肿瘤基因诊断二代测序生物信息学分析平台本地化建设中国专家共识(2024年版)
本专家共识旨在为医疗机构提供NGS生物信息学分析平台本地化建设指导,以期提高肿瘤基因诊断的准确性及效率,推动肿瘤基因诊断行业的标准化建设与可持续发展。
肿瘤基因诊断二代测序生物信息学分析平台本地化建设中国专家共识(2024年版)
2024-11-26
本专家共识旨在为医疗机构提供NGS生物信息学分析平台本地化建设指导,以期提高肿瘤基因诊断的准确性及效率,推动肿瘤基因诊断行业的标准化建设与可持续发展。
肿瘤基因诊断二代测序生物信息学分析平台本地化建设中国专家共识(2024年版)
2024-11-26
暂未更新 · 2023-11-22
国外肿瘤科相关专家小组(统称) · 2023-03-31
中国抗癌协会骨肿瘤与骨转移癌专业委员会药物与精准治疗学组 · 2022-12-15
广东省人民医院 · 2022-04-15
欧洲青光眼学会(EGS,European Glaucoma Society) · 2015-10-28
神经遗传代谢性疾病诊断难,二代测序技术重要但变异解读问题多。宣武医院建立新路径,强调临床医生、生信分析人员及科研人员参与对精准诊疗的价值。
Blood近日发表的一篇文章中,作者通过一个典型的B-ALL患者病例,说明了在异基因HCT中使用clonoSEQ NGS-MRD检测的临床要点和专家指导。
这样的检测panel提供了机会,可用于临床决策和选择患者参加风险适应性(risk-adapted)和生物标志物选择性临床试验。
本研究表明,使用1.1 mm冷冻探针行TBC获得的组织样本适用于基于DNA和RNA的NGS测序分析,且不会出现任何危及生命的并发症。这些发现可能有助于精准医疗在肺癌患者中的应用。
研究人员在前列腺癌患者中,分析了液体活检和肿瘤组织样本进行二代测序(NGS)的可行性和可比性。结果发现,液体活检 NGS 的 BRCA1/2 基因变异检出率更高。
以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据,并为后续的相关指南制订奠定基础。
欧洲青光眼学会(EGS,European Glaucoma Society) · 2015-10-28
广东省人民医院 · 2022-04-15
中国抗癌协会骨肿瘤与骨转移癌专业委员会药物与精准治疗学组 · 2022-12-15
国外肿瘤科相关专家小组(统称) · 2023-03-31
暂未更新 · 2023-11-22
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