Retin Cases Brief Rep: 基因编码REP-1中的新型同源突变与无脉络膜疾病相关！
美国哥伦比亚大学医学中心眼科系的Sengillo JD近日在Retin Cases Brief Rep杂志上发表了他们近期的一项工作，他们报道了一个新的CHM同义突变及受影响的人和其母亲相关的表型。
MedSci原创 - 无脉络膜，夜盲症，光域相干断层扫描，CHM，眼底自发荧光成像 - 2017-10-22
「病例报告」新型RET融合突变的奥希替尼耐药，双重EGFR加RET阻断耐药性
新型RET融合突变的奥希替尼耐药，双重EGFR加RET阻断耐药性
网络 - RET融合突变，奥希替尼耐药 - 2023-05-30
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
JAHA：TNFRSF13B基因c.226G>A（p.Gly76Ser）是肺动脉高压患者新型致病突变
TNFRSF13B基因p.Gly76Ser变异体是PAH患者新型候选致病基因变异体。
MedSci原创 - 肺动脉高压，TNFRSF13B基因，致病突变 - 2021-02-16
Rheumatology：一种与TNF受体相关周期性综合征及其代谢特征相关的新型TNFRSF1A突变
描述了一个肿瘤坏死因子受体超家族成员1A基因(TNFRSF1A)发生新突变的家族，该家族可导致肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)伴肾AA-淀粉样变。
MedSci原创 - 淀粉样变，肾脏，Canakinumab，代谢组学，色氨酸，犬尿氨酸，蛋氨酸 - 2023-02-13
Cancer Discov：新型EGFR抑制剂Mobocertinib用于携带EGFRex20ins突变的NSCLC患者的疗效和安全性
新型EGFR抑制剂Mobocertinib用于携带EGFRex20ins突变的NSCLC患者的疗效和安全性
MedSci原创 - 非小细胞肺癌(NSCLC)，EGFR抑制剂，Mobocertinib - 2021-02-27
Nat Biotechnol：无需DNA模板，麻省大学华人学者开发的新型CRISPR基因编辑策略对准多突变杂合型遗传病
麻省大学医学院的研究人员开发了一种Cas9/sgRNA基因组编辑策略，用于纠正遗传病小鼠模型中的复合杂合隐性突变，这也是隐性遗传疾病患者的常见基因型。
医麦客 - 基因突变，遗传病，Cas9 - 2018-08-18
J Clin OncoL:BRAF突变mCRC再细分，新突变亚型引人瞩目
例如，对于mCRC患者进行RAS和V600E BRAF突变检测已经成为普遍的共识，且有文献支持评估这类患者是否存在微卫星不稳定性（错配修复缺陷）和HER2扩增等。这些突变在转移性结直肠癌的临床管理中具有重要的指导意义，在不久的将来，分子分型共识亚型和免疫亚型也将推动某些治疗干预措施和策略
肿瘤瞭望 - BRAF，mCRC，突变，结直肠癌，ras，EGFR - 2017-08-14
J Periodontal Res：r202q / M694V,慢性牙周炎和家族性地中海热新型MEFV基因突变
迄今为止，虽然MEFV基因突变在FMF和FMF相关性淀粉样变性（FMF-A）中的作用是众所周知的，但没有已发表的研究报道慢性牙周炎伴地中海热（MEFV）患者的基因突变。因此，本研究的目的是评估慢性牙周炎，FMF和FMF-A患者MEFV基因突变和血清淀粉样蛋白A（SAA）和高敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平的频率。
MedSci原创 - 淀粉样变性，C反应蛋白，家族性地中海热，MEFV基因突变，牙周炎，血清淀粉样蛋白A - 2017-12-06
Haematologica：NPM1突变的急性髓系白血病患者预后的新型生物标志物——长链非编码RNA
人类基因组研究计划的成果证实：人类30多亿个碱基对的基因序列中2/3的序列被反转录，而最终仅有不到2%的核酸序列用于编码蛋白，大部分基因不表达蛋白质，这一类基因被称为非编码RNA(non-coding RNA, ncRNA)，其所占全基因组的比例与生物种间的复杂等级有着更密切的相关性。ncRNA在发育和基因表达中发挥的复杂精确的调控功能极大地解释了基因组复杂性之难题，同时也为人们从基因表达调控网络
MedSci原创 - 白血病，非编码RNA - 2017-07-12
BMC Med Genet： 全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变
许多听力损失疾病被陈述为具有孟德尔遗传特性，并由一个单基因突变引起。然而，许多耳聋疾病案例的遗传机制并没有被解释。中国的ANSD群体中，有关基因的病理突变了解很少。最近，研究人员将来自广西壮族自治区的127名无症状听力损失(NSHL)病人作为研究群体，进行了遗传
MedSci原创 - 听觉神经，突变 - 2017-04-05
Front Genet：汉族人群中各种类型角膜营养不良相关的新型突变
复旦大学上海医学院眼与耳鼻喉医院眼科的Zhang J等人在Front Genet杂志上发表了最新的一项工作，他们使用下一代测序技术（NGS）研究了角膜营养不良（CDs）汉族患者的遗传谱。
网络 - 汉族人群，角膜营养不良，新型突变 - 2019-09-28
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
Lung Cancer：吸烟影响EGFR基因突变发生来了和突变模式
吸烟能够影响肺腺癌患者的EGFR基因突变，然而，目前尚不清楚肺腺癌患者吸烟与EGFR突变之间的关系。研究人员应用Sanger直接测序法评估了在2001年到2013年间接受治疗的1175例肺腺癌患者的EGFR突变情况。整体突变率为59.6%，其中女性突变率明显高于男性（69.1% vs. 49.8%），以及吸烟者明显高于不吸烟者（73.8% vs. 29.8%）（P < 0.001）。通过
MedSci原创 - 吸烟，EGFR基因 - 2015-11-04
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