Nature：基因突变大数据---释放PB级能量
15年前，人们视其为里程碑式但高不可攀的成就；10年前，这是一个有趣但是昂贵的研究工具；现在，日渐低廉的价格，迅猛提升的精确度以及正在稳定进步基础科学体系将基因组测序带入常规临床护理的实践前沿越来越多的机构正在开展基因组研究以鉴别出导致稀有疾病的基因突变。“我们正在寻找的基因突变的发生概率正在提高”，Russ Altman说道，他是斯坦福医药学院的一名生物信息教授。“在一些医疗中
36大数据 - 基因突变，大数据，能量 - 2015-12-01
警惕 | BRCA基因突变直接影响男性健康
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌，在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常：他也接受了检测。他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想，如果他姐姐早点知道自己的遗传风险，她会采取一些什么措施。
测序中国 - 基因突变 - 2016-05-23
Nat Commun：基因突变让端粒失控！促发癌症！
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在Nature Communications上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症
转化医学网 - 癌症，端粒 - 2017-04-14
TP53基因突变“加”其他抑癌基因突变，癌症患者的靶向治疗效果差2到3倍！
今天癌度给大家解读一份基因检测报告，说明的是不仅仅TP53抑癌基因突变会影响靶向药治疗效果，其他的乘客突变如RB1、NF1、ARID1A、BRCA1和PTEN都会影响靶向药的治疗效果。
癌度 - TP53基因突变 - 2023-10-29
JAMA Oncol：小肠腺癌基因突变分析研究
研究对小肠腺癌的基因特征与其他胃肠道常见肿瘤进行了比较，基因组分析确定了90%左右的小肠腺癌基因突变类型，微卫星不稳定性等高风险突变在小肠腺癌中比例较高，提示了免疫治疗的潜在作用
MedSci原创 - 小肠腺癌，微卫星不稳定性，肿瘤免疫 - 2017-06-19
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的正常功能。
生物谷 - 基因突变，痴呆，ALS，C9orf72 - 2015-09-06
EGFR基因突变/ALK基因融合阳性肺鳞癌的靶向治疗
针对驱动基因变异的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)和间变性淋巴瘤激酶酪氨酸激酶抑制剂(ALK-TKI)在晚期肺鳞癌中的靶向治疗已有一些研究报道。本文对EGFR-TKI在EGF
肿瘤医学论坛 - EGFR，基因，突变，ALK，融合，阳性，肺鳞癌 - 2017-08-05
Nat Genet:MVK基因突变可导致汗孔角化症
安徽医大和华大基因等单位联合发现，甲羟戊酸激酶MVK基因突变可导致播散型浅表性光敏性汗孔角化症，从而为DSAP发病机制的研究及其分子诊断与治疗奠定了重要的遗传学基础。
科技日报 - MVK，基因突变，汗孔角化症 - 2012-09-20
Nature：美研究发现自闭症相关基因突变
最近，由美国加州大学旧金山分校（UCSF）科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究，已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。这两项新研究，发表在2014年10月29日的《Nature》杂志，将100多个基因突变与自闭症联系在一
生物通 - 自闭症，遗传学研究，基因突变 - 2014-10-31
Genome Res：基因突变是延年益寿的“秘方”
通常科学家研究基因突变是因为这与癌症等疾病密切相关，但却很少知道健康人群也存在着基因突变，甚至包括115岁的超级寿星。目前，美国研究人员通过研究一位115岁女寿星的健康血细胞，发现她体内存在400多个基因突变，但发现她的身体“兼容”这些基因突变。科学家最新研究表明，老寿星能够“兼容”体内基因突变，或将揭开人类长寿之谜 这意味着基因突变并不会导致疾病，同时对于科学家
CELL - 基因突变，长寿 - 2014-04-28
Transl Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neurexin-II的小鼠进行研究，结果发现缺失neurexin-II
生物谷 - 自闭症，相关基因 - 2014-11-28
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