JTCVS：早衰综合征引起的儿童严重钙化主动脉狭窄的管理

哈钦森-吉尔福德早衰综合征是一种极罕见的遗传疾病，其特征是类似于过早衰老的变化。早衰是由LMNA基因的突变引起的，该基因编码层粘连蛋白A蛋白，并影响将细胞核结合在一起的支架。患者有几个独特的面部和骨骼特征，包括身材矮小，以及软组织的其他异常，包括皮肤、皮下脂肪、动脉和关节。他们的心血管疾病的特点是进行性舒张性左心室（LV）功能障碍和钙化主动脉狭窄，通常在第二个十年后期发展，但如果不进行治疗，会迅速发展并导致死亡。

由于最近对这些患者使用一种法尼基转移酶抑制剂洛纳法尼布的治疗，他们的预期寿命现在从十几岁开始延长到十几岁晚期或20多岁。3治疗的这一进步为这些患者带来了新的挑战：进行性主动脉狭窄现在正成为常见的死亡原因。尽管这些患者是青少年，但他们仍然非常小，因此他们对主动脉瓣狭窄的治疗选择有限。

2023年5月25日发表在JOURNAL OF THORACIC AND CARDIOVASCULAR SURGERY的文章，描述了一名19岁、14.6公斤的早衰症患者出现严重的钙化主动脉狭窄，超声心动图测量主动脉瓣的峰值梯度（环形直径10毫米）在75至100毫米汞柱之间。她有轻度主动脉瓣反流，左心室功能保留，肥大，舒张功能障碍，运动诱导的心绞痛。

通过超声心动图和心脏计算机断层扫描（CT）对患者进行了评估。由于环形发育不良，排除了经导管主动脉瓣置换。从心脏CT中，利用模拟分割软件（Materialize）创建了一个数字、多组件、三维（3D）模型。在模型上战略性地进行了虚拟手术，以帮助术前规划，目的是利用与之前描述类似的左室顶点到上升主动脉瓣导管。由于主动脉瓣和二尖瓣前叶的严重肥大和钙化，左上颌到主动脉导管被认为是比传统主动脉瓣置换或罗斯手术更好的选择。

鉴于该患者严重的左室低压低压、高主动脉瓣梯度和低生理边缘以及她的体型小，选择了心肺旁路的胸鼻切开术，以增加左室顶插管插入的边缘，并将流出引导到远端上升主动脉是直接的。在数字工作场所，左心室到主动脉导管是根据与患者的外科医生（P.d.N.）协商后选择的直径建模的。

鉴于患者的胸内解剖学和最近一位老年病患者的经验，预计管道的长度和过程。同一团队最近照顾了一名15岁15.5公斤的儿童，患有早衰综合征和严重主动脉狭窄，左室顶端到主动脉瓣通道。该患者的术前规划和先前患者解剖学的术后3D模型。在前一位患者中，最后剩下的商业上可用的LV顶端导管插管与汉考克阀门导管（Medtronic）一起使用。

图1：术前规划和先前患者解剖学的术后3D模型

对于第二个早衰患者，由于商用LV顶端套管已停产，因此必须为左室顶端套管创建新的解决方案。该团队开发了一种新颖的方法，利用环形12毫米聚四氟乙烯（PTFE）移植物（W.L.Gore & Associates，Inc）。由于标准环形PTFE移植物不具备抵抗LV顶点内压缩所需的径向强度，因此使用5-0 Prolene缝合线来选择性地加固导管的这一部分。缝合线被放置，将导管一端的15个相邻环（45毫米的移植物）拉在一起，以增加PTFE在20毫米长度上的径向强度，将导管的一部分插入LV顶点。强化移植是在手术前在手术室的无菌背桌上用手制造的。

用Prolene缝合线将PTFE毛毡裙固定在移植物上，移植物的部分厚度咬合，通过将移植物的6个环拉在一起，在一侧形成了肘部特征曲率。放置在左室顶端的导管部分被包裹在固定在移植物上的血盾贴片（Getinge），以提供额外的摩擦，以保持在左室束中，并帮助启动血栓以密封该束。为了为刚过PTFE裙子的套管提供应力缓解，在12毫米的移植物上推进了16毫米环形PTFE移植物（Gore），距离为几厘米。最后，另一个血盾贴片缝在12毫米PTFE移植物的远端边缘，血盾和移植物之间的重叠，用纤维蛋白胶密封，形成远端缝合端，以吻合阀门管道，而不会出现实质性的针孔出血。

手术通过中位胸切开术完成。患者在32°C处用LV通风口支撑旁路。随后，带有质押的3-0 Prolene缝合线被绕周放置在LV的顶端周围。刺开了一个切口，在LV中放置了一个16F Foley导管，气球充气了。这产生了一种反力，一个14毫米的取芯装置被推进到左室顶点，以尖锐地切开一个左室顶肌圆柱体。缝合线穿过定制的LV顶端插管上的PTFE裙，插管被推进到LV顶点并固定。14毫米汉考克阀门导管缝制在左室顶端套管远端部分，修剪成长度，并使用部分遮挡夹缝制到上升主动脉。管道脱落后，患者被断奶了旁路。心外超声心动图显示良好的双室功能，顶端主动脉导管具有一些前行流动，贯穿原生主动脉瓣，温和主动脉瓣反流不变，没有导管反流的证据。

患者经历了一个平安无事的术后疗程。放电前超声心动图显示出功能良好的顶主动脉导管。在随访中获得了心脏CT，并从CT创建了患者术后解剖学的3D模型，展示了左室顶端套管在左室顶点内的位置。显示了带有相应回声图像的3D模型，显示流入LV顶点套管并从移植物退出到主动脉。在6个月的随访中，患者仍然没有症状，通过超声心动图功能良好的左室主动脉导管和良好的双心室功能。患者出院后接受了3个月的生物假肢瓣膜华法林，然后将继续无限期服用阿司匹林。

由于洛纳法尼治疗延长了早衰症患者的存活率，因此可能持续需要在这些或其他患有小主动脉根和钙化瓣膜疾病的类似患者中使用这种瓣膜左室顶端到主动脉导管方法。利用外科医生制造的左室顶端管道的这种方法具有灵活性，因为除了用于该患者使用的汉考克瓣膜管道外，还存在许多阀门管道选项，包括血盾移植物中的组织瓣膜瓣膜和自由式管道（Medtronic）或带有血盾移植物扩展的Anaortic同种移植。

成长适应不是患有早衰综合征的青少年患者的要求。一旦这些患者的超声心动图达到主动脉瓣峰值梯度达到50-60毫米汞柱，它往往会迅速发展到80至100毫米汞柱，并伴有明显的肥大，然后存活介入手术的余量很低。我们现在考虑对早衰患者进行主动脉瓣峰值梯度为60毫米汞柱或以上的干预。

原文出处

Hoganson DM, Eickhoff ER, Prakash A, Del Nido PJ. Management of severe calcific aortic stenosis in children with progeria syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. 2023 Nov;166(5):1292-1297. doi: 10.1016/j.jtcvs.2023.05.015. Epub 2023 May 25.