Clin Epigenetics：非裔美国人胰岛素抵抗的表观基因组关联研究
胰岛素抵抗是T2D的一个主要特征，据报道，相对于欧洲血统的美国人，非洲裔美国人的胰岛素抵抗程度更高。
MedSci原创 - 糖尿病 - 2022-07-26
2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序
AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。
aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27
Nat Commun：10个军事和平民队列中PTSD的表观基因组元分析
创伤后应激障碍（PTSD）的特点是重新体验、回避和过度狂热的症状，可以对情绪和生理健康产生负面影响。虽然不是每个经历过创伤的人都会发展成创伤后应激障碍，但那些经历过创伤的人往往会出现严重的致残症状。
MedSci原创 - 创伤后应激障碍，DNA甲基化 - 2020-11-25
Eur Heart J：基因组风险评分或可有效早期预测冠心病的发生
遗传因素在冠心病（CHD）的发生中扮演着重要的作用，但是相对于临床风险评分，基因组风险评分（GRSS）的临床应用尚未清楚，如Framingham风险评分（FRS）。
MedSci原创 - 基因组风险评分，冠心病，风险模型 - 2016-09-27
Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病
近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的 遗传性脑白质疾病（GWMD） 患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。
MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20
国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建基因组数据库
3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将
澎湃新闻 - 儿童，罕见病，临床 - 2018-03-10
JACC：全基因组检测可提高肥厚型心肌病的遗传诊断率
全基因组测序检测（WGS）是一种全面的基因检测技术，报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病（HCM）患者中的应用。分析结果发现，在之前基因检测没确诊的46个家庭中，有9个家庭携带有致病性或可能致病性的遗传变异，3个家庭包含
MedSci原创 - 心血管，心肌病，全基因组 - 2018-07-21
Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点
乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一，在2018年里其新增病例为210万，死亡病例627,000例。
MedSci原创 - 乳腺癌，荟萃分析，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-07-09
Cell Rep：艾滋病治疗新突破，新型基因组平台建立全新HIV目标
来自斯坦福大学的研究人员开发了首次高通量、基于基因组的成像方法来研究蛋白质的稳定性。该方法已被用于鉴定HIV降解以增强其感染过程的几种未知的人类蛋白质。
环球医学网 - 艾滋病，治疗，新型基因组，平台建立 - 2018-02-28
ASCO2017：炎症性肌纤维母细胞肿瘤的临床和基因组资料
炎症性肌纤维母细胞肿瘤（IMT）是形态学上穿越肿瘤和炎症界限的肿瘤。许多儿童和年轻成年人患者出现全身症状，肿瘤显示局部侵袭性甚至转移。IMTs由具成簇的有明显的淋巴浆细胞浸润的肌纤维母细胞梭形细胞的组成。
MedSci原创 - 炎症性肌纤维母细胞肿瘤，基因组 - 2017-06-06
Stroke：识别脑内出血高风险个体的基因组风险评分并验证
该研究开发并验证了一个基因组风险评分，该评分可预测欧洲血统个体在既定临床风险因素之外的ICH终身风险。
MedSci原创 - 2023-03-07
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
Nat Commun：药理学家绘制出心肌细胞表观基因组
近日研究发现，药理学家已经成功地绘制出心肌细胞的表观基因组。他们希望这一发现引起有关先天性心脏病和慢性心力衰竭的新见解。科学家们在《自然通讯》杂志上发表了相关内容。表观基因组是表观遗传机制的总体，表观遗传机制决定细胞中哪些基因是活跃的，哪些基因是不活跃的。内部或环境条件的变化，如营养、压力、或药物，可以留下表观遗传模式。
生物谷 - 心肌细胞，表观基因组 - 2014-11-03
全基因组相关性研究（GWAS）识别原发性硬化性胆管炎易感基因座
近期，一篇斯堪的那维亚/德国原发性硬化性胆管炎（PSC）全基因组相关性研究（GWAS），挪威Folseraas等报告了一项对该研究数据进行的扩展分析结果，显示通过对其他相关的阈值下信号进行复制，能够识别出几个新的PSC易感基因，尽管多数基因可作为PSC自身免疫易感性证
易感基因座，GWAS，全基因组相关性研究 - 2011-04-04
2016 染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，
中华儿科杂志.2016,54(6):410-413. - 染色体基因组芯片，儿科遗传病 - 2016-06-30
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