JCLA：中国汉族散发性乳腺癌患者白细胞介素18基因启动子区域多态性与易感性的相关性分析
白介素18 (IL 18)基因位于染色体11 q22.2 22.3,1，它包含许多单核苷酸多态性(single nucleotide polymorsms, SNPs)，尤其是在启动子区域。然而，关于白介素18 (IL 18)基因多态性与绝经期体重指数(body mass index, BMI)之间相互作用的研究还存在争
MedSci原创 - 易感性，乳腺癌，患者 - 2019-01-18
Angelman综合征（天使综合征）：症状和体征，病因，流行病学，诊断与治疗
Angelman综合征(AS)，又称天使综合征（happy puppet syndrome）或快乐木偶综合征（obsolete），是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征，Angelman综合征 - 2022-08-17
Stroke：性激素与动脉瘤性蛛网膜下腔出血风险
血清SHBG水平升高的遗传易感性，伴随继发性血清BioT水平降低，与女性aSAH风险增加相关，提示SHBG和BioT可导致aSAH风险升高。
MedSci原创 - 风险，动脉瘤性蛛网膜下腔出血，性激素 - 2022-06-10
Stroke： 脑白质高信号与腔隙性脑梗死风险增加相关
方法:研究者应用遗传风险评分的方法来探讨社区人群WMH相关的单核苷酸多态性是否与MRI证实存在腔隙性脑梗死（n = 1373），心源性栓塞（n = 1331）和大血管性梗死（n = 1472）相关。
MedSci原创 - 脑白质高信号，腔隙性脑梗死，心源性卒中 - 2016-07-10
JNCI：胰腺癌患者血循中代谢产物与生存率密切相关
MedSci原创 - 胰腺癌，代谢产物，预后 - 2016-03-05
【盘点】听力损失与治疗研究小结
【1】Sci Rep：口服咖啡因能够恶化顺铂诱导的听力损失 https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31267026腺苷A1受体（A1AR）在细胞保护作用中的作用已经研究的很清楚。之前的研究阐释了这些受体在耳蜗中存在，并且它们的激活能够抑制顺铂诱导的炎症反应并导致耳毒性。通过咖啡因来抑制A1AR能够拮抗这些受体在耳蜗中的内源保护性作用，并促进顺铂诱导的听力损失的
MedSci原创 - 听力损失，治疗 - 2019-08-23
Circ Cardiovasc Genet：通过遗传风险和儿童期临床风险因素预测成年后肥胖
先前的研究已经证明很多单核苷酸多态性位点与身体质量指数（BMI）相关。
MedSci原创 - 肥胖，单核苷酸多态性，遗传，年轻芬兰人心血管风险，预测肥胖，风险 - 2017-06-20
“基因魔剪”致数百个非目标突变？学者：还无法排除其他可能
近日，一篇发表于《自然-方法》期刊的通讯文章让不少人再次审视“基因魔剪”CRISPR的安全性。在不到千字的正文中，来自美国哥伦比亚大学等机构的研究人员称，经CRISPR基因编辑的小鼠会出现数百个意想不到的非目标突变，认为可能是CRISPR的脱靶现象引起。
澎湃新闻 - 基因魔剪，非目标突变 - 2017-06-03
Cell Death Dis：LncRNA kcnq1ot1通过介导miR-452-3p/HDAC3/ABCA1通路促进脂质的积累并促进动脉粥样硬化
动脉粥样硬化作为大多数心血管疾病（如心肌梗塞和中风等）的病理基础，其主要特征表现为动脉内膜中过多的脂质沉积。在动脉粥样硬化过程中，内循环中的单核细胞迁移进入内膜下层，并分化为巨噬细胞，这些巨噬细胞通过
MedSci原创 - 动脉粥样硬化，心血管疾病，lncRNA，KCNQ1OT1 - 2020-12-26
Advanced Science：广州医科大学张云龙团队发现小胶质细胞纳米颗粒递送策略可作为炎症依赖性认知衰退的潜在治疗方法
核黄素的中间产物黄素单核苷酸（FMN），通过调节赖氨酸特异性甲基转移酶2B （KMT2B）抑制RFK的表达。
“ iNature”公众号 - 认知衰退，小胶质细胞纳米 - 2023-02-28
我国首次完成寨卡病毒全基因组序列测定
从军事医学科学院获悉，该院与广州市第八人民医院、出入境检验检疫系统相关单位密切合作，在获得从委内瑞拉归国患者临床标本后，采用高通量测序技术，于2月21日直接从尿液中获得病毒全基因组序列。1947年首次在乌干达寨卡丛林中的恒河猴体内分离出该病毒，全长基因组序列在2007年被测出。感染寨卡病毒的人群中通常仅有20%的人发病，潜伏期为3至12天。
中国科学报 - 寨卡，疫苗 - 2016-02-25
mBio：发现一种引发急性呼吸窘迫综合症的新型冠状病毒HCoV-EMC/2012病毒
近日，刊登在国际杂志mBio上的一篇研究报告中，来自荷兰的研究者揭示了一种新型的冠状病毒，其和在蝙蝠中发现的病毒极其相似，研究者对于这种病毒HCoV-EMC/2012的基因组进行了分析研究以解析其和其它病毒的亲缘关系以及该病毒的来源文章中，研究者进行了全基因组对比分析，结果显示，HCoV-EMC/2012病毒仅仅存在99个单核苷酸的差异，
生物谷 - 冠状病毒，呼吸窘迫综合症 - 2013-07-27
EHA 2013：LymphoSIGHT检出急性淋巴细胞白血病（ALL）微小残留病（MRD）优于传统方法
一种新型的处于研究阶段的高通量测序技术——LymphoSIGHT（淋巴细胞免疫球蛋白和T细胞受体测序）平台，检测急性淋巴细胞白血病（ALL）微小残留病（MRD）的能力与传统方法相当，但繁琐程度大为减轻。 根据提交至欧洲血液学协会（EHA）第18届代表大会的一项研究，新的筛查方法可以发现标准方法未能检测的白血病克隆。
MedSci原创 - LymphoSIGHT，MRD，白血病 - 2013-07-02
Hepatology：肝癌RRM2B下调与肝内转移呈负相关
来自上海交通大学医学院、浙江大学等处的研究人员在肝癌中证实，RRM2B通过Egr-1介导的PTEN/Akt1信号通路抑制了细胞迁移和扩散。这一研究成果已被国际著名肝脏疾病杂志Hepatology（最新影响因子12.003）接收并在线发表。 文章的通讯作者是上海交通大学医学院的李锦军(Jinjun Li )教授，其主要从事肝癌干细胞、肿瘤转移的分子机制研究。自2001年
生物通 - 肝癌，转移 - 2013-11-13
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