Nature:染色质组织方式决定肿瘤细胞区域性突变率
7月22日，Nature杂志在线报道，染色质组织方式对人类癌细胞中区域性突变率具有重大影响。 癌症基因组测序，提供了人类体细胞整个基因组的基因突变率差异的第一手资料。通过检测各种遗传学和表观遗传学指标，研究者发现，癌症细胞基因组的基因突变率与染色质组织方式存在惊人的相关性。
生物谷 - 染色质，肿瘤细胞，区域性，突变率 - 2012-07-25
SCI REP：伴COPD的肺腺癌患者LRP1B突变率更高
慢性阻塞性肺病（COPD）以及肺癌是常见的肺部疾病，常共同发生。有研究表明COPD会增加肺癌发生的风险，这一现象表明COPD与肺癌发生之间存在着某种联系。人们提出了多种理论如氧化应激、遗传易感性、表观遗传学改变、炎性环境改变等来联系COPD与肺癌，但是COPD与肺癌发生之间联系的分子机制尚不明确。
MedSci原创 - 肺腺癌，COPD，LRP1B - 2017-05-19
SCI REP：年轻人的基因突变率可预测寿命和生殖寿命
衰老可能是由于整个生命周期的突变积累，导致组织功能障碍、疾病和死亡。
MedSci原创 - 衰老，寿命，生殖细胞突变，生育寿命 - 2020-06-22
CLIN CANCER RES：不同黑色素瘤亚型的ERBB2突变率
ERBB2突变可能适合于靶向抑制，但是黑色素瘤亚型中ERBB2突变率尚未得到很好地阐述。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - 黑色素瘤，ErbB2，亚型 - 2018-12-13
【CSCO看点】中国晚期NSCLC EGFR TKI耐药后T790M 突变率知多少？
奥希替尼的上市，标志着EGFR TKI耐药后T790M突变患者二次精准治疗的起航。既往来自西方人群的小样本量研究报道显示，一代EGFR TKI耐药的患者，采用耐药后组织标本检测，EGFR T790M突变率约为60%。目前，关于中国人群EGFR TKI耐药后T790M突变的数据仍然有限。在即将召开的2017 CSCO年会上，程
“肿瘤资讯”微信号 - NSCLC，中国，耐药，突变率 - 2017-09-27
JCO：阿根廷人群结直肠癌癌症中KRAS、NRAS和BRAF突变率
该研究旨在评估阿根廷人群结直肠癌癌症中KRAS、NRAS和BRAF突变率
MedSci原创 - 结直肠癌，KRAS突变，BRAF突变，NRAS突变 - 2023-07-17
病理干货 | NTRK基因融合在实体瘤中的广谱性、突变率和诊断策略
意大利基耶蒂佩斯卡拉大学Antonio Marchetti研究团队通过对不同实体瘤中NTRK基因融合的广谱性和突变率进行研究，提出了NTRK基因融合全面诊断筛查策略，以便在临床上快速筛查罕见突变。
上海阿克曼病理 - 实体瘤，罕见癌症，NTRK基因融合，神经营养酪氨酸受体激酶 - 2023-12-11
NEJM：转移性前列腺癌DNA-修复基因突变率远高于局部前列腺癌
DNA-修复基因如BRCA2的基因突变与致命性前列腺癌的发病风险增加相关。虽然局部前列腺癌患者的DNA修复基因突变的发生率是不足以保证常规检测，但是转移性前列腺癌患者的这种基因突变的频率尚未确定。研究共纳入692名转移性前列腺癌患者，分离生殖细胞的DNA，并使用多重测序分析来评估在20个DNA修复基因与常染色体显性遗传性癌症易感综合征相关的突变。 结果，82名男性（11.8%）中共发
MedSci原创 - 基因突变，局限性前列腺癌，转移性前列腺癌 - 2016-08-04
这种息肉病，癌变率100%！必须在20岁前检查和治疗！
上周做完一个肠镜对后，心情十分复杂，我一直思考一个问题，为什么会是这样？ 为什么如此容易预防的癌症，却任其发展到不可收拾的地步？ 这是一位45岁的中年女性，因腹痛就诊，肠镜检查先是看见息肉，随后在乙状结肠发现结肠癌，肠腔狭窄，肠镜勉强通过。在口侧的乙状结肠、降结肠、横结肠见到多枚大小不等息肉。 在结肠肝曲又发现一处结肠癌，肠腔狭窄，肠镜已无法通过，肠镜下判断已经是晚期肠癌。
三甲传真 - 息肉病，癌变，检疗 - 2019-08-19
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
J Clin OncoL:BRAF突变mCRC再细分，新突变亚型引人瞩目
例如，对于mCRC患者进行RAS和V600E BRAF突变检测已经成为普遍的共识，且有文献支持评估这类患者是否存在微卫星不稳定性（错配修复缺陷）和HER2扩增等。这些突变在转移性结直肠癌的临床管理中具有重要的指导意义，在不久的将来，分子分型共识亚型和免疫亚型也将推动某些治疗干预措施和策略
肿瘤瞭望 - BRAF，mCRC，突变，结直肠癌，ras，EGFR - 2017-08-14
STM：草药服用者的基因突变率高于吸烟者
几乎每一种文化都有收集草药治疗疾病的传统，有许多草药被证明是有效药物的来源，如阿司匹林和抗疟疾药物青蒿素。但这并不意味着每一种草药都能转变为有用的药物，其中有些是具有危害性。 例如中医学将马兜铃用于疏气活血祛风湿，但马兜铃含有的马兜铃酸是致癌物质，会增加癌症风险。 在两项刊登在《科学-转化医学》杂志上的研究中，来自中国台湾、新加坡及美国的研究人员对那些来自被记录
bio360 - 马兜铃，草药，基因突变 - 2013-08-29
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
Lung Cancer：吸烟影响EGFR基因突变发生来了和突变模式
吸烟能够影响肺腺癌患者的EGFR基因突变，然而，目前尚不清楚肺腺癌患者吸烟与EGFR突变之间的关系。研究人员应用Sanger直接测序法评估了在2001年到2013年间接受治疗的1175例肺腺癌患者的EGFR突变情况。整体突变率为59.6%，其中女性突变率明显高于男性（69.1% vs. 49.8%），以及吸烟者明显高于不吸烟者（73.8% vs. 29.8%）（P < 0.001）。通过
MedSci原创 - 吸烟，EGFR基因 - 2015-11-04
JCO：化疗与EGFR突变关系
虽然多项研究已证实了表皮生长因子受体（EGFR）突变在非小细胞肺癌（NSCLC）中的重要作用，但在这一特殊肺癌类型中，仍有诸多问题亟待解决，如化疗是否会影响EGFR突变状态、EGFR突变与化疗疗效关系如何等等。
中国医学论坛报 - 肺癌，EGFR突变，化疗，TKI，王洁 - 2012-09-03
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