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Blood：AML的核蛋白(NPM<font color="red">1</font>)<font color="red">突变</font>

Blood：AML的核蛋白(NPM1)突变

核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病（AML）最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体，该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。

MedSci原创 - AML，NPM1，TdT - 2019-10-21

EGFR Exon 20<font color="red">突变</font>和HER<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>型NSCLC治疗的新选择

EGFR Exon 20突变和HER2突变型NSCLC治疗的新选择

EGFR罕见突变约占15%～20%，其中EGFR exon 20ins（EGFR 20号外显子插入）突变是最常见的罕见突变，约占罕见突变的一半，这类患者对目前已经 获批的EGFR-TKI的治疗相对不敏感在2019年ASCO继续教育专场上，来自美国MD Anderson癌症中心的John Heymach教授带了相关主题演讲——EGFR Exon 20和HER2突变型NS

肿瘤资讯 - 突变，NSCLC，治疗，新选择 - 2019-07-04

Brit J Cancer：IVF卵巢刺激与BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>携带者原发性乳腺癌风险！

Brit J Cancer：IVF卵巢刺激与BRCA1/2突变携带者原发性乳腺癌风险！

由此可见，没有证据表明IVF时卵巢刺激与BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险之间存在关联。

MedSci原创 - IVF，卵巢刺激，BRCA1/2，突变，乳腺癌 - 2018-06-26

J Clin Oncol | BRCA<font color="red">1</font>/BRCA<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>乳腺癌的生存结果：BRCA<font color="red">突变</font>阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义

J Clin Oncol | BRCA1/BRCA2突变乳腺癌的生存结果：BRCA突变阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义

该研究旨在评估BRCA突变阳性乳腺癌的生存结果

MedSci原创 - 乳腺癌，预后，BRCA突变 - 2023-07-13

Gastroenterology：MLH<font color="red">1</font>， MSH<font color="red">2</font>以及 MSH6<font color="red">突变</font>与Lynch综合征患者结肠癌风险

Gastroenterology：MLH1， MSH2以及 MSH6突变与Lynch综合征患者结肠癌风险

研究发现，Lynch综合征患者中MMR基因变异特异性与腺瘤和CRC的风险相关

MedSci原创 - Lynch综合征，CRC，MMR - 2020-01-14

“绘”解读真报告丨U<font color="red">2</font>AF<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>实例印证！为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围？

“绘”解读真报告丨U2AF1突变实例印证！为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围？

肺癌患者是否有必要扩大基因检测范围，关注更多的基因突变呢？我们结合具体案例分析。

苏州绘真医学 - 肺癌，基因检测，U2AF1突变 - 2024-02-24

ESMO Open：致病性BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font>胚系<font color="red">突变</font>在胰腺癌患者中的发生率

ESMO Open：致病性BRCA1/2胚系突变在胰腺癌患者中的发生率

胚系BRCA1/2致病性突变(gBRCApv)可增加胰腺癌的风险，并预测对铂类药物和聚(ADP-核糖)聚合酶（PARP）抑制剂的反应

MedSci原创 - 胰腺癌，胰腺导管腺癌，BRCA1/2胚系突变 - 2021-01-08

JTO：肺腺癌KRAS<font color="red">突变</font>，STK11及KEAP<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>显著降低免疫疗效

JTO：肺腺癌KRAS突变，STK11及KEAP1突变显著降低免疫疗效

由于STK11和KEAP1突变经常在NSCLC中同时发生，本研究试图确定单个基因突变是否独立影响免疫治疗预后，并了解这种影响在KRAS突变以及KRAS野生型患者中是否具有相同作用机制。

e药安全 - 非小细胞肺癌，肺癌，KRAS突变，Keap1 - 2022-10-16

JCO：ATM、BRCA<font color="red">1</font>、BRCA<font color="red">2</font>、CHEK<font color="red">2</font> 和 PALB<font color="red">2</font>乳腺癌易感基因<font color="red">突变</font>携带者的对侧乳腺癌风险研究

JCO：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究

本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险，研究发现，BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。

MedSci原创 - 乳腺癌易感基因，对侧乳腺癌，ATM - 2024-03-18

EASD 2016：降糖治疗的<font color="red">1</font>+<font color="red">1</font>><font color="red">2</font>

EASD 2016：降糖治疗的1+1>2

2型糖尿病（T2DM）患者单药治疗常难以长期维持血糖控制，需适时启动联合治疗。本届EASD口头汇报专场中，Jochen Seufert教授和Stefano Dei Prato教授就为我们带来一场期待已久的T2DM联合治疗讨论。传统治疗路径难以维持较好的血糖控制T2DM是一种伴多重病理生理缺陷的进展性疾病，口服降糖药物（OAD）单药治疗常难以维持合适的血糖水平。传统治疗路径奉行的是“治疗失效策略”，

菲糖新动 - 糖尿病，降糖，二甲双胍，药物 - 2016-11-10

如何诊断和治疗NPM<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>的AML

如何诊断和治疗NPM1突变的AML

如何诊断和治疗NPM1突变的AML

网络 - 推广南区，文献荟萃 - 2022-06-22

:BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font>基因<font color="red">突变</font>状态能否预测三阴乳腺癌新辅助化疗效果？

:BRCA1/2基因突变状态能否预测三阴乳腺癌新辅助化疗效果？

BRCA1和BRCA2突变状态是否会影响治疗结果？通过二次数据分析，结果显示，对于没有BRCA1和BRCA2基因突变的患者，新辅助化疗方案中加入卡铂可以显着提高病理完全缓解率及无疾病生存，但是对于BRCA1

肿瘤资讯 - BRCA，基因突变，预测，三阴，乳腺癌，化疗 - 2017-07-18

NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？

美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基

医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17

PNAS：H1N1突变令患流感中年人增多

美国Wistar研究所的研究人员发现了2013年～2014年流感季中，中年人饱受H1N1流感病毒危害的原因。nbsp;Hensley博士等发表在Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究显示，H1N1病毒的一个新突变可能在中年人群中引发更多疾病，或许社区需

生命科学研究快报 - 流感病毒，H1N1，疫苗毒株 - 2014-11-13

NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变

参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici

生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12

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