Cell揭秘遗传机制“漏洞”：大量基因能在受孕前后改变
生物体的遗传物质编码并不是固定的，在有机体的一生中可以随时改变或变异。单个编码的变化就是随机突变，会自发地发生，导致发育问题。
生物探索 - 遗传机制，基因，受孕 - 2017-03-01
Nature：人类卵巢衰老是由哪些遗传因素决定的？
最近，研究人员利用自然绝经年龄（ANM）的正常变异对大约20万名欧洲血统的妇女进行评估，确定了290个卵巢老化的遗传决定因素。
MedSci原创 - 卵巢，衰老 - 2021-08-06
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
该研究利用外显子组测序揭示了脑瘫儿童的遗传异质性和临床可操作的发现。
iNature - 脑瘫，外显子组测序，遗传异质性 - 2024-05-06
ERJ：肺动脉高压（PAH）的遗传学进展
到2018年，共有17个PAH基因在第六届世界肺动脉高压研讨会上被确认。其中许多基因已被证明属于BMPR2和转化生长因子β（TGF-β）途径或与之相关。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-13
Nat Commun：冷，会改变脂肪细胞的表观遗传特性
一项关于脂肪细胞的新研究，发现了通过控制生活方式和外部环境影响基因表达的分子机制。该机制包括了下一代药物研究的潜在靶标，以治疗包括糖尿病和肥胖在内的代谢疾病。这项研究近日已发表在《Nature Communications》上。
中国生物技术网 - 脂肪细胞，代谢疾病，寒冷温度 - 2018-04-23
临床治疗新技术：光遗传学不断制造惊喜
光遗传学（Optogenetics）从基础研究到临床应用的飞速发展打破了人们对技术发展曲线的常规观念。从基础到临床，光遗传学都显示出了无穷的活力和潜力，众多新技术、新设备和新想法不断涌现。1、光遗传学的诞生用光来控制神经细胞并不是本世纪全新的想法。
知识分子 - 光遗传学，临床 - 2016-07-17
Science：精子RNA可将获得性性状跨代遗传
其可作为一种表观遗传信息的载体，将高脂诱导的父代代谢紊乱表型传递给子代。相关成果日前在线发表于《科学》杂志。
中国科学报 - tsRNA，跨代遗传 - 2016-01-05
FDA: 遗传性失明或可通过基因治疗
据CNN报道，美国食品和药物管理局（FDA）咨询委员会10月12日全票通过了一项针对罕见遗传性眼病患者的实验性基因疗法。
搜狐健康 - 遗传性失明，基因治疗 - 2017-10-13
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。 在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用
科学网 - 遗传病，外显子测序 - 2013-10-21
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
Nature Neurosci：人类脑研究揭示自闭症遗传基础
近日，来自澳大利亚的科学家进行了一项研究，他们发现自闭症与脑中某些DNA片段上发生的基因改变有关，相关研究结果发表在国际学术期刊nature neuroscience上。 这项研究首次在人脑中发现了超过100个增强子，通过调控基因转录活性影响大脑的正常发育过程。之前许多对基因导致相关疾病（包括自闭症）的研究都聚焦在具有编码功能的基因上发生的突变，主要是因为具有编码功能的基因包含着
生物谷 - 自闭症，基因，脑研究 - 2015-07-17
Nat Med：遗传编码纳米颗粒可远程遥控调控血糖
最近一篇研究论文报道了一种新型的通过低频无线电波或磁场远程遥控的遗传编码系统。 首先利用绿色荧光蛋白标记的铁蛋白的重链和轻链融合，在细胞胞内部形成以氧化铁为核心的铁蛋白纳米颗粒。
生物谷 - 血糖，遗传编码 - 2015-01-15
Science：宿主埃博拉易感性存遗传学差异
埃博拉研究者们一直面临着一个大问题，传统的实验室小鼠会被这种病毒杀死，不出现出血热和其它的人类典型症状。小鼠疾病模型的缺乏严重阻碍了埃博拉的病理和免疫学研究，也影响了这种疾病的药物开发。 华盛顿大学的Angela Rasmussen和Michael Katze、NIH的Atsushi Okumura在47个小鼠种系中测试了埃博拉引发的宿主应答。研究显示，病毒
生物通 - 小鼠模型，埃博拉病毒，遗传学 - 2014-11-03
Nature：严重智力障碍的遗传学因素被揭示
重度智力障碍出现在0.5%的新生儿中，且具有不同的遗传背景，这意味着这种障碍的原因总体上还不为人所知。该研究发现了一些DNA上的具体异常情况，这些异常可能是重度智力障碍的主要原因。
中国科学报 - 智力障碍，外显子测序 - 2014-06-13
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