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高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识
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发布机构:中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组
多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识
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儿科
发布机构:中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组
2022 国际专家共识建议:成人朗格汉斯细胞性组织细胞增多症的诊断和治疗
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发布机构:国外血液科相关专家小组
自身免疫性溶血性贫血诊疗指南 (2022年版)
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血液科
发布机构:中华人民共和国国家卫生健康委员会
临床实践指南:儿童腓骨肌萎缩症的管理
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神经科
发布机构:Neurology department, The Royal Children's Hospital Melbourne, Parkville, Victoria, Australia
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