美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 声明：政策制定者通过远程遗传学改善医疗保健的考虑
美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 声明：政策制定者通过远程遗传学改善医疗保健的考虑
Genetics in Medicine - 遗传学 - 2022-09-16
NAT GENET：研究人员发现儿童肿瘤遗传进化轨迹
在今天，个性化肿瘤学的一个主要挑战是在相同肿瘤中的癌细胞中存在不同的驱动突变。这是否反映了不同肿瘤区域的达尔文进化的主要模式不同尚未被探索。
MedSci原创 - 儿童，肿瘤，进化 - 2018-06-07
中外专家携手发现新遗传性肝病 锁定致病基因
国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中外多家研究机构和医院的专家学者，历时6年，共同发现了一种新的遗传性肝病，并找到了致病基因——ZF
中国新闻网 - 肝病 - 2020-08-22
胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传
他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生，标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中，产妇今年38岁，之前经历了两次不良孕史，于是到解放军总医院妇产科寻求帮助。 经医院妇产科生殖医学中心教授姚元庆
中国科学报 - 枫糖尿病，糖尿病，试管婴儿 - 2016-03-01
Neuron：精神分裂症遗传病因新线索
在最新一期的国际权威学术杂志《Neuron》上发表的一项研究中，哥伦比亚大学医学中心的研究人员表明，突变的总数量和性质——而不是任何单一突变的存在，会影响个体罹患精神分裂症的风险以及严重程度。这一发现对精神分裂症的早期诊断和治疗，具有重要的意义。 在这项研究中，精神病学教授Maria Karayiorgou 博士和生理学、细胞生物物理学教授及神经科学教授Joseph&n
生物通 - 精神分裂症，遗传病因，SETD1A - 2014-06-03
中国“芯”读出耳聋遗传密码，博奥生物团队参与研发
采集一滴新生儿足跟血，将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上，放进普通打印机大小的配套仪器里，就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统，使我国320多万名新生儿获益，并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团近日获得2018年度国家技术发明奖二等奖。
健康报 - 耳聋，基因 - 2019-01-26
面对遗传性甲状腺癌，我们该怎么办？
现代医学研究表明，肿瘤不是明确的遗传性疾病，但是确实与遗传有一定的关系，从家庭内的肿瘤发生到细胞、分子水平的研究，都支持肿瘤具有遗传倾向。近年来，随着基因诊断技术的发展，遗传性甲状腺癌越来越受重视。根
天津医科大学肿瘤医院检验科 - 遗传性，甲状腺，FNMTC，HMTC，滤泡 - 2017-08-13
Nat Commun：基于超40万个体遗传和表型数据分析，揭示不同类型克隆性造血的共同及独特遗传结构
研究团队利用大规模遗传易感性研究的基因分型和测序数据，对所有类型CH的遗传和表型关联进行了系统调查，研究涉及不同CH类型、血液恶性肿瘤和造血表型。
测序中国 - 克隆性造血 - 2023-10-03
Cell Stem Cell：“遗传交通信号”调节胚胎发育
stemcell.stanford.edu 近日，一项发表于国际杂志Cell Stem Cell上的研究论文中，来自美国加州大学旧金山分校（UC San Francisco）的科学家通过研究揭示，一种名为Foxd3的DNA结合蛋白就好象遗传交通信号一样
生物谷 - 蛋白，胚胎发育 - 2016-01-12
Neurology：惯性步态传感器测量遗传性痉挛性截瘫患者的活动性和功能:一项横断面多中心临床研究
遗传性痉挛性截瘫(HSP)导致下肢进行性痉挛和无力。可佩戴传感器系统提供了步幅特征的参数，这些参数在临床上有效地反映了HSP中的步态损伤。该研究为HSP更大规模的纵向和介入性研究奠定了基础。
MedSci原创 - 遗传性痉挛性截瘫，可穿戴设备，步态障碍 - 2022-07-30
NEJM：在DiGeorge综合征肾脏缺陷的遗传因素分析
研究人员确定了在22q11.2位点重复的370 kb的缺失可以作为DiGeorge综合征和散发性先天性肾脏和泌尿系统异常患者肾脏缺陷的遗传驱动。在该位点的九个基因中，SNAP29、AIFM3和CRKL似乎对表型很关键，单倍剂量不足的CRKL作为主要的遗传驱动。
MedSci原创 - DiGeorge综合征，肾脏缺陷，遗传因素 - 2017-01-26
从表观遗传学着手或可实现
近日，美国南卡罗来纳医科大学（MUSC）科学家研究发现早期吸毒者大脑中表观遗传因子 经历着急剧的变化，这类表观遗传学的变化则在极大程度上加剧了吸毒成瘾这一难以逆转过程的发生。
转化医学网 - 吸毒成瘾性，表观遗传学，大脑 - 2017-09-29
Nature：肥胖的真相-遗传、微生物与神经科学
最佳减肥的方法就是吃得少，动得多，但是这对于群体水平肥胖来说好似过于简单，科学家们认为减肥的有效策略需要将神经科学，遗传学和行为科学结合起来，多方面入手。日前，《自然-展望》（Nature Outlook）以“Obesity”为题，介绍了包括肥胖与遗传、肥胖与微生物组、肥胖与神经科学等在内的多方面研究成果。
中国生物技术信息网 - 肥胖，遗传 - 2014-09-05
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