Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上，对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。大脑组织的突变可以由遗传产生也可以后天自发产生，遗传突变遍布于人体的全部细胞之中，但是一些自发的突变是在机体发育的过程中产生的，而且仅仅发生在某些
生物谷 - 神经，精神，巨脑症，AKT3 - 2012-04-20
Bone Res：NUMB通过泛素化促进PTEN和GLI1的降解来维持骨量
在这里，Notch信号未被激活，而在人染色体10（PTEN）上缺失的张力蛋白同源物（
MedSci原创 - 2018-11-22
Nat Cell Biol:陈国强组报道肿瘤抑制蛋白PTEN翻译变异体的促肿瘤效应
PTEN（phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10）基因是一个改变较为广泛、与肿瘤发生关系密切的抑癌基因。该基因编码由403个氨基酸组成的经典的PTEN蛋白。PTEN蛋白具有磷酸酯酶的活性，可通过拮抗酪氨酸激酶等磷酸化酶的活性，抑制肿瘤的发生发展。后来的研究显示，PTEN蛋白可以通过多个机制进入细胞核内。核PTEN可以与多种
BioArt - 肿瘤抑制蛋白，PTEN，变异体，促肿瘤效应 - 2019-11-05
NMPA受理首个AKT靶点药物Capivasertib！乳腺癌患者治疗迎来新曙光
Capivasertib是一款靶向三种AKT亚型（AKT1/2/3）的高效选择性抑制剂，能阻止癌细胞用于分裂和生长的信号
梅斯肿瘤新前沿 - 乳腺癌，氟维司群，capivasertib - 2023-10-14
Cancer Res：PTEN缺失能够激活NKX3.1降解从而促进前列腺癌恶化
PTEN是一个广泛存在的肿瘤抑制因子，在前列腺癌肿瘤恶化期间表达减少。NKX3.1的稳态转变由DYRK1B磷酸化NKX3.1蛋白第185个氨基酸-丝氨酸调控，且能够导致多聚泛素化和蛋白酶体降解。最近，有研究人员表明了PTEN是一个NKX3.1磷酸化酶，能够保护N
MedSci原创 - 前列腺癌，PTEN，机理 - 2019-07-01
Nat Commun：在PTEN缺失前列腺中，肝脏X受体抑制肿瘤发展和转移传播
由于同源性磷酸酶-张力蛋白（PTEN）的缺失在这样的癌症中是最为常见的遗传损伤，研究人员调查了在这一背景下，有关的能够抑制癌症进化机制的人类数据库。最近，有研究人员报道了在前列腺癌中，肝脏X受体（LXR）与PTEN功能丢失紧密相关。相应地，LXR
MedSci原创 - 前列腺，肿瘤 - 2017-09-09
CLIN CANCER RES：AZD8186抑制PI3Kβ调节PTEN缺失肿瘤关键代谢通路
PTEN缺失肿瘤依赖PI3Kβ，可以通过选择性PI3Kβ抑制剂AZD8186进行靶向治疗。但是抑制PI3Kβ的结果尚缺乏完整认识。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - PTEN缺失肿瘤，AZD8186，PI3Kβ - 2017-12-24
BMC Cancer：EGFR/PI3K/PTEN轴与三阴乳腺癌预后间关系
研究者对TNBC患者 EGFR/PI3K/PTEN 轴进行了广泛分析，以探究抗EGFR和抗PI3K靶向治疗的可行性等。研究共纳入了204名TNBC患者的样本，分析其 EGFR基因扩增、EGFR 蛋白表达、PIK3CA和PTEN改变（EGFR下游通路基因）、临床病理以及预后。研究数据显示，20
MedSci原创 - 乳腺癌，靶向治疗，基因突变 - 2015-12-21
Blood：活化的AKT通过过度激活Notch1触发CLL→Richter转化
Richter综合征是一类少见的淋巴造血系统综合征。由一种细胞类型的白血病转化为或并发另一种细胞类型的淋巴瘤，即经典型Richter's综合征；此外，由一种细胞的白血病、淋巴瘤转化为或并发另一种细胞的
MedSci原创 - Notch，Akt，Richter综合征 - 2020-11-16
CLIN CANCER RES：TMCO1影响膀胱尿路上皮癌AKT信号通路
膀胱尿路上皮癌（UBUC）是发达国家常见的恶性肿瘤。在UBUC发展过程中，细胞周期异常会导致不受控制的细胞增殖。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究TMCO1在UBUC中扮演的角色
MedSci原创 - 膀胱尿路上皮癌，TMCO1，AKT信号 - 2017-12-25
Am J Hum Genet：发现PTEN突变人群潜在标志物：可区分癌症和自闭症
肿瘤抑制基因PTEN的突变可导致多种罕见遗传疾病相关，这些疾病统称为PTEN错构瘤综合征(PHTS)。这类疾病会导致恶性肿瘤发生、行为认知缺陷等，并且不同患者临床表现差异较大，通常很难在早期察觉。
转化医学网 - 癌症，自闭症 - 2019-09-30
Nature：癌症细胞异常周期进程与Akt活性联系的新机制
来自哈佛医学院的研究人员在新研究中揭示出了触动Akt激活的一个新型磷酸化事件，并将人类癌症的两个重要标志：Akt活性与细胞周期进程直接联系起来。
生物通 - 癌症，机制 - 2014-03-12
Cell Reports：PTEN C-端缺失可导致基因组不稳定及肿瘤形成
来自北京大学医学部、康奈尔大学威尔医学院的研究人员证实，PTEN C-端（C-Terminal）缺失可导致基因组不稳定及肿瘤形成。
生物通 - C-Terminal，基因，肿瘤 - 2014-02-25
JCEM：Akt2突变可导致血脂代谢异常者出现低血糖
Akt(v-akt murine thymoma viral oncogene)也被称为蛋白激酶B(protein kinase B,PKB),是一种分子量约为60 kDa的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。其中，Akt2调节胰岛素的代谢。既往的研究发现激活的Akt2 (p.Glu17L
MedSci原创 - 2018-03-02
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