肝豆状核变性的分子机制及诊疗建议
神经精神症状是肝豆状核变性患者的重要表现之一 肝豆状核变性在欧美人群中发病率为1~3/10万，基因携带率为1/90，而其在东亚国家，如中国、日本和韩国发病率更高，韩国报告发病率达1/3000，我国台湾报告基因携带率为3/100，香港估计发病率为1/5400，内地尚无相关流行病学资料，但根据我们的临床经验，发病率可能更高。 肝豆状核变性致病基因ATP7B定位于13q14.3，编码一种
中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08
Haematologica：通过二代测序验证DLBCL的LymphGen分类系统
这样的检测panel提供了机会，可用于临床决策和选择患者参加风险适应性（risk-adapted）和生物标志物选择性临床试验。
聊聊血液 - 弥漫性大B细胞淋巴瘤，DLBCL，二代测序，LymphGen - 2024-04-29
UK biobank新增50万人全基因组数据，面向全球研究者开放共享
世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比
MedSci原创 - 全基因组，全基因组测序，全基因组分析，UK biobank - 2023-11-30
Neurology：微管相关蛋白Tau蛋白突变携带患者Tau-PET结合特征研究
研究认为，对于微管相关蛋白Tau蛋白突变携带患者，其Tau-PET结合能力显著增加，说明该突变与AD样tau蛋白病变积累具有显著相关性，而外显子10突变与否是该类患者疾病分型的重要标志物
MedSci原创 - Tau-PET，微管相关蛋白Tau蛋白突变，AD - 2018-02-11
Oral Oncol：新一代测序技术检测口腔鳞状细胞癌的可能癌变区域研究
局部复发和原发肿瘤的二次发展（SPT）是影响口腔鳞状细胞癌（OSCC）患者生存率的重要因素。这篇研究是为了评估研究者们提出的癌变区域理念：与原发性肿瘤相邻的正常组织存在癌前病变，可导致局部复发和SPTs发展。
MedSci原创 - 测序，癌变，口腔癌，复发 - 2017-05-17
Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17
Ann Rheum Dis：系统性红斑狼疮全基因组编码变异研究 为疾病遗传学研究提供新思路
复旦大学附属华山医院、安徽医科大学附属第一医院、中日友好医院等牵头，北京大学人民医院、北京协和医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学附属第一医院、美国密歇根大学等共同参与完成的中国首项系统性红斑狼疮（SLE）全基因组编码变异研究取得新进展该研究首次利用定制外显子芯片，对中国汉族人群5004例SLE患者和8179例健康个体进行大规模的编码变异筛查，对照研究发现了4个全新的SLE易感基
复旦大学新闻网 - SLE，易感基因，GWAS - 2018-01-11
Nat Genet | 同期2篇论文全面解读前列腺癌的致病基因和突变
全球范围内，前列腺癌发病率逐年升高。在美国，前列腺癌发病率位于男性肿瘤第一位， 死亡率位于第二。据美国癌症协会估计， 2018 年美国会有 16.55万例新发前列腺癌， 并会有 2.94万人死于前列腺癌。在中国，根据我国癌症协会2015年估计，前列腺癌发病率排名第六，死亡率位于第十。前列腺癌已成为严重威胁全球中老年男性健康的疾病。
BioArt - Nat，Genet：全面解读，前列腺癌，致病基因，突变 - 2018-05-24
Neurology病例：Leigh样特征扩展了PMPCA相关疾病的影像表现
7岁男孩，在24个月时因生长停滞，全脑精神运动性发育延迟，和痉挛性共济失调步态伴双侧Babinski征阳性就诊。
神经科病例撷英拾粹 - Leigh，PMPCA，发育迟缓，小脑萎缩 - 2019-01-31
Nat Genet：重磅！科学家揭秘突变在转移性癌症中的关键角色
的癌症死亡率都是由癌症转移引起的，如今很多研究人员都将研究焦点转移到了寻找新方法来阻断或杀灭转移性癌细胞，近日一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的研究论文中，来自哈佛-麻省理工学院的研究人员利用新一代的测序工具揭示了癌症转移发生的机制，尤其是针对子宫内膜癌；文章中研究人员对98份肿瘤活组织样本进行全外显子组测序，并且分析了癌症基因组图谱（The Cancer Genome
生物谷 - 转移性癌症 - 2016-07-11
病例 | Ph阳性髓性白血病BCR-ABL融合基因两种少见型报道
慢性髓性白血病（CML）的分子生物学特征为BCR-ABL融合基因阳性。研究发现，BCR-ABL融合基因根据BCR的断裂位点不同，主要分为三种类型：①M型（major），包括b2a2（e13a2）和b3a2（e14a2），编码相对分子质量210×103的BCR-ABL融合蛋白；②m型（minor）ela2，编码相对分子质量190×103的BCR-ABL融合蛋白；③u型e19a2，编码相对分子质量23
肿瘤瞭望 - 阳性，髓性，白血病，BCR，ABL - 2018-04-04
血浆NGS跟踪EGFR突变非小细胞肺癌的克隆演变，以及C797S获得性突变的治疗
研究者报告了3例携带EGFR突变的NSCLC患者，这些患者在奥希替尼治疗期间获得了EGFR C797S耐药突变，这些突变是通过血浆NGS检测的，患者接受了第一代或第二代EGFR TKIs治疗。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，NGS，C797S - 2024-01-27
Blood：艾曲波帕（EPAG）与难治性重度再生障碍性贫血（rSAA）
基于43位患者治疗12周（50-150mg）的效果，艾曲波帕（EPAG）获得FDA批准用于治疗难治性重度再生障碍性贫血（rSAA）。反应动力学表明延长EPAG（150mg）的给药时间可加速反应速度，提高缓解率。研究人员招募了40位rSAA患者，EPAG 150mg/日，主要评估指标是24周时的缓解率。24周时，有20位（50%）患者获得缓解，其中5位（25%）在12周时被认为是无反应者。15/19
MedSci原创 - 艾曲波帕，再生障碍性贫血，rSAA - 2019-04-18
Nature：黑色素瘤全基因组分析发现PREX2关键基因
德国埃森大学等多处研究机构组成的研究团队发表了题为“Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations”的文章，进行了25位肿瘤患者全基因组测序，从中发现了一组参与皮肤癌的基因突变，这是首次针对人类黑色素瘤进行的高分辨率，全基因组规模分析，相关成果公布在Nat
生物通 - 黑色素瘤，全基因组，BRAF，NRAS，PREX2 - 2012-05-16
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