中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
2024-01-31 中国神经内科相关专家小组(统称) 国际神经病学神经外科学杂志 发表于上海
该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因,及早干预,并指导家系成员再生育,进一步促进DMD的规范化防控。
中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
2024-01-31
2024-01-31 中国神经内科相关专家小组(统称) 国际神经病学神经外科学杂志 发表于上海
该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因,及早干预,并指导家系成员再生育,进一步促进DMD的规范化防控。
中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
2024-01-31
左室射血分数、左室容积、周向应变、晚期钆增强和NT-proBNP浓度与DMD患者的全因死亡率相关,可能是心血管治疗试验中使用的最佳终点。
近日有研究人员对定量磁共振成像(QMRI)脂肪分数(FF)作为非动态Duchenne肌营养不良(DMD)患者生物标志物的潜力进行了探讨,还评估了肘屈肌FF对年龄的加性预测价值。
杜氏肌肉营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy,DMD),乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因( Dystrophin gene)存在于X 性染色体中( Xp21 ),
杜氏肌肉萎缩症(DMD)是最常见的肌肉萎缩症形式。这种X-linked隐性疾病是由Dystrophin基因突变引起的,它影响着全世界大约1/3500的男性新生儿。
由日本新药(Nippon Shinyaku)开发的Viltolarsen,又称NS-065,NCNP-01,是一个口服治疗杜肌氏营养不良的新药,由药企和科研机构,国际神经医学研究协作机构一起研制。 Viltolarsen主要针对的是外显子53跳跃的患有杜氏肌营养不良(DMD)的孩子。 Viltolarsen是由总部位于京都的日本新药研发,作用原理是反义核寡苷酸(Antisense oligon
在最近的一项研究中,来自斯坦福大学医学院的研究人员描述了一种在DMD的mdx模型中无创评估疾病进展的新方法。
美国精神病学会(APA,American Psychiatric Association) · 2016-02-02
巴西神经病学学会(BAN,Brazilian Academy of Neurology) · 2023-01-18
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