中国儿童遗传性脑白质病的基因型和表型异质性
中国儿童遗传性脑白质病患者存在基因型和表型异质性，上述临床和遗传特征有助于这些疾病的准确诊断。
MedSci原创 - 遗传性脑白质病 - 2023-11-21
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病，参考资料：中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南（2023 年） .中国循环杂志 2023 年 3 月 第 38 卷 第 3 期（总第 297 期）
网络 - 2023-10-23
Neurology：常染色体显性遗传性脑病合并皮质下梗死及白质脑病认知功能下降的轨迹模式
缺血性脑血管病认知功能下降的过程和模式仍然缺乏特征性。近日，一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式，发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。
MedSci原创 - 认知改变，伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，认知轨迹 - 2022-08-02
Stroke：脑白质损伤与遗传无关
背景和目的： MRI上显示白质损伤（WML）的进展与认知功能下降和卒中相关，但是除了基线WML负担之外，其发生的决定因素尚不清楚。在此，研究者评估了WML进展的遗传学因素，并且从心脏和衰老研究的基因组流行病学（CHARGE）的老年受试者中，选出与WML进展的常见基因。方法：在Framingham心脏研究中统计WML进展的遗传可能性。这项基因相关的研究共包括来源于10个组的7773名老年受试者。为了
MedSci原创 - 老龄化，白质损伤，生物因素 - 2015-10-22
Stroke：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的风险预测和临床预后分析
收缩压和腔隙数目是常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力和功能性独立至少3年。
MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30
Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！
荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。
MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22
中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书
指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。
中国现代神经疾病杂志 - 常染色体显性遗传性脑动脉病 - 2023-12-13
【综述】伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病与颅内出血关系的研究进展
作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间的关系作一综述｡
中国脑血管病杂志 - 颅内出血，白质脑病，伴皮质下梗死，脑动脉病 - 2024-04-22
2020 AHA科学声明：遗传性心血管疾病的基因检测
2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了遗传性心血管疾病的基因检测科学声明。人类遗传学的发展提高了人们对于各种遗传性心血管疾病的理解，包括心肌病、心律失常、心血管疾病和血脂异常等。本文主要总结了当
Circ Genom Precis Med.2020 Jul 23; - 遗传性心血管疾病 - 2020-07-31
原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
2023-09-11
Neurology: 脑血管反应性可能与脑白质疾病相关
目的；比较有无脑血管反应性（CVR）受损且白质正常（NVWM）的区域，MRI的弥散和灌注的特征。方法:75名中重度脑白质疏松症患者，应用3T磁共振成像系统使用精确的二氧化碳刺激操作来检查血氧水平依赖CVR图像。结果: CVR受损的NAWM区与各向异性分数平均降低（SD）3.7%（2.4），脑血流量降低
MedSci原创 - 脑血管反应性，脑白质变性，MRI - 2016-11-05
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