BMC Med Genet：GRM7多样性在噪音诱导的听力损失发展过程中的影响分析
噪音诱导的听力损失（NIHL）是一种由遗传因素和环境因素相互作用而引起的复杂的、不可逆转的疾病。在最近这些年，许多研究探索了人类NIHL的易感基因。
MedSci原创 - 听力损失，GMR7，多样性，环境 - 2018-01-13
JCLA：有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗？
遗传分析发现特发性耳聋个体中存在过多的单等位基因隐性GJB2突变，但在反式/顺式中其余的等位基因尚未确定。本研究旨在评估GJB3或GJB6变异对中国单等位基因GJB2突变患者非综合征型感音神经性听力障碍(NSHI)的影响。
MedSci原创 - 原发性听力损失，GJB2，携带者 - 2019-01-18
Clin Rheumatol：在原发性干燥综合征中，扩展的高频定力测定可用来听力损失的早期测定
最近，有研究人员在原发性干燥综合征（pSS）病人中，利用扩展的高频听力测定方法评估了听力功能，并且将听力功能与疾病活动指数联系起来。研究人员在1年内，将所有诊断为pSS的病人招募到研究中。另外，参与研究的病人还进行了耳科学评估、扩展的高频听力测定、鼓室导抗图和ESSPRI规模评估。研究总共包含了63名病人（60名女性和3名男性），平均年龄为49.5±9.9岁，并且均患有pSS。
MedSci原创 - 听力损失，原发性干燥症，听力测定 - 2017-07-31
JAMA子刊：听力损失儿童的遗传诊断率与社会人口学和临床特征之间的联系是什么?
基因检测可能在改善听力损失儿童的临床管理方面作用广泛。
MedSci原创 - 感音神经性听力损失，遗传诊断率，社会人口学和临床特征 - 2022-10-13
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：前庭康复计划在患有平衡障碍和感音神经性听力损失儿童中的疗效如何？
研究人员评估了前庭平衡康复计划对减少或逆转感音神经性听力损失儿童平衡障碍的效果。结果发现，前庭平衡康复干预对听障儿童的前庭和平衡功能有积极影响。
MedSci原创 - 儿童，听力损失，耳前庭 - 2024-04-12
BMC Med Genet：MYO15A中的一个新的无义突变与非综合症听力损失相关
听力损失是一种遗传异质性疾病，并且是最常见的人类缺陷之一。最近，有研究人员在一个中国家庭中筛选了引起常染色体隐性非综合征听力损失的潜在变异。研究人员对具有永久性听力损失的原发病患进行了听觉评估，并利用靶标区域捕获和二代测序对127个已知的耳聋相关的基因进行了分析，并且受试者在常见的GJB2， GJB3， SLC26A4和MTRNR1基因位点测试显现阴性
MedSci原创 - 听力损失，无义突变，遗传咨询 - 2018-08-08
Otolaryngol Head Neck Surg：伴有和不伴有眩晕的突发性感音神经性听力损失的比较研究
研究人员分析了伴或不伴眩晕SSNHL的外周前庭器官损伤模式。结果发现，在SSNHL_V和部分/无恢复中患者中，可见PSCC功能障碍倾向；而在SSNHL_N和完全恢复患者中，可见球囊功能障碍倾向。
MedSci原创 - 听力损失，眩晕，耳前庭 - 2023-07-16
PLoS One：汉族人群中TAB2多态性与噪声诱发听力损失的遗传关联研究
噪声诱发的听力损失（NIHL）归类为感音神经性听力缺陷的一种形式，是世界上职业病负担的主要贡献者。据报道，NIHL患者出现抑郁症状的可能性较大。据估计，几乎三分之一的病例可归因于噪声暴露，全世界超过1
MedSci原创 - 遗传，听力损失，汉族人群 - 2021-05-31
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：非综合征听力损失家庭中MYO15A基因新的纯和变异鉴定
全世界中有数百万的人口遭受听力损失的折磨。先天性耳聋或者语前聋患者中，不少于50%的患者与遗传因子有关，并且具有高度的遗传异质性。到目前为止，尽管数百个基因在非综合征听力损失患者中已经发现，但是仍旧有许多基因或者位点需要去鉴定。最近，有研究人员利用靶标测序和Sanger测序的方法对患有常染色体阴性非综合征听力损失的哈萨克坦血统家庭进行了鉴定。之后，研究人员利用功能和结构研究来预测该新的变异造成的病
MedSci原创 - 听力损失，基因，新变异 - 2019-07-30
J Hum Genet：LHFPL5的3’-UTR剪接位点变异和新的错义变异能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤
LHFPL5能够引起常染色体隐性非综合征听力损失。最近，研究人员对7个巴基斯坦家庭进行了鉴定，并定位到了 6p21.31，且包含LHFPL5基因；并利用来自于上述7个家庭中听力损失和不受听力损失影响的成员样本对LHFPL5进行了Sanger测序。
MedSci原创 - 听力损失，遗传变异，剪接位点 - 2018-09-16
BMC Res Notes：日本中老年人群中，亚临床听力损失与恢复性睡眠相关性研究
听力损失也许与某些睡眠异常相关。之前，有研究人员报道了亚临床听力损失（SHL）在睡眠长于8小时的日本人群中更加流行；然而，潜在的机制却并不明晰。研究包括了年龄在40-69岁且没有明显的或者诊断性听力损失的33888名参与者（男性20225名；女性13663名）。研究发现，在4000Hz时，RS个体比
MedSci原创 - 听力损失，睡眠，相关性 - 2018-04-12
Environ Health：噪声峰度、NOX3遗传变异和生活方式与噪音诱导的听力损失相关性分析
噪音诱导的听力损失（NIHL）是一种复杂的疾病，由环境和遗传风险因素引起。最近，有研究人员探索了噪声峰度、NOX3遗传变异和生活方式与NIHL的相关性情况。
MedSci原创 - 听力损失，遗传，相关性 - 2020-02-14
Eur Arch Otorhinolaryngol：CDH23的p.P240L变异与非综合征听力损失风险分析
最近，有研究人员进行了一个元分析评估了p.P240L（c.C719T）变异与非综合征听力损失（NSHL）之间的相关性。
MedSci原创 - 听力损失，变异，相关性 - 2018-11-04
NSR：上海交通大学吴皓/黄治物发现AAK1基因常见变异降低噪声性听力损失风险
该研究基于大样本噪声暴露队列，发现在同等职业噪声暴露人群中，适配器相关激酶1常见变异rs1396793位点T/T基因型人群的听力明显好于G/T和G/G基因型人群。
iNature - 噪声性听力损失，AAK1基因 - 2023-05-29
美国听力学会儿童听力筛查指南
美国听力学会支持采用循证听力学筛查方法对幼儿和学龄儿童进行听力筛查。听力损失是出生时可发现的最常见的发育障碍，由于发病晚、诊断晚及获得性听力损失，听力损失的发病率在整个学龄儿童中呈增加趋势。儿童听力筛查不足，缺乏适当的儿童听力损失治疗，不仅对经济产生深远的影响，对儿童教育、认知和社会发展也具有潜在影响。早期检测新发听力损失的目的是（使儿童）最大程度感知言语及由此获得语言技能。
听力学及言语疾病杂志.2017,25(2):119-136. - 美国，听力，学会，儿童，听力，筛查，指南 - 2017-04-11
为您找到相关结果约500个
