英国NICE 推荐 risdiplam 治疗脊髓性肌萎缩症
NICE 已发布指南草案，推荐 risdiplam (Evrysdi) 作为管理访问协议 (MAA) 的一部分，用于治疗罕见的遗传性疾病脊髓性肌萎缩症 (SMA)。
MedSci原创 - risdiplam，Evrysdi（risdiplam） - 2021-11-25
脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识
因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。
网络 - 脊髓性肌萎缩症，多学科管理 - 2019-07-11
JNNP:脊髓性肌萎缩（SBMA）的远程临床评估方法
脊髓性肌萎缩症（SBMA），是一种由雄激素受体（AR）基因三核苷酸CAG重复扩增引起的神经退行性疾病。当被雄激素激活时，突变的AR获得一种毒性功能，导致运动神经元变性和肌病，并伴有延髓和四肢肌肉无力和
网络 - 远程监控，脊髓性肌萎缩，临床评估 - 2022-12-20
脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前
国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产，脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23
STM：干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
因为一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩（SMA）的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。
STM - 研究 - 2013-01-25
FDA批准口服性脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Evrysdi
近日，FDA批准了Roche及其合作伙伴PTC Therapeutics的Evrysdi（risdiplam），使之成为首个针对两个月及两个月以上所有类型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的口服治疗药物。
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，risdiplam，Evrysdi - 2020-08-09
Nusinersen使儿童脊髓性肌肉萎缩症患者恢复运动功能
患有严重的脊髓性肌萎缩症（SMA）的婴儿在运动功能方面极有可能出现萎缩，根据一项新的研究证实，使用SMN2反义RNA药物Nusinersen（商品名SPINRAZA）治疗后，有 47%的患者能够获得生存的可能性
MedSci原创 - Nusinersen，脊髓性肌肉萎缩症，运动功能 - 2018-01-30
Genes & Dev：脊髓性肌肉萎缩症研究取得重大突破
日前，苏州大学神经科学研究所教授华益民与美国冷泉港实验室合作，通过对大量小鼠疾病模型的研究，发现提高外周组织运动神经元存活蛋白的表达能有效治疗脊髓性肌肉萎缩症。脊髓性肌肉萎缩症为隐性常染色体遗传病，是婴幼儿死亡的第一杀手。在最新研究中，华益民和美国合作者设计了一个称作“诱饵”的正义寡核苷酸，
中国科学网 - 脊髓性肌肉萎缩症，运动神经 - 2015-02-04
NEJM：Nusinersen治疗婴儿脊髓性肌萎缩症III期临床结果
研究认为，Nusinersen治疗可改善脊髓性肌萎缩症，患儿生存期和运动功能，早期治疗有助于药物效应的最大化
MedSci原创 - Nusinersen，脊髓性肌萎缩症，运动神经元 - 2017-11-02
Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗脊髓性肌萎缩症
研究认为Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射是无法接受腰椎注射脊髓性肌萎缩症患者的一种可行的替代途径
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，Nusinersen，颈椎穿刺鞘内注射 - 2018-07-14
面对脊髓性肌萎缩，除了等待药物还能做什么
“我的工作就是在那种大环境下开始的，当时接到一个基因诊断的咨询电话，关于SMA，也称脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性遗传病，也是罕见病的一种。要关注＞3岁SMA患儿的诊断脊髓性肌萎缩
医学界儿科频道 - 脊髓性肌萎缩 - 2016-08-21
Science：口服RNA剪切药物有望治疗脊髓性肌萎缩症
在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者中，运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白，结果神经元逐步死亡而患者肌肉日渐萎缩。目前，这种疾病还是个不治之症。
生物通 - RNA剪切药物，脊髓性肌萎缩症 - 2014-08-12
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