2024 ERS 指南：肺泡蛋白沉积症诊的断和治疗

背景肺泡蛋白沉积症 (PAP) 是一种罕见的综合征，由几种不同的疾病引起，导致进行性呼吸困难、低氧血症、呼吸衰竭风险和因肺部蛋白质物质积聚而导致的早期死亡。诊断策略可能包括肺部计算机断层扫描 (CT)、支气管肺泡灌洗、评估抗粒细胞巨噬细胞集落刺激因子 (GM-CSF) 抗体、基因检测以及最终的肺活检。治疗方案主要包括通过全肺灌洗 (WLL) 去除蛋白质物质、使用 GM-CSF 进行增强治疗、利妥昔单抗、血浆置换和肺移植。本诊断和管理指南旨在为管理 PAP 患者的医生提供指导。

方法欧洲呼吸学会工作组委员会由临床医生、方法学家和有 PAP 经验的患者组成，根据 ERS ​​临床实践指南手册和 GRADE（推荐、评估、制定和评估分级）方法制定建议。这包括系统性地回顾文献和应用 GRADE 方法来评估证据的确定性和建议的强度。委员会制定了五个 PICO（患者、干预、比较、结果）问题和两个叙述性问题，以制定具体的循证建议。

结果工作组委员会针对五项 PICO 提出了建议。这些建议包括使用 WLL 管理 PAP、GM-CSF 增强疗法、利妥昔单抗、血浆置换和肺移植。此外，委员会还根据叙述性问题就使用 GM-CSF 抗体检测、诊断性支气管肺泡灌洗 (BAL) 和活检提出了建议。

除了建议之外，委员会还提供了有关诊断干预和治疗层次的信息。

结论PAP 的诊断主要依据 CT 和 BAL 细胞学或肺组织学，而诊断特定的 PAP 致病疾病则需要进行 GM-CSF 抗体检测或基因分析。目前有多种疗法可用于治疗 PAP，包括 WLL 和 GM-CSF 增强疗法，但支持证据仍然有限。