2023 临床实践指南:BAP1肿瘤易感综合征的诊断和监测
2023-08-22 国外肿瘤科相关专家小组(统称) Eur J Hum Genet 发表于上海
本文主要针对BAP1肿瘤易感综合征的诊断和监测提供指导建议。
中文标题:
2023 临床实践指南:BAP1肿瘤易感综合征的诊断和监测
英文标题:
Clinical practice guidelines for the diagnosis and surveillance of BAP1 tumour predisposition syndrome
发布机构:
发布日期:
2023-08-22
简要介绍:
BRCA1相关蛋白1 (BAP1)是一种公认的肿瘤抑制基因,生殖系BAP1致病/可能致病变异与多种肿瘤易感性相关,包括葡萄膜黑色素瘤、恶性胸膜和腹膜间皮瘤、肾细胞癌和特异性非恶性皮肤肿瘤,作为常染色体显性BAP1肿瘤易感性综合征的一部分。本文主要针对BAP1肿瘤易感综合征的诊断和监测提供指导建议。
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