Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
Dev cell：揭秘肝再生新方法，解除表观基因组修饰的刹车装置！
通过敲除表观基因组中抑制“跳跃基因”(即转座子)的一个元件(Uhrf1)，可以重新分配表观遗传标记，解除肝再生的抑制，从而加快肝脏再生的过程。这项研究对于开发具有促进肝再生功能的药物具有重要的意义。
转化医学网 - 肝再生，表观基因 - 2019-07-04
Nat Commun：前列腺癌整体蛋白组学分析揭示了疾病恶化过程中基因组和转录组的变异
为了理解前列腺癌中基因和转录变异在功能上影响的结果，就需要对在疾病形成和恶化期间蛋白组的变化情况进行阐释。通过综合的分析，研究人员展示了尤其在CRPC中，基因拷贝数、DNA甲基化和RNA表达水平不能可信的预测蛋白
MedSci原创 - 前列腺癌，蛋白组学，变异 - 2018-03-26
PLos One：肺移植受者肺和血浆病毒基因组的时间动态
广泛的病毒株共存于LTRs的BAL和血浆中。尤其是anellovirus病毒，观察到移植后高度的共感染和个体化复杂动态。
MedSci原创 - 肺移植，肺移植受者，病毒基因组，anellovirus - 2018-07-09
Blood：基因组变异情况可用于预测滤泡性淋巴瘤患者的预后
虽然最佳在分子遗传学方面的进展（如m7-FLIPI评分）提高了滤泡性淋巴瘤（FL）的风险分类，但对治疗的影响微乎其微。现研究人员对SWOG S0016试验所招募的255位FL患者在确诊时所进行的染色体基因组阵列检测（CGAT）所鉴定的拷贝数变异（CNAs）和拷贝中性杂合性缺失（cnLOH）的预后意义进行评估。主要评估基因组变异对早期进展（2年内进展或死亡）、无进展存活期（PFS）和总体存活率（OS
MedSci原创 - 拷贝数变异，基因组变异，滤泡性淋巴瘤 - 2018-11-17
Cell Rep：艾滋病治疗新突破，新型基因组平台建立全新HIV目标
来自斯坦福大学的研究人员开发了首次高通量、基于基因组的成像方法来研究蛋白质的稳定性。该方法已被用于鉴定HIV降解以增强其感染过程的几种未知的人类蛋白质。
环球医学网 - 艾滋病，治疗，新型基因组，平台建立 - 2018-02-28
访人类基因组编写计划发起人之一杨璐菡
专访：基因革命走入新时代——访人类基因组编写计划发起人之一杨璐菡“基因革命的浪潮从读取信息，所谓的基因测序，走到了编写基因信息的时代，”２日在接受新华社记者采访时，在美国哈佛大学从事基因组研究的青年科学家杨璐菡评价说２日，杨璐菡与她在哈佛的导师乔治·丘奇教授以及其他２３名科学家在国际顶级学术期刊、美国《科学》杂志上发文，宣布将筹集１亿美元，启动人类基因组计划的“非官方”后续项目——人
新华社 - 人类基因组计划，发起人，杨璐菡 - 2016-06-06
Journal of Virology：人类基因组对支气管炎病毒的治疗
A*STAR分子和细胞生物学研究所的研究人员Frederic Bard称，体内有人类肺癌细胞的人会带有特殊的支气管炎病毒，可在细胞复制时引起发热。
生物谷 - 基因治疗，支气管炎，病毒 - 2015-11-26
Blood：保护造血系统基因组和功能完整性需要耐受DNA氧化损伤。
内源性DNA损伤与干细胞功能减退和转化相关，标志着衰老。未被修复的DNA损伤会导致复制紧张和染色体断裂，进而引起细胞衰老和凋亡。至于干细胞和祖细胞如何处理累积的内源性DNA损伤，而这些又如何影响到细胞和组织的生理机能均尚不清楚。
MedSci原创 - 基因组，DNA氧化损伤，造血系统，DNA修复 - 2017-08-22
Nat Med：77,539个基因组遗传关联分析揭示了罕见疾病病因
研究人员建立了一个名为‘Rareservoir’的数据库，使用贝叶斯遗传关联方法BeviMed来推断基因与临床医生分配给参与者的269种罕见疾病类别之间的关联，但仍有局限性。
MedSci原创 - 基因检测，罕见病研究 - 2023-04-20
Cell：最大规模癌症基因组研究（TCGA）可能重新定义肿瘤分型
来自美国加州的消息，癌症基因组图谱研究（Cancer Genome Atlas，TCGA）项目组公布了一项癌症基因组最大规模研究结果，研究人员在多个基因组技术平台上分析了超过3500个肿瘤，从中发现了一种能区分癌症的新方法
生物通 - 基因组，图谱研究，分型，癌症 - 2014-08-11
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，
中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30
默克的基础基因组编辑技术获得澳大利亚CRISPR切口酶专利
这可提高 CRISPR 固定患病基因同时不影响健康基因的能力。默克执行董事会成员兼生命科学首席执行官吴博达(Udit Bat
MedSci - 基因组编辑，默克 - 2018-08-16
Science与Nature共同关注合成整个人类基因组的计划
一项大规模的公私合营计划：从零开始合成整个人类基因组。这一努力需要花费10年时间，并需要数十亿美元用于技术开发。此新闻在其首次在秘密会议发布后一个月于今天正式公布。去年，研究人员着手合成一株酵母菌株的基因组并开始着眼于更宏大的项目：从零开始组装驱动人类细胞的30亿个碱基对。这个建议引起了其他杰出科学家的关注，并激发了6月3日在Science
生物探索 - 人类基因组 - 2016-06-05
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