01 基本情况
【基本资料】男性,34岁
【简要病史】左额颞叶占位
02 病例切片
03 问题思考
1.请问结合发病年龄,部位和镜下所见,你的诊断是?
2.诊断要点是什么?免疫组化和基因表型如何?
3.如果上述诊断成立,需要与哪些疾病鉴别?鉴别诊断要点是什么?
04 参考答案
1.请问结合发病年龄,部位和镜下所见,你的诊断是?
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诊断:间变型少突胶质细胞瘤
2.诊断要点是什么?免疫组化和基因表型如何?
(1)诊断要点:
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组织结构:呈浸润性生长,可见神经周围卫星现象及血管周围及软膜下肿瘤细胞聚集;
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细胞特点:密度高,以弥散性为主,细胞核圆形,染色深,可见核周空晕,突起少,核分裂易见,常达6个/10个高倍视野;
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少数病例表现核多形性,伴多核巨细胞;
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常见灶状钙化;
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部分病例可见相关的II级少突胶质细胞瘤;
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可见特征性的分支毛细血管及小血管增生,内皮细胞增生肥大;
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部分病例可见少量坏死,坏死周围细胞可呈栅栏状排列。
(2)免疫组化:
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部分病例GFAP呈阳性,多数病例IDH1呈阳性,Olig2、Nestine呈阳性。
(3)基因表型:
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根据IDH基因突变检测及1p/19q缺失检测情况,间变性少突胶质细胞瘤分为间变性少突胶质细胞瘤,伴IDH突变及1p/19q共缺失、间变性少突胶质细胞瘤,无IDH突变及1p/19q共缺失、间变性少突胶质细胞瘤,NOS等三个亚型。
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本例患者免疫组化显示ID H-1(R132H)突变型Fish检测结果:1号染色体短臂发生缺失,阳性;19号染色体长臂发生缺失,阳性。
3.如果上述诊断成立,需要与哪些疾病鉴别?鉴别诊断要点是什么?
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间变性星形细胞瘤:无细胞单形性,核呈多形性,无1p/19q共缺失。
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中枢神经细胞瘤:不典型性及核分裂均少见,可见血管周围假菊形团。syn弥漫阳性,血管周围反应性星形细胞GFAP阳性,而肿瘤细胞GFAP呈阴性,无1p/19q共缺失。
05 切片注解
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