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EHJ:新发现!GWAS研究提示18个与左心房容积和功能相关的新位点

EHJ:新发现!GWAS研究提示18个与左心房容积和功能相关的新位点

左心房(LA)主要是作为从肺静脉进入心脏的血液储存室,对加强心室充盈很重要。

MedSci原创 - GWAS,左心房 - 2021-11-27

Anesthesiology:新生大鼠的大脑对七氟醚麻醉存在易损“窗口期”

Anesthesiology:新生大鼠的大脑对七氟醚麻醉存在易损“窗口期”

质子磁共振波谱分析(1HMRS)是一种非侵入性成像技术,可以对人与动物大脑中的N-乙酰天冬氨酸(NAA),肌醇(myo-Ins)及胆碱化合物等不参与能量代谢的生物标志物进行量化。

MedSci原创 - 麻醉暴露,新生儿麻醉,大脑发育 - 2015-08-12

【盘点】听力障碍进展盘点

【盘点】听力障碍进展盘点

听力损失(hearing loss)又称聋度(deafness)或听力级(hearing level)。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋;由于社会环境噪声(年龄、职业性噪声和疾病等影响除外)产生的听力损失称为社会性耳聋;职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期听力损失的研究进展,与大家一起分享学习!【1】JAMA Ot

MedSci原创 - 听力损失 - 2019-08-23

【盘点】耳鼻喉与遗传研究进展

【盘点】耳鼻喉与遗传研究进展

【1】Cytokine:中国汉族人口中,与过敏性疾病位点和儿童过敏性鼻炎相关的16个全基因组关联研究相关性分析 过敏性鼻炎(AR)是儿童中最常见的呼吸道疾病之一。它是由遗传因素和环境因素组合引起的。中度到重度AR能够降低儿童的生活品质和社交表现。最近,有研究人员调查了是否已经报道的全基因组关联研究(GWAS)中的过敏性疾病位点的多样性与汉族儿童AR和AR症状严重度相关。研究发现,在E

MedSci原创 - 耳鼻喉,遗传 - 2018-09-25

肌钙蛋白为何全面碾压心肌酶?史上最全面的解读来了

肌钙蛋白为何全面碾压心肌酶?史上最全面的解读来了

根据国家心血管病中心2020年9月11日发布的《中国心血管病健康和疾病报告2019》内容显示,目前中国心血管病患人数高达3.30亿。当前新冠疫情下,心血管疾病患者更应综合防控。

检验医学网 - 心肌损伤 - 2021-09-12

从心梗三项看心肌受损

从心梗三项看心肌受损

心梗三项快速诊断实验指:肌钙蛋白(CTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌红蛋白(Myo)。血液中肌红蛋

检验之声 - 肌钙蛋白,肌酸激酶同工酶,肌红蛋白 - 2022-10-19

病例分享:服用华法林的月经期女性发生急性心肌梗死1例

病例分享:服用华法林的月经期女性发生急性心肌梗死1例

二尖瓣置换术后、长期服用华法林的月经期女性发生急性非ST段抬高型心肌梗死,冠脉介入还是药物治疗?其凝血状态会发生何种变化,如何制定合理的抗栓方案?

中国医学论坛报 - 月经期,心肌梗死,抗凝 - 2018-01-16

Clin Genet:全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点

Clin Genet:全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点

听力损失的遗传病因是高度异质性的并且经常具有种族特异性。最近这些年,许多二代测序(NGS)技术开发用于靶向耳聋致病基因。全外显子组测序(WES)很少用于耳聋的遗传测试。最近,有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后,选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。在公共数据库和种族匹配对照中,研究人员非同义变异的微等位基因频率进行了过滤。研究人员在10名患者

MedSci原创 - 耳聋,二代测序,变异位点 - 2019-09-12

JAMA:肌醇治疗不能降低早产患儿1型视网膜病变风险

JAMA:肌醇治疗不能降低早产患儿1型视网膜病变风险

研究认为,对于28周以下早产儿,肌醇治疗不能降低患儿1型视网膜病变或死亡风险

MedSci原创 - 早产儿,肌醇,1型视网膜病变 - 2018-10-24

Nature子刊 | 单细胞转录组揭示横纹肌肉瘤免疫抑制和临床预后特征

Nature子刊 | 单细胞转录组揭示横纹肌肉瘤免疫抑制和临床预后特征

 通过比较融合基因阳性横纹肌肉瘤和融合基因阴性横纹肌肉瘤的转录组图谱,揭示了两种横纹肌肉瘤分子亚型之间和分子亚型内的细胞成分和分化状态的差异,这种差异与临床预后相关,也是潜在免疫治疗靶点。

儿童肿瘤前沿 - 横纹肌肉瘤,单细胞转录组 - 2023-06-29

Sci Rep: 儿科群体中对不定时发生先天听力损失的遗传倾向分析

Sci Rep: 儿科群体中对不定时发生先天听力损失的遗传倾向分析

区分遗传和非遗传不定时听力损失是有很大挑战性的。最近,研究人员尝试在韩国儿童的严重到极度先天听力损失的单一样本中,描述基因遗传的相关作用。研究人员利用Sanger测序方法,来探究28位具有双边严重到极度非综合征听力损失(NSHL)并且没有遗传历史的儿童中,两个基因SLC26A4和GJB2的变异情况。而对SLC26A4和GJB2两个基因中没有变异的个体,再进行整个外显子组测序(WES)分析。

MedSci原创 - 听力损失,耳科群体,遗传倾向 - 2017-04-13

Acta Pharmacol Sin:迷迭香酸联合人参皂苷Rg1通过共同抑制COX-2和PD1/PD-L1信号轴抑制结肠癌转移

Acta Pharmacol Sin:迷迭香酸联合人参皂苷Rg1通过共同抑制COX-2和PD1/PD-L1信号轴抑制结肠癌转移

探索迷迭香酸(RA)和人参皂苷Rg1 (GR)联合使用是否对结直肠癌(CRC)具有抗转移作用。

MedSci原创 - 结肠癌,转移,塞来昔布,COX-2,PD-1/PD-L1,人参皂苷Rg1,MYO10,丝足,迷迭香酸 - 2023-09-28

Hearing Balance Commun:一名中国儿童的乌谢尔综合征遗传筛查分析

Hearing Balance Commun:一名中国儿童的乌谢尔综合征遗传筛查分析

研究发现,在一名原发病患鉴定了MYO7A基因的复合杂合变异:已知的错义变异c.494C>

MedSci原创 - 中国儿童,听力损失,遗传筛查 - 2019-03-10

Int J Epidemiol:DNA甲基化是孕妇吸烟和胎儿出生体重间的桥梁

Int J Epidemiol:DNA甲基化是孕妇吸烟和胎儿出生体重间的桥梁

先前有研究表明,孕妇妊娠期吸烟会导致胎儿出生体重异常,而究其根本原因,是通过什么路径导致这种改变的却不知道。因此Kupers LK 等人进行了一项研究,调查孕妇吸烟与脐血DNA甲基化的联系,并且推测DNA甲基化异常是否介导了孕期吸烟对胎儿出生体重的影响。

MedSci原创 - 甲基化,表观基因组,出生体重,吸烟 - 2015-04-16

烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识

烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识

烟雾病是一种病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。1969年,由日本学者Suzuki和Takaku首先报道。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”,故称为“烟雾病”。

医学临床指南和病例解析 - 烟雾病,烟雾综合征 - 2017-08-24

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