Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。
2017-11-17 MedSci MedSci原创
儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9
Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9%的患者满18岁。
研究人员利用全外显子测序对从皮肤纤维细胞中提取的基因组DNA进行分析，在86位（48.0%）患者中发现了可能的致病性胚系突变，共涉及28个基因——GATA2/RUNX1（家族性造血功能障碍），TERC/TERT/RTEL1（telomeropathies），SBDS/ DNAJC21/ RPL5(核糖体病）和LIG4（DNA修复障碍）。很多患者临床症状不典型，而且往往不会想到突变基因。
研究人员还发现这些基因上的突变很少在IBMF中报道，如SAMD9和SAMD9L（16位患者，18.6%），MECOM/EVI1(6位患者，7.0%）和ERCC6L2（7位患者，8.1%），每一个都与独特的自然史相关；携带SAMD9和SAMD9L突变的患者常有暂时性的发育不全和7号染色体单倍体，而携带MECOM突变的患者常早早的发生重度再生障碍性贫血，携带ERCC6L2突变的患者，骨髓增生异常，伴随轻度全血细胞减少。
原始出处：
Olivier Bluteau，et al.A landscape of germline mutations in a cohort of inherited bone marrow failure patients.Blood 2017 ：blood-2017-09-806489； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2017-09-806489
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