新型血检可早期查出８种癌症
美国研究人员开发出了一种新型血液检测方法，能一次查出尚未扩散的８种常见癌症，朝着实现通用型早期癌症检测的方向迈出一大步。
新华网 - 血检，癌症，无创检测 - 2018-01-21
专家解读Cell丨实现大规模、高效、精准的基因编辑突变
自从发现DNA是遗传的物质基础以来， 分析基因型 (DNA序列的差异)和表型（细胞、模式生物乃至人类的个体间差异）的关系， 一直是遗传学乃至生物学研究的核心科学问题。如果可以通过高通量的方法分析这一问题，将极大地促进我们对基因功能、表达调控和及其与疾病之间的关系。利用shRNA、siRNA 以及近几年来迅速发展的CRISPR， 高通量的敲低/敲除基因的表达， 已经被广泛应用于高通量的研究基因功能。
BioArt - 专家解读，大规模，高效精准，基因编辑突变 - 2018-09-29
Neurology：这个常见突变可以预测阿兹海默病恶化风险
最近在《Neurology》杂志上发表的一篇研究表明，脑源性神经营养因子 (brain-derived neurotrophic factor， BDNF) 突变可能加速AD高危人群记忆力和思考能力的丢失
药明康德 - 阿尔兹海默症，突变，认知 - 2017-05-13
Malaria Journal：非洲疟原虫遗传突变显示出耐药性
在非洲致命性最强的疟原虫中，科学家已鉴定出遗传突变，这些突变使疟原虫能耐受最强效抗疟药，这表明最好的抗疟武器可能已过时。但是，新研究则表明：疟原虫关键部分突变后能耐受青蒿素甲醚，其中青蒿素甲醚是2种最有效青蒿素中的一种。 在该研究中，研究人员从28
生物谷 - 研究 - 2012-05-06
Nature：APP基因的点突变可降低患老年痴呆几率
7月11日，《自然》杂志网络版上报告的一项新研究发现，一种罕见的基因突变能够改变遗传密码的一个单一字母，从而保护人们免遭因阿尔茨海默氏症“抢夺”记忆而造成的老年痴呆。
中国科学报 - APP基因，突变，老年痴呆，β淀粉样蛋白 - 2012-07-16
Blood：MDS/AML成人患者的生殖细胞DDX41突变
生殖细胞DDX41基因突变与家族性骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病(AML)有关。研究人员在1385名MDS或AML患者中分析了DDX41相关性髓系恶性肿瘤的患病率和特征。采用二代测序技术，研究人员从43个无亲缘关系的患者中鉴定出28个不同的生殖细胞DDX41突变，并将其分为因果型(21个)或意义不明型(7个)。研究人员将重点放在携带因果型突变的33位患者（2.4%）上。这33位患者，
MedSci原创 - MDS，AML，生殖细胞，DDX41 - 2019-09-05
李晓燕教授为ALK突变患者开启精准治疗新征程
随着ALK抑制剂的不断发展以及对ALK抑制剂耐药机制的探索，目前ALK阳性NSCLC患者有着更多治疗方案可选择，越来越多ALK阳性NSCLC患者其生存期得到延长，并实现长期带瘤生存。
网络 - ALk阳性非小细胞肺癌 - 2024-01-31
荷兰发现多个不同心律失常特异性突变基因
Cardiovascular genetics.2012-02-28] 的一项研究称，此项分析有助于确定携带突变基因的无症状人群中的Brugada综合征、长QT综
MedSci原创 - 心律失常，基因突变，Brugada综合征 - 2012-03-04
Nature：癌症生物学机制新突破---基因绝缘子突变
Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School)的研究人员揭示了一个全新的癌症生物学机制----一向被称为管家基因异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变后
MedSci原创 - 癌症，绝缘 - 2015-12-25
PNAS：美发现KP1212诱导HIV基因突变的机制
他们认为，如果能够诱导病毒失控性地突变，就可以迫使病毒变弱并最终死亡。我们的免疫系统就是利用这种策略来对抗许多的病毒。如预期的那样，研究人员开发出了这样的一种药物，它能够引起HIV 高速突变。然而2011年的一项小型临床实验报告称，其并没有清除患者体内的病毒。在一项新
生物通 - 抗艾滋病药物，KP1212，HIV，基因突变 - 2014-07-31
丹麦发现疑染新型冠状病毒患者
据报道，丹麦欧登塞大学医院25日晚发布新闻公报说，该医院当天接收的5名疑似感染一种可引起严重呼吸疾病的新型冠状病毒的患者。 据报道，欧登塞大学医院院长斯蒂森说：“世界卫生组织日前发出了发现新型冠状病毒的警告，这种病毒和SARS病毒同属一个家族。为此，我们正在对这5名患者进行病毒测试
环球时报 - 丹麦，病毒，SARS - 2012-09-26
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