基因突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Cell Biol：揭示<font color="red">突变</font><font color="red">基因</font>引发神经性疾病发生的分子机制

Nat Cell Biol：揭示突变基因引发神经性疾病发生的分子机制

图片来源：medicalxpress.com 近日，来自耶鲁大学等处的一项最新研究报告指出，控制脂质代谢的一种基因的突变或可引发一种以髓鞘为标志的缓慢进行性的神经性遗传疾病，相关研究或为揭示控制多发性硬化的新型疗法提供思路文章中，研究者指出，名为FAM126A的单一基因的突变会引发一系列的病理学病变，比如发育延缓、智力障碍、

生物谷 - 突变基因，神经性疾病FAM126A - 2015-11-20

利用CRISPR-Cas9<font color="red">突变</font>证实癌<font color="red">基因</font>MELK其实并不致癌

利用CRISPR-Cas9突变证实癌基因MELK其实并不致癌

MELK抑制剂正在接受测试的多种癌症之一是急性淋巴细胞白血病（ALL）。图片来自James Grellier/Wikimedia。 2017年3月29日/生物谷BIOON/---根据一项新的研究，一种被认为是癌细胞必需的蛋白，即母系胚胎亮氨酸拉链蛋白激酶（maternal embryonic leucine zipper kinase, MELK），可能实际上并不是如此必需的。来自

生物谷 - CRISPR，Cas9，MELK，癌细胞，RNAi - 2017-03-29

Nature：研究者发现新的黑色素瘤<font color="red">突变</font><font color="red">基因</font>-PREX2

Nature：研究者发现新的黑色素瘤突变基因-PREX2

PREX2是一个在黑色素瘤中发现的突变的基因(Credit: Alexei Protopopov) 黑色素瘤是一种致命的而且最具有攻击性的皮肤癌症，被认为和长期暴露在太阳光之下有关。近日，来自美国Dana-Farber癌症研究所和布罗德研究所的研究人员对25个转移性黑色素肿瘤进行了全基因组的测序，研究者证实了慢性的太阳光暴露在发展为黑色素瘤中的重要作用，并且揭示了黑色素瘤发生的重要遗传改变

生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-05-19

Nat Genet | 同期2篇论文全面解读前列腺癌的致病<font color="red">基因</font>和<font color="red">突变</font>

Nat Genet | 同期2篇论文全面解读前列腺癌的致病基因和突变

全球范围内，前列腺癌发病率逐年升高。在美国，前列腺癌发病率位于男性肿瘤第一位，死亡率位于第二。据美国癌症协会估计， 2018 年美国会有 16.55万例新发前列腺癌，并会有 2.94万人死于前列腺癌。在中国，根据我国癌症协会2015年估计，前列腺癌发病率排名第六，死亡率位于第十。前列腺癌已成为严重威胁全球中老年男性健康的疾病。

BioArt - Nat，Genet：全面解读，前列腺癌，致病基因，突变 - 2018-05-24

Lancet：AAV2<font color="red">基因</font>治疗RPE65<font color="red">突变</font>引起失明安全且疗效持久

Lancet：AAV2基因治疗RPE65突变引起失明安全且疗效持久

在一项剂量递增的阶段1的研究中，对于由RPE65突变引起的遗传性视网膜营养不良个体，含有RPE65基因（AAV2-hRPE65v2）的重组腺相关病毒（AAV）载体进行单侧视网膜下注射已经显示出安全性和有效性

MedSci原创 - AAV2，RPE65突变 - 2016-07-01

J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感<font color="red">基因</font>的种系<font color="red">突变</font>频率

J Clin Oncol：恶性间皮瘤患者中癌症易感基因的种系突变频率

最近，来自奥尔堡大学医院的研究人员进行了一项探究，以确定恶性间皮瘤（MM）患者中种系癌症易感突变的患病率和临床预测因子。

MedSci原创 - 恶性间皮瘤，种系突变 - 2018-08-18

118例中国大细胞肺癌的<font color="red">基因</font>图谱，PI3K通路相关<font color="red">基因</font>频繁<font color="red">突变</font>且与预后较差相关

118例中国大细胞肺癌的基因图谱，PI3K通路相关基因频繁突变且与预后较差相关

本研究揭示了LCLC中A>C/T>G转换的高发生率，识别了LCLC的驱动基因，并阐明了一个中心PI3K信号网络，首次系统地建立了LCLC的体细胞突变框架。

苏州绘真医学 - PI3K通路，大细胞肺癌，LCLC - 2024-05-04

“<font color="red">基因</font>魔剪”致数百个非目标<font color="red">突变</font>？学者：还无法排除其他可能

“基因魔剪”致数百个非目标突变？学者：还无法排除其他可能

近日，一篇发表于《自然-方法》期刊的通讯文章让不少人再次审视“基因魔剪”CRISPR的安全性。在不到千字的正文中，来自美国哥伦比亚大学等机构的研究人员称，经CRISPR基因编辑的小鼠会出现数百个意想不到的非目标突变，认为可能是CRISPR的脱靶现象引起。

澎湃新闻 - 基因魔剪，非目标突变 - 2017-06-03

Blood：确诊时，高NPM1<font color="red">突变</font>等位<font color="red">基因</font>负担预示新发AML患者预后不良

Blood：确诊时，高NPM1突变等位基因负担预示新发AML患者预后不良

中心点：确诊时高NPM1突变型等位基因负担可预测新发AML临床预后不良。摘要：携带突变型NPM1的急性髓系白血病（AML）是一种在2016年修订的WHO分类中新发现的独立实体类型，与预后良好相关。虽然既往研究都是以二元方式对NPM1进行评估，但目前对其突变等位基因对诊断的意义仍知之甚少，共突变（除了FLT3）的效应也未进行广泛评估。Sanjay S.

MedSci原创 - NPM1，AML - 2018-05-08