2023 BSG指南： 儿童和成人单基因炎症性肠病的基因组诊断和护理协调
2023-03-01 英国胃肠病学会 Lancet Gastroenterol Hepatol 发表于上海
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因炎症性肠病（IBD）患者，并支持临床决策。本指南考虑了如何处理研究中临床可操作的发现以及基于消费者的基因组学对单基因IBD的影响。
2023 BSG指南： 儿童和成人单基因炎症性肠病的基因组诊断和护理协调
Genomic diagnosis and care co-ordination for monogenic inflammatory bowel disease in children and adults: consensus guideline on behalf of the British Society of Gastroenterology and British Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
2023-03-01
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因炎症性肠病（IBD）患者，并支持临床决策。单基因IBD患者经常经历极早发病的难治性疾病，并伴有典型免疫缺陷的复杂肠外疾病。由于IBD可出现100多种单基因疾病，每年都有新的遗传疾病和变异被发现，而且由于基因缺陷的表型表达是可变的，因此需要适应性基因组技术。单基因IBD已成为建立精准医学理念的关键领域。在临床实践中实施外显子组或基因组测序需要明确的指导和标准化、负担得起的基因组技术应用。英国胃肠病学学会和英国儿科胃肠病学、肝病学和营养学会联合制定的指南旨在确保检测资源得到适当应用，最大限度地提高全国范围内患者的利益，最大限度地减少在获取基因组技术方面的保健差距，并优化资源利用。我们将基因组医学的结构要求作为多学科团队方法的一部分。基因组诊断的启动应以个体患者的诊断标准为指导，特别是IBD发病的年龄和患者的病史，以及对未来治疗的潜在影响。我们概述诊断护理途径为儿科和成人患者。本指南考虑了如何处理研究中临床可操作的发现以及基于消费者的基因组学对单基因IBD的影响。这份文件是由多方利益相关者共同制定的，包括英国儿科和成人胃肠病学医生、免疫学家、移植专家、临床遗传学家、科学家和英国遗传项目的研究负责人，以及几个IBD和罕见病慈善机构的患者代表
monogenic-ibd-consensus.pdf
