NEJM：MEN1与乳腺癌的发生有关
2014-11-12 MedSci译 MedSci原创
N ENGL J MED:MEN1与乳腺癌的发生有关 背景：多发性内分泌瘤病是由于肿瘤抑制基因MEN1胚系突变造成的，以甲状旁腺腺瘤，十二指肠胰腺内分泌瘤，垂体腺瘤为特征，动物实验证明MEN1与乳腺癌的发生有关。 研究方法及结果：研究纳入了荷兰MEN1数据库的190名女性患者，浸润性乳腺癌的相对危险度是2.83（P＜0.001），标化发病比2.14，luminal型乳腺癌的发生年龄为48.
背景：
研究方法及结果：
研究纳入了荷兰MEN1数据库的190名女性患者，浸润性乳腺癌的相对危险度是2.83（P＜0.001），标化发病比2.14，luminal型乳腺癌的发生年龄为48.0±8.8（一般人群为60-65岁），而其他癌症的风险比并无升高。与此同时，通过对10个乳腺癌样本进行免疫组化染色发现有8个样本的menin在核内减少了至少50%（而对照组88个乳腺癌的menin染色只有4个减少），其后对9个样本进行了DNA顺序检查发现有3个样本在MEN1基因位点失去了杂合性。
结论：
MEN1突变的女性乳腺癌患者患乳腺癌的几率会增加，失去menin表达及MEN1基因位点杂合性缺失的乳腺细胞在乳腺癌的发生中有自主作用。因此对于年轻MEN1突变患者应该进行更严格的筛查以早期发现乳腺癌。
原始出处：
Dreijerink KM1, Goudet P, Burgess JR, Valk GD; International Breast Cancer in MEN1 Study Group.Breast-cancer predisposition in multiple endocrine neoplasia type 1.N Engl J Med. 2014 Aug 7;371(6):583-4. doi: 10.1056/NEJMc1406028.[pdf free]
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