Front Genet | 中国首例由SMPD4基因变异致NEDMABA的病例分析
这项研究通过全外显子靶向捕获测序首次在中国报道了NEDMABA表型的病例，并为探究SMPD4在该综合征中的作用提供了进一步的临床与分子证据。
测序中国 - 病例，SMPD4基因，NEDMABA - 2022-08-07
Nat Med：骨质疏松，表观遗传研究有进展
近日，来自日本的科学家们在国际期刊nature medicine上发表了他们的最新研究进展，他们发现DNA甲基转移酶3a（DNMT3a）在调节骨代谢与骨细胞分化方面具有重要作用。 研究人员指出，当细胞所处环境发生变化，细胞会进行代谢重组以进行应答，进而调节细胞分化过程，但联系代谢过程与分化过程的具体分子机制仍不清楚。在这项研究中，研究人员发现DNA甲基转移酶3a能够作为转录因子将
生物谷 - 骨质疏松，遗传 - 2015-02-28
NAT COMMUN：为何我们只遗传母亲的线粒体？
最近，清华大学薛定教授和香港中文大学姜秉昊教授的联合课题组在线粒体遗传领域取得重要突破。他们以线虫为模式生物发现了调节父系线粒体选择性清除的一个关键机制，即线粒体分裂和融合之间的平衡。众所周知，线粒体在哺乳动物中是遵循母系遗传规律的，即个体的线粒体DNA只能从母亲那里遗传而来。在受精卵发育的过程中，来自卵子的线粒
药明康德 - 遗传，母亲线粒体 - 2016-10-31
Translational Psychiatry:了解孕晚期心率变异性有助于孕妇健康
HRV反映了ANS和中枢神经系统功能，更大规模的研究可能为孕晚期ANS和中枢神经系统功能提供新的信息。PPG最终可以提供一个工具，可用于孕产妇护理环境。
MedSci原创 - 心率变异性，孕晚期 - 2021-05-19
J Clin Med：DFNB1位点病理变异儿童耳蜗移植结果研究
大约60%的具有永久性语前听力损失（HL）的儿童具有遗传的儿童决定性因素，通常是2个DFNB1位点（GJB2/GJB6基因）阴性病理变异。只有很少的研究结合了HL病因学和耳蜗移植（CI）结合。最近，有研究人员招募了在2岁之前接受了耳蜗移植并且完成了DFNB1遗传测试的永久性语前HL患者（n=196），并利用LittlEARS调查问卷评估聘雇个了听力的发育情况。
MedSci原创 - 耳蜗移植，病理变异，效果评估 - 2020-01-29
Eur J Prev Cardiol：日常家庭血压变异性和房颤风险的关系
目前的研究结果表明在日本普通人群中，日常家庭BPV水平的增加与房颤发生风险的增加有关。
MedSci原创 - 房颤风险，日常家庭血压变异性 - 2024-01-31
NEJM：南非人群免疫与Omicron变异株的COVID-19严重程度
南非omicron变体流行期间，COVID-19病例的发病率与住院率和死亡率脱节，预示着COVID-19流行的转折。
MedSci原创 - Omicron变异株，人群免疫 - 2022-03-06
癌症序列变异解释和报告的标准和指南（ASCO和CAP联合推荐）
基于二代测序技术的肿瘤检测已越来越多的应用于临床实验室中，但目前在不同实验室间存在检测方法、报告内容等方面的差异，这对遗传检测的解读以及普及应用造成了一定的影响。在2015年春天，在美国专门成立了一个以临床实验室为核心的工作组，其组成包含了分子病理协会（AMP）、美国医学遗传学与基因组学协会（ACMGG）
基因慧 - 癌症序列 - 2016-12-20
Nat Genet：肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
最近，有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异（CNVs）进行了全基因组分析。
MedSci原创 - 肾脏，泌尿道，拷贝数变异 - 2018-12-29
Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13
结直肠癌的表观遗传学特征
在一个人的DNA中除了编码的遗传指令之外，许多表观遗传因子，或对基因组所做的非编码性但也是功能性的修改，会显著地影响在健康及生病的人中的基因表达。 如今，研究人员发现了一种似乎能精确地指示结肠直肠细胞是癌性的表观遗传学特征——一种特定的获得及失去染色质标记的模式。
EurekAlert中文 - 结直肠癌，表观遗传学 - 2012-04-20
临床试验的遗传办及其操作流程
2015年，在临床试验行业界，对于国内药企，传得沸沸扬扬的除开国家局的大动作核查，就是撤销；对于外资背景药企，除了自查就是遗传办的流程落实。那么我们看扒一扒这个神秘的“遗传办”和临床试验相关的内容。1 什么时遗传办？遗传办全称为：中国人类遗传资源管理办公室。全国人类遗传资源由国务院科学技术行政主管部门和卫生行政主管部门共同负责管理，并联合成立遗传办，暂设在国务院科学技术行政主管部门。
MedSci原创 - 临床试验，遗传办 - 2017-04-18
Nature：遗传学研究四大雷区
对一些特定性状背后的生物学基础进行研究的科研工作引发了一些争议，但还是有一部分科研人员决定义无反顾地走下去，哪怕突破了红线也无所谓。Stephen Hsu成长于美国的爱荷华大学城（college town of Ames, Iowa），那还是在上世纪的70年代，他身边全都是大学教授的子女，一群早熟的孩子。长大之后的Hsu来到美国奥勒冈大学（University of Oregon）教授理论物理
生物360 - Nature，遗传学，四大雷区 - 2014-01-16
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