带者的VIII（FVIII）基因的病原性突变，将有助于产前诊断遗传咨询和植入前遗传诊断（PGD），也是是防治A型血友病的重要措施。
MedSci原创 - 血友病，诊断 - 2017-04-21
父亲的压力，或可遗传给孩子
压力会遗传？5月23日，一篇发表在Translational Psychiatry期刊的文章第一次表明，早期生活压力会改变男性精子的miRNA表达水平。而且，小鼠试验证实，这种压力的负面影响会遗传给后代。
生物探索 - 父亲，遗传，孩子，压力 - 2018-05-30
JACC：酒精性心肌病的遗传研究
酒精性心肌病（ACM）是由慢性酒精过度摄入引起的左室扩张和功能受损。然而酒精引起心脏毒性的原因尚远未阐明。本研究的目的旨在评估心肌病相关基因的变异在ACM病理发生中的作用。本研究纳入了141例ACM患者，716例扩张型心肌病（DCM）患者和445名正常对照。对所有研究对象分析比较了9个DCM相关基因的错义突变的发生比率，并评估了基因型和酒精摄入对DCM分型的影响。分析结果显示，DCM致病基因的变异
MedSci原创 - 心血管，酒精，心肌病，遗传 - 2018-05-21
JAMA Pediatr：有其父有其子 梦游也遗传？
最近一项针对加拿大魁北克省儿童的研究发现，当父母都存在梦游行为，超过60%的儿童也会出现梦游行为。 梦游是一种常见的儿童睡眠紊乱，一般随着年龄增大，梦游行为逐渐消失，但也有可能到成年阶段仍然存在。睡惊症是另一种儿童睡眠障碍，也叫夜惊，是指小儿在睡眠中突然喊叫，坐起，惊叫，两眼直视或紧闭，手足乱动，或从床上跳下，表情紧张，气急，颤抖，意识模糊，不认识父母，数分钟后安静下来，继续入睡。这两种
生物谷 - 梦游，遗传，睡眠障碍 - 2015-05-07
JACC：儿童心肌病的遗传基础研究
儿童心肌病常常呈进展性，且有致死的风险，成为儿童心衰最常见的致病原因。尽管如此，我们对其遗传致病基础尚不清楚。本研究目的旨在评估严重儿童心肌病的遗传特征。
MedSci原创 - 心血管，儿童，心肌病，二代测序 - 2018-11-02
专家发现“卵子死亡”致病机制 原来遗传自父方
近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表了复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队的最新研究成果。他们首次发现了一种新型的人类遗传病
科技日报 - 卵子死亡 - 2019-04-16
Blood：表观遗传老化参与调节凝血因子表达
DNA甲基化是一种评估表观遗传衰老的新方法，可检测表观遗传状态改变所决定的年龄和衰老过程。Cavin K.Ward-Caviness等人利用Meta分析探究表观遗传衰老和止血因子以及凝血时间之间的关联。研究人员发现外在表观遗传年龄比实际年龄越大（1年以上），纤维蛋白原和纤溶酶原激活抑制剂1（PAI-1）浓度越高（
MedSci原创 - 表观遗传，老化，DNA甲基化，凝血因子 - 2018-07-25
JAHA：房颤与痴呆之间因果关系的遗传证据
房颤是最常见的心律失常，其患病率随着年龄的增长而增加。该研究的结果为基因预测的房颤与缺血性卒中和低心输出量介导的痴呆之间的因果关系提供了新的证据。
MedSci原创 - 房颤，痴呆，遗传证据 - 2023-08-08
2017 CPIC指南：遗传药理学指导华法林剂量
2017年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)更新了遗传药理学指导华法林剂量指南，本文更新了2011版临床药物基因组学实施联盟(CPIC)关于CYP2C9和VKORC1基因型与华法林剂量指南。
Clin Pharmacol Ther. 2017 Feb 15. - 遗传药理学，华法林 - 2017-02-20
Nat Commun：20%的卵巢癌患者具有遗传倾向
华盛顿大学医学院（圣路易斯）的一项最新研究保守估计，在五名卵巢癌患者中就有一名具有遗传性基因突变，这些突变会增加疾病的风险。这项研究中的大部分女性，一直都没有意识到卵巢癌的遗传倾向，因为她们没有显示这一点的强大家族病史。这项研究成果，发表在2014年1月22日《Nature Communications》杂志上，是第一次将一种主要癌症类型中的遗传性突变和
不详 - 卵巢癌，遗传 - 2014-01-25
Nat Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应他汀类药物是临床中广泛使用的用于降低坏胆固醇的药物，其可将坏胆固醇水平降低至55%，从而可以有效减少心脏病的风险，尽管如此，不同病人对他汀类药物的
生物谷 - 他汀类，遗传突变 - 2014-11-03
遗传学分析引发癌症治疗临床试验变革
布鲁塞尔——随着癌症相关遗传标志物的队伍迅速壮大，肿瘤治疗临床试验的设计正在发生根本性的转变。如今的趋势是将详细的遗传学分析纳入到临床试验中，这样一旦有了结果，研究者就可以尝试将治疗应答或失败与肿瘤遗传特性的变化联系起来。
爱思唯尔 - 遗传学分析，肿瘤治疗临床试验 - 2013-11-27
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