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NEJM：talazoparib治疗BRCA <font color="red">1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>阳性乳腺癌

NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌

研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期

MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16

PNAS：EZH<font color="red">1</font> / <font color="red">2</font>形成癌症中的<font color="red">突变</font>特征

PNAS：EZH1 / 2形成癌症中的突变特征

已有的研究显示，影响染色质修饰因子的基因突变在癌症中广泛存在。在恶性外周神经鞘瘤（MPNSTs）中，Polycomb抑制复合物2（PRC2）在基因沉默中起关键作用，通过核心亚基胚胎外胚层发育（EED）和zeste 12同源物（SUZ12）抑制因子的复发突变而失活。

MedSci原创 - 恶性外周神经鞘瘤 - 2019-03-16

BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>的年轻患者是否适宜保乳手术？

BRCA1/2突变的年轻患者是否适宜保乳手术？

《梅斯直播课：3天乳腺癌诊疗训练营》06.25-年轻乳腺癌的治疗要点及生育管理

MedSci原创 - 乳腺癌 - 2021-07-07

Breast Cancer Res Treat：中国乳腺癌女性BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>研究

Breast Cancer Res Treat：中国乳腺癌女性BRCA1/2突变研究

目的：探究中国乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突变的发生率及其特征研。方法：纳入5931名中国乳腺癌女性患者，检测患者的BRCA1/2突变情况。结果：总的来说，在这5931例患者的队列中，232例患者（3.9%）携带BRCA1或BRCA2基因突变（110例BRCA1和122例BRCA

MedSci原创 - BRCA1，BRCA2，乳腺癌，中国 - 2016-07-24

CLIN CANCER RES：KEAP<font color="red">1</font>和NFE<font color="red">2</font>L<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>非小细胞肺癌临床病理特征

CLIN CANCER RES：KEAP1和NFE2L2突变非小细胞肺癌临床病理特征

KEAP1和NFE2L2突变与非小细胞肺癌中鳞状细胞癌形成有关。但是对于其发病率，病理特征，分子和临床表现以及系统治疗反应尚不清楚。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究这一问题。

MedSci原创 - 非小细胞肺癌，Keap1，NFE2L2 - 2018-07-04

Brit J Surg：BRCA<font color="red">1</font>和/或BRCA<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>携带者大肠癌风险

Brit J Surg：BRCA1和/或BRCA2突变携带者大肠癌风险

BRCA1和/或BRCA2突变携带者罹患大肠癌的风险并未增加。

MedSci原创 - 风险，大肠癌，BRCA1/2，突变携带者 - 2020-04-18

Nat Commun：BRCA<font color="red">1</font>/BRCA<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>携带者的乳腺癌发病风险研究

Nat Commun：BRCA1/BRCA2突变携带者的乳腺癌发病风险研究

乳腺癌（BC）作为全球女性中最常见的癌症，BC家族史是该病最重要的危险因素之一。

MedSci原创 - 乳腺癌，发病风险，BRCA1/2突变，多基因风险评分 - 2021-02-22

J Hum Genet：俄罗斯GJB<font color="red">2</font>/DFNB<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>谱更新：一个奠基性印古什人缺失<font color="red">突变</font>(GJB<font color="red">2</font>-D13S175)在其他大缺失<font color="red">突变</font>中是频率最高的

J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的

尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。目前，DFNB1听力损失的遗传检测包括了GJB2测序和DFNB1缺失分析，从而来检测两个常见的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。最近，研究人员报道了他们最近鉴定的del(GJB2-D13S17

MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18

针对HER<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>的靶向药物

针对HER2突变的靶向药物

HER2突变的靶向药物

网络 - NSCLC，靶向药物，HER2突变 - 2023-05-20

JCO：鲁卡帕利可有效治疗携带BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font>或PALB<font color="red">2</font>致病性<font color="red">突变</font>的晚期胰腺癌

JCO：鲁卡帕利可有效治疗携带BRCA1/2或PALB2致病性突变的晚期胰腺癌

可能有更多的癌症患者可从PARPi治疗中获益，不局限于gBRCA1/2致病性突变的携带者

MedSci原创 - 晚期胰腺癌，PARP抑制剂，鲁卡帕利 - 2021-05-12

Front Oncol：新辅助化疗对卵巢癌伴有BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font>不同<font color="red">突变</font>状态患者的疗效

Front Oncol：新辅助化疗对卵巢癌伴有BRCA1/2不同突变状态患者的疗效

研究表明，对于FIGO IIIB、IIIC和IV型卵巢癌患者伴有不同BRCA1/2生殖系突变状态，NAC-IDS并未对生存结果产生不利影响。

MedSci原创 - 卵巢癌，新辅助化疗(NAC)，BRCA1/2不同突变 - 2022-02-04

除BRCA<font color="red">1</font>和BRCA<font color="red">2</font>外，乳腺癌遗传易感性还与哪些<font color="red">突变</font>相关？

除BRCA1和BRCA2外，乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关？

在德系犹太妇女中，BRCA1和BRCA2的3种突变显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。然而未携带这3种突变的德系犹太妇女乳腺癌患者，携带其他BRCA1或BRCA2致病突变或其他乳腺癌基因的可能性还未可知。

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，德系犹太人 - 2017-07-24

Blood：DNMT3A和IDH<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font>基因<font color="red">突变</font>携带诱导血液恶性肿瘤的发生！

Blood：DNMT3A和IDH1/2基因突变携带诱导血液恶性肿瘤的发生！

中心点：Dnmt3a丢失和IDH2新发突变协同诱导血液恶性肿瘤Dnmt3aKO-IDH2突变小鼠白血病对HDAC抑制敏感，并产生过多的前列腺素E2来维持异常的自我更新。摘要：表观遗传调节因子DNMT3A和IDH1/2突变在急性髓系白血病和淋巴瘤患者中常同时发生。在本研究中，研究人员发现这两个表观遗传调节基因突变可携带诱导白血病。表达IDH2新型突变的Dnmt3a-/-小鼠白血病启始细胞具有巨核细胞

MedSci原创 - DNMT3A，IDH1/2，血液恶性肿瘤，HDAC - 2020-01-14

Blood：NFE<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>可促进AML特异性遗传<font color="red">突变</font>的获得

Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得

中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中

MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20

NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？

美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基

医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17

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