2017 ESGE/ESHRE/WES建议：手术治疗子宫内膜异位症
2017年12月，欧洲妇科内镜学会(ESGE)，欧洲人类生殖及胚胎学会(ESHRE)以及世界子宫内膜异位症学会(WES)联合发布了子宫内膜异位症手术治疗建议。文章主要介绍子宫内膜瘤手术治疗。
Gynecol Surg. 2017;1 - 手术治疗，子宫内膜异位症 - 2018-01-05
Genome Med：大规模长读长WGS队列分析揭示WES无法检测到的分子诊断结果
该研究表明，虽然lrWGS清楚地揭示了被WES遗漏的因果变异，但注释挑战仍然是WES无法诊断的一个重要原因。
测序中国 - 分子诊断，全基因组测序，WGS - 2024-01-22
npj Precis Oncol：多中心研究助力肿瘤全外显子检测（WES）的临床标准化
研究团队将30名患者的肿瘤和匹配正常DNA样本在四个ZPM实验室进行了WES，随后在五个ZPM生物信息机构进行了数据分析，队列涉及20余种罕见的癌症类型，包括癌、肉瘤和其他肿瘤实体。
测序中国 - 肿瘤，测序，全外显子检测 - 2023-11-23
Nat Genet：新单倍型定相方法SHAPEIT5，可在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异
该研究报道了一种新的单倍型定相方法SHAPEIT5，可以在大型WGS/WES数据集中精确鉴定罕见变异。
测序中国 - 全外显子组测序，SHAPEIT5 - 2023-07-22
WES测序助力遗传诊断率超1/3，一些人甚至改变临床诊断和治疗
本研究评估了WES在韩国各种肾脏疾病患者队列中的诊断率。此外，评估WES对临床的影响，如遗传确诊后的疾病重新分类、患者管理和家庭成员咨询的变化。
苏州绘真医学 - 全外显子组测序，肾病 - 2023-12-11
Nature | 基于60万人WGS/WES关联分析，鉴定与克隆性造血表型相关的常见和罕见基因变异
总的来说，该分析强调，CHIP实际上是一个由体细胞突变驱动的亚型组合，具有共同的遗传因素和独特的风险特征。
测序中国 - ChIP，罕见基因，克隆性造血 - 2022-12-28
Nat Genet：WES联合RNA-seq分析揭示晚期NSCLC免疫治疗的基因组学和转录组学特征
通过对基因组特征以及已有的免疫和肿瘤生物学相关特征的综合分析，发现了不同信号通路和不同细胞类型之间复杂相互作用的现象，进一步揭示了免疫检查点抑制剂治疗背后的多维度相互作用。
测序中国 - NSCLC免疫治疗 - 2023-05-06
Neurology：癫痫患者基因检测的成本效应研究
研究认为，对于病因不明的癫痫患者，接受癫痫缺失/重复测试(EP)以及全外显子测序(WES)是明确病因最具成本效应的方法
MedSci原创 - 癫痫，基因测试 - 2019-01-07
medRxiv：暨南大学周庆华研究员参与的队列研究，揭示全外显子组测序在妊娠流产中的临床实用性
最近的WES研究在84例有超声异常的胎儿死亡病例中分别检测到阳性、可能和候选变异的20%、45%和9%，在19例错失流产的POC病例中，有15例存在序列变异。在一个由
转化医学网 - 流产，妊娠 - 2020-07-30
Nat Med：外显子测序帮助筛查新生儿先天性代谢错误
公共卫生新生儿筛查(NBS)计划提供了人口规模的罕见的、可治疗的、需要紧急干预的疾病的确定方案。目前，串联质谱（MS/MS）被广泛用于筛查新生儿的一系列罕见的先天性代谢错误（IEMs）。
MedSci原创 - 代谢疾病，新生儿筛查检测 - 2020-08-18
Cancer：基因测序发现男性乳腺癌的易感基因——PALB2
男性乳腺癌是一种罕见的疾病，只占所有乳腺癌当中的0.6%，而且在所有男性癌症当中占不到1%。遗传因素是男性乳腺癌发生的重要原因。不管是先天因素还是后天因素所导致，雄性激素缺乏、雌性激素分泌过多的男性，都更容易罹患乳腺癌。 与女性乳腺癌比较，男性乳腺癌发现时往往较为晚期，所以肿瘤会比较大，也常伴随有淋巴结的转移。
MedSci原创 - 乳腺癌，男性乳腺癌 - 2016-09-30
Front Genet：98例中国矮小儿童临床特征及分子遗传学分析
身材矮小是儿童最常见的内分泌疾病之一，其遗传基础是一个复杂而活跃的研究课题。目前，关于矮小的外显子组测序的遗传学研究有限，需要更多的大规模研究来进一步探索。
MedSci原创 - 临床特征，矮小儿童，分子遗传学分析 - 2024-06-28
JCO：非小细胞肺癌患者抗PD-1/PD-L1阻断治疗反应的分子决定因素
使用免疫检查点抑制（ICI）治疗晚期非小细胞肺癌有持续的治疗反应，可以改善患者预后。目前尚需最大化ICI作用的临床工具以及进一步理解治疗反应的分子决定因素。二代测序（NGS）技术正变得越来越普遍，但是其在发掘ICI治疗反应预测分子领域的作用尚未知。JCO近期发表了一篇文章，研究了这一问题。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，PD-1，PD-L1，二代测序 - 2018-01-18
Clin Genet：全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点
全外显子组测序（WES）很少用于耳聋的遗传测试。最近，有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后，选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。
MedSci原创 - 耳聋，二代测序，变异位点 - 2019-09-12
为您找到相关结果约230个
