Pediatr Dermatol：无葡萄膜炎的家族性Blau综合征报告
墨西哥社会医学遗传学研究所医学遗传学中心的Toral-LópezJ近日在Pediatr Dermatol发表了一项工作，他们发现了具有Blau综合征的墨西哥家族，并发现英夫利昔单抗治疗具有良好的治疗效果
MedSci原创 - 葡萄膜炎，家族性Blau综合征，英夫利昔单抗 - 2018-03-24
NEJM： Volanesorsen可降低家族性乳糜血症综合征患者甘油三酯
Volanesorsen可降低77%的家族性乳糜血症综合征患者甘油三酯，血小板减少和注射部位反应是常见的不良反应
MedSci原创 - 家族性乳糜血症综合征，甘油三酯，volanesorsen - 2019-08-09
2020 ASGE指南：内镜在家族性腺瘤性息肉病综合征中的作用
2020年3月，美国胃肠内镜学会(ASGE)发布了内镜在家族性腺瘤性息肉病综合征中的作用的指南。家族性腺瘤性息肉病（FAP）综合征主要包括FAP,息肉稀疏型FAP以及MUTYH相关性息肉病。这些患者罹
Gastrointest Endosc. 2020 Mar 10. - 消化内镜，家族性腺瘤性息肉病 - 2020-03-24
Neurology：非交叉性视网膜纤维综合征（无视交叉综合征）
先天性跷跷板眼球震颤通常提示结构性异常，如无视交叉，需行MRI明确（图）
神经科病例撷英拾粹 - 眼球震颤，非交叉性，视网膜纤维综合征 - 2018-06-15
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
Nat Commun:高波/杨英姿/崔树森合作揭示家族性腕管综合征的发病机制
腕管综合征（CarpalTunnel Syndrome， 俗称“鼠标手”）是手外科最常见的周围神经卡压性疾病，主要因正中神经在腕管内受其周围结缔组织卡压所致。
BioArt - 发病机制，家族性，腕管综合征 - 2020-07-24
FDA批准了Waylivra用于FDA批准了Waylivra用于家族性高乳糜微粒血症综合征
Akcea Therapeutics和Ionis制药公司宣布，FDA咨询委员会投票结果以12比8的比例支持了Waylivra（volanesorsen）用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征患者的申请。
MedSci原创 - 家族性高乳糜微粒血症，Waylivra，反义药物 - 2018-05-12
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
渗透性脱髓鞘综合征(ODS)
渗透性脱髓鞘综合征是一种严重、罕见的并发症，被认为是由低钠血症的快速纠正或过度纠正引起的，尽管其确切的发病机制尚不清楚。
神经科学论坛 - 渗透性脱髓鞘综合征 - 2023-08-26
林奇综合征
2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易感综合征的临床表型非常多样化，新的临床表型不断被发现； 而且这些新的临床表型对优化遗传学检查、促进患者及家属的风险管理具有重大意义；最后指出二代测序提供的基因改变特征以及肿瘤突变负荷可以作为林奇综合征新的检测标志
肿瘤资讯 - 肿瘤，直肠癌，林奇综合征 - 2019-07-20
尺骨撞击综合征
尺骨撞击综合征是尺骨头、尺骨茎突与月骨、三角骨发生撞击，并长期压迫引起月骨尺侧部分缺血性坏死，如果尺骨阳性变异较大(大于2mm)，尺骨茎突的压迫也可引起三角骨缺血性坏死。
医学影像俱乐部 - 月骨尺侧部分缺血性坏死，尺骨撞击综合征 - 2022-10-30
干燥综合征治疗反应性评分（STAR）
干燥综合征 - 2022-04-18
为您找到相关结果约500个
