困境中的庞贝氏症患者：需终身用药，成人每年花费两三百万元
欣雨还是走了。感冒发烧送到医院后，得知基础病为庞贝氏症，医院直接将欣雨拒之门外。没有医生指导，没有药物治疗，孩子的呼吸没有了，欣雨妈妈就掐她的虎口、人中，直到她缓过气来。在生与死的边缘挣扎了三天三夜，欣雨合上了眼。走的那天，她正好满9个月。欣雨不是唯一一个。从2014年至今，确诊并接受治疗的庞贝婴儿型患者去世27人；成人型患者7人，其中持续用药患者为零。“我已经倾尽全力。”欣雨妈妈借遍了亲戚的
北京青年报“深一度” - 医疗，庞贝氏症，困境 - 2017-10-12
Nat Med：揭秘老年人肌肉愈合缓慢之谜
随着年龄增长，我们机体骨骼肌的功能和再生能力就会慢慢退化，这就意味着对于老年人而言，一般很难从手上或者外科手术中完全恢复过来；近日来自国外的研究人员通过研究发现，一种名为β1-整联蛋白的特殊蛋白质对于肌肉再生非常重要，相关研究刊登在了国际杂志Nature Medicine上，这两项研究货位后期研究者开发靶向治疗干预措施来抵御肌肉老化和疾病提供了新的线索和思路。机体损伤后，肌肉干细胞是肌肉再生的主要
生物谷 - 肌肉愈合，老年人 - 2016-07-22
Br J Dermatol：Suckinumab显示出对指甲型银屑病的高效和持久的疗效
指甲银屑病在银屑病和银屑病关节炎(PSA)患者中的发病率高达50%和80%，本文对Suckinumab在清除PSA患者的指甲银屑病方面的疗效进行了评估。
MedSci原创 - 过敏与免疫反应，Suckinumab，指甲型银屑病 - 2022-03-20
葛兰素史克将罕见病干细胞基因治疗技术转交给Orchard公司
Orchard Therapeutics公司是英国的一家生物技术公司，一直致力于罕见病的造血干细胞基因疗法。该治疗手段是通过提取患者自体干细胞，体外进行基因修复后再回输到患者体内进行治疗，选用患者自身的干细胞可大幅度缩减因干细胞配对而延误的时间。
MedSci原创 - 干细胞基因治疗，罕见病 - 2018-04-13
基因疗法独领风骚，引无数巨头竞折腰！跨国药企积极布局为哪般？
基因疗法，顾名思义，就是用正常基因取代有缺陷基因的一种治疗方式，目前已经成为数百种遗传性疾病的潜在治疗方法，比如血友病和肌肉萎缩症等。
医药魔方 - 基因疗法，药物 - 2019-03-27
Pancreatology：新辅助化疗期间的体重减轻会影响接受胰腺癌手术的患者的围手术期结局
胰腺导管腺癌（PDAC）由胰腺的外分泌组织形成。 腺泡细胞和导管细胞 都显示出在获得致癌突变和/或肿瘤抑制功能丧失时作为PDAC起源细胞的潜力。
MedSci原创 - 新辅助化疗，体重减轻 - 2023-10-22
罕见的心肌酶异常升高，原因竟然是......
在DMD患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，最终导致肌纤维变性、坏死，心脏结构有器质性病变,肌酶通过已经受损的肌细胞膜进入血液。导致心肌酶项目异常升高。
“检验医学”公众号 - 心肌酶 - 2023-03-30
Neurology：2型肌营养不良影响患者生活质量（PRISM-2研究）
DM2患者的生活受到DM2多种症状的影响。DM2的这些症状在DM2患者中和不同的DM2亚群患者中具有不同水平的显著性和发作频次。
MedSci原创 - 肌营养不良，生活质量 - 2015-11-21
论酗酒的十大危害
人的饮酒量、遗传体质、性别、BMI、健康状况不同，则机体对慢性饮酒的反应也不同。机体对酒精吸收的多，分解的少，导致酒精过量积聚在血液中，并随着血液循环，导致机体脏器出现缓慢的损害。当身体需要比它能分解酒精，过量积聚在血液中。心脏循环血液酒精在整个身体，导致化学和正常身体功能的变化。即使是一次性的暴饮暴食，也会导致身体的损伤或死亡。随着时间的推移，过量饮酒会导致许多慢性疾病和其他严重的健康问题的发生
MedSci原创 - 酗酒，肝脏，心脏病 - 2015-08-10
Nature Struct Mol Biol：“神奇”蛋白，可控制基因、应对多重病症
为了维持肌体内所有类型细胞的正常发育及功能，身体需要谨慎控制一些基因的开启或关闭。近日，墨尔本科学家首次展示了一种叫做SMCHD1的蛋白，它在基因调控过程中发挥着重要作用，在必要时将需要抑制的基因聚集到特定区域，并在该区域有效禁用它们的功能，从而有助于监控身体健康。
生物探索 - 蛋白，重病 - 2018-08-24
Ophthalmology：CRISPR助攻遗传性眼疾，根治失明成功在望
色素性视网膜炎是影响视网膜及其功能退化的一种遗传性疾病，是眼科中的一种疑难疾病，也被称为不治之症。近年来，随着基因编辑技术的不断精进，科学家们在最新一项研究中终于有了新的突破： 他们利用CRISPR技术恢复了患有色素性视网膜炎小鼠的视网膜功能，这一重大进展或为治疗该病打开新方向。
生物探索 - CRISPR，DNA，眼疾 - 2018-05-15
这个新市场，大批药企都在布局！
近日，雀巢宣布在江苏泰州中国医药城投资兴建的新工厂正式竣工。新工厂包含雀巢健康科学和高德美两大业务，分别生产特殊医学用途产品和皮肤健康产品，项目一期投资超过10亿元。
赛柏蓝 - 新市场，药企 - 2018-05-08
营养不良或为罪魁祸首之一！
Lancet eClinical Medicine营养不良与百岁老人和老年人的认知能力下降呈正相关：横断面研究
MedSci原创 - 营养不良，百岁老人，认知能力下降 - 2022-04-23
身材矮小的男性更容易死于老年痴呆
爱丁堡大学的科学家研究得出，低于1.68米的男性比高于1.78米的男性更容易死于老年痴呆，但是研究得出身材矮小并不会导致老年痴呆，但是它可能是儿童营养不良的一种标志，或者其它影响生长的早期因素。
煎蛋 - 寿命，身材矮小 - 2014-11-06
Alexion这两款在研罕见病药物将是未来明星品种
近日，欧盟对Alexion公司的2只极端罕见疾病药物（ultra-orphan drugs）Strensiq（asfotase alfa）和Kanuma（sebelipase alfa）给予积极意见，从而使该公司更加坚定地专注于罕见疾病商业模式。没有哪家公司会像Alexion公司那样，基于治疗全球仅有几百例严重和危及生命疾病的业务而取得成功，虽然许多其他制药公司也在试图复制Alexion公司的模式
MedSci原创 - 罕见，药物 - 2015-11-19
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