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【Exp Hematol Oncol】急性髓系白血病<font color="red">IKZF1</font><font color="red">突变</font>的临床影响

【Exp Hematol Oncol】急性髓系白血病IKZF1突变的临床影响

急性髓系白血病IKZF1突变的临床影响。

网络 - AML，IKZF1突变 - 2023-04-05

IJLH：使用定制的靶向富集系统组同时检测费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病中ABL<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>和<font color="red">IKZF1</font>缺失

IJLH：使用定制的靶向富集系统组同时检测费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病中ABL1突变和IKZF1缺失

MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，费城染色体阳性 - 2018-07-31

Blood：转录因子<font color="red">IKZF</font>5<font color="red">突变</font>导致血小板减少

Blood：转录因子IKZF5突变导致血小板减少

中心点：转录因子IKZF5突变可引发常染色体显性遗传的血小板减少症和α颗粒缺乏。虽然IKZF5在造血系细胞中表达，但IKZF5表达失调仅限于巨核细胞系。研究人员发现转录因子编码基因IKZF5上的稀有突变与血小板

MedSci原创 - 转录因子，IKZF5，血小板减少 - 2019-06-24

JCO：<font color="red">IKZF</font><font color="red">1</font>plus 结合微小残留病——儿童急性B前体淋巴细胞白血病预后评估更精准

JCO：IKZF1plus 结合微小残留病——儿童急性B前体淋巴细胞白血病预后评估更精准

既往研究报道了转录因子IKZF1缺失在儿童BCP-ALL的预后意义，但IKZF1缺失合并其他基因异常的临床意义仍不明确，尤其是对于中高危组的BCP-ALL患者。鉴于此，美国汉诺威儿童血液学与肿瘤学中心的Stanulla等在以AIEOP-BFM方案治疗的患者中分析了IKZF1及合并基因缺失的预后意义，该团队的研究结果近期发表于J Clin Oncol杂志。

肿瘤资讯 - IKZF1，B前体淋巴细胞白血病，儿童 - 2018-04-27

Science：<font color="red">1</font>天<font color="red">1</font>包烟有多可怕？每年150个<font color="red">突变</font>！

Science：1天1包烟有多可怕？每年150个突变！

近日，科学家们研究了吸烟对身体不同器官所造成的灾难性的基因损伤，鉴定出了吸烟导致突变背后多种不同的机制。来自英国Wellcome Trust Sanger研究所、美国Los Alamos国家实验室等机构的科学家们发现，每天吸一包烟的“吸烟者”每年每个肺细胞（lung cell）中会累积平均150个额外突变

生物探索 - 吸烟，肺癌 - 2016-11-05

Blood：AML的核蛋白(NPM<font color="red">1</font>)<font color="red">突变</font>

Blood：AML的核蛋白(NPM1)突变

核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病（AML）最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体，该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。

MedSci原创 - AML，NPM1，TdT - 2019-10-21

JTO：肺腺癌KRAS<font color="red">突变</font>，STK11及KEAP<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>显著降低免疫疗效

JTO：肺腺癌KRAS突变，STK11及KEAP1突变显著降低免疫疗效

由于STK11和KEAP1突变经常在NSCLC中同时发生，本研究试图确定单个基因突变是否独立影响免疫治疗预后，并了解这种影响在KRAS突变以及KRAS野生型患者中是否具有相同作用机制。

e药安全 - 非小细胞肺癌，肺癌，KRAS突变，Keap1 - 2022-10-16

如何诊断和治疗NPM<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>的AML

如何诊断和治疗NPM1突变的AML

如何诊断和治疗NPM1突变的AML

网络 - 推广南区，文献荟萃 - 2022-06-22

CELL：TBL<font color="red">1</font>XR<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>通驱动结外淋巴瘤的发生 

CELL：TBL1XR1突变通驱动结外淋巴瘤的发生 

最具侵袭性的B细胞淋巴瘤经常表现为体外分布，并携带特征不明显的TBL1XR1基因的体细胞突变。

MedSci原创 - 结外淋巴瘤 - 2020-07-05

Blood：AML患者携带高频RUNX<font color="red">1</font>胚系<font color="red">突变</font>

Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变

中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F

MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16

Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向<font color="red">突变</font>IDH<font color="red">1</font>抗癌

Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向突变IDH1抗癌

沈阳药科大学等处的研究人员发表了题为“Structure based discovery of clomifene as a potent inhibitor of cancer-associated mutant IDH1”的文章，发现抗雌激素药物克罗米芬能够靶向肿瘤代谢关键酶IDH1，发挥体内外抗癌活性。

MedSci原创 - 克罗米芬，IDH1 - 2017-05-08

PNAS：EZH<font color="red">1</font> / 2形成癌症中的<font color="red">突变</font>特征

PNAS：EZH1 / 2形成癌症中的突变特征

已有的研究显示，影响染色质修饰因子的基因突变在癌症中广泛存在。在恶性外周神经鞘瘤（MPNSTs）中，Polycomb抑制复合物2（PRC2）在基因沉默中起关键作用，通过核心亚基胚胎外胚层发育（EED）和zeste 12同源物（SUZ12）抑制因子的复发突变而失活。

MedSci原创 - 恶性外周神经鞘瘤 - 2019-03-16

NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？

美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基

医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17

PNAS：H1N1突变令患流感中年人增多

美国Wistar研究所的研究人员发现了2013年～2014年流感季中，中年人饱受H1N1流感病毒危害的原因。nbsp;Hensley博士等发表在Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究显示，H1N1病毒的一个新突变可能在中年人群中引发更多疾病，或许社区需

生命科学研究快报 - 流感病毒，H1N1，疫苗毒株 - 2014-11-13

NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松

    芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。

MedSci原创 - Wnt－1基因，骨质疏松 - 2013-07-06

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