J Am Heart Assoc：每六位心碎综合征就有一人将患癌症
根据JAHA上的最新研究，每六心碎综合征患者中就有一个人患上了癌症，而且他们在癌症发生后五年内的存活率较低。
中国循环杂志 - 心碎综合征，癌症，生存率，风险 - 2019-07-21
JAHA：每六位心碎综合征就有一人将患癌症
根据JAHA上的最新研究，每六位心碎综合征患者中就有一个人患上了癌症，而且他们在癌症发生后五年内的存活率较低。心碎综合征，也称为Takotsubo综合征，心碎综合症可由情绪或身体刺激引起。研究者称，心碎综合征患者如果接受癌症筛查以提高整体生存率，可能会受益，同时，该研究也应该提醒肿瘤医生，在癌症患者如出现胸痛、呼吸短促或心电图异常时，应该考虑到心碎综合症。
中国循环杂志 - 心碎综合征，Takotsubo综合征，肿瘤 - 2019-07-21
PANS：多囊卵巢综合征内雄激素受体的可变剪接
现代社会伴随着生活节奏变快的还有多种疾病的发病风险增高，近年来女性患上多囊卵巢综合症（PCOS）的病例就越来越多，这是一种主要表现为月经异常、多毛、痤疮、肥胖等的常见内分泌症候群，是造成女性不孕的主要原因之一
生物通 - 多囊卵巢综合征，雄激素受体 - 2015-03-31
Gastric Cancer：胃切除术后连续血糖监测的实用性
以倾倒综合征为代表的胃切除术后的血糖波动是众所周知的胃切除术后综合征，会对患者的生活质量产生负面影响。但是，胃切除术后当前的血糖监测方法不能全面捕捉手术后血糖波动的特征。
MedSci原创 - 血糖变异，胃切除 - 2020-04-14
JOT：年龄及损伤类型是未成年人筋膜室综合征危险因素
既往文献研究认为儿童开放性胫骨骨折急性筋膜间室综合症（ACS）的发生率是3%-5%。但是未成年人胫骨骨折的ACS确切发生率并无文献报道。
丁香园 - 年龄，损伤，筋膜室综合征 - 2014-01-14
【盘点】遗传因子与听力损失
【1】Clin Genet：全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异听力损失在世界范围内是一种常见的感官障碍，并且大约一半的发病都起因于遗传因素。最近，有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中，在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。研究人员指出，他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。
MedSci原创 - 听力损失 - 2018-08-22
新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识
2019年12月以来，在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例，后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome
中华医学遗传学杂志.2020,37(4):359-366. - 遗传性共济失调 - 2021-02-23
Nat Commun:高波/杨英姿/崔树森合作揭示家族性腕管综合征的发病机制
腕管综合征（CarpalTunnel Syndrome， 俗称“鼠标手”）是手外科最常见的周围神经卡压性疾病，主要因正中神经在腕管内受其周围结缔组织卡压所致。
BioArt - 发病机制，家族性，腕管综合征 - 2020-07-24
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：唐氏综合征患儿中，激光消融钛骨锚定听觉植入系统的临床评价及共振频率分析
1866年，John Langdon Down医生首次提出了唐氏综合征（DS），而引起相关生理特征的第47条（21号三体）染色体则是在1959年由 J'erome Lejeune发现的。
MedSci原创 - 唐氏综合征，听力损失，听觉植入系统 - 2021-12-06
EBioMedicine：卵巢过渡刺激综合征子代存在智力风险
近日，来自于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的院长黄荷凤团队发现，孕妇如果在试管婴儿促排卵过程中发生卵巢过度刺激综合症(OHSS)，那他们所生的后代，智力发育比不患OHSS的试管婴儿孕妇后代稍弱
国际和平妇幼保健院 - OHSS，智力，不孕 - 2017-08-24
Cell Res：薛愿超组揭示胞苷脱氨酶AID特异性识别靶位点的新机制
抗体多样性的产生对人类健康至关重要。当机体受到病原菌侵染后，外周免疫器官中的B细胞会大量表达胞苷脱氨酶基因AID（Activation-induced cytidine deaminase）。当AID结合到免疫球蛋白基因的可变区后会将单链DNA中的胞嘧啶脱氨化为尿嘧啶核苷，进而借助机体的损伤修复机制在可变区产生高频突变以筛选出具有高亲和力的抗体。与此同时，AID会结合到免疫球蛋白基因的转换区进而介
BioArt - 胞苷脱氨酶，AID，特异性，识别靶位点，新机制 - 2018-08-26
手臂振动综合征的诊断和分期国际共识标准 2019
目的：自从斯德哥尔摩工作坊量表（SWS）出版以来的30年中，有关手臂振动综合症（HAVS）的科学文献不断增长，并在其实际应用中积累了经验。通过寻求该领域专家之间的共识，进行了这项研究以开发针对HAVS
Int Arch Occup Environ Health . 2019 Jan;92(1):117-127. - 手臂振动综合征 - 2020-10-30
罗氏收购Ariosa诊断公司，进军非侵入性产前诊断（NIPT）市场
Ariosa是一家分子诊断公司，开发产前检测，评估唐氏综合症（Down syndrome）及其他遗传异常的风险。该笔交易的财务细节尚未披露。
生物谷 - 产前诊断，罗氏 - 2014-12-05
Cell rep：p75NTR可能是肥胖人群能量平衡的关键因子
本文研究亮点： p75NTR缺失小鼠能够抵抗饮食诱导的肥胖 p75NTR能够调节能量消耗以及脂肪氧化 p75NTR可以抑制PKA全酶的解聚并抑制cAMP 脂肪细胞特异性敲除p75NTR能够保护小鼠避免发生饮食诱导的肥胖 近日，国际学术期刊cell reports发表了美国加州大学旧金山分
不详 - 肥胖，能量 - 2016-01-08
Diabetes：干细胞研究揭示糖尿病β细胞衰竭可能与内质网应激有关
来自纽约干细胞基金会（NYSCF）的科学家生产出来自一种罕见类型糖尿病——Wolfram综合症——的患者皮肤样本中的诱导性多能干细胞（iPS）。
生物通 - 干细胞，糖尿病，β细胞 - 2013-11-18
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