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【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展

【盘点】耳鼻喉与遗传变异研究进展

【1】BMC Med Genet:巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析 SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋(DFNB4)相关。

MedSci原创 - 耳鼻喉,遗传变异 - 2018-06-23

Hepatology:HBeAg阴性的慢性乙型肝炎患者停用口服抗病毒药物后的复发

Hepatology:HBeAg阴性的慢性乙型肝炎患者停用口服抗病毒药物后的复发

无论复发的定义如何,停止核苷酸治疗后复发不能简单地根据患者的特征来预测HBeAg阴性的慢性乙型肝炎患者停用NAs后的复发。如果采用严格的标准,相当大比例的病人可能不需要再治疗.

MedSci原创 - CHB,停药,entecavir,复发,再治疗 - 2017-09-08

Sci Adv :首次发现 | 喝酒脸红的人更容易患再生障碍性贫血/智力低下/侏儒症综合征

Sci Adv :首次发现 | 喝酒脸红的人更容易患再生障碍性贫血/智力低下/侏儒症综合征

研究发现显示rs671缺陷等位基因与乙醇脱氢酶5(ADH5)基因联合突变,导致先前未知的疾病AMeD(再生障碍性贫血,智力低下和侏儒症)综合征。

iNature - 再生障碍性贫血,智力低下,侏儒症综合征 - 2020-12-30

【盘点】最新前列腺癌与治疗盘点

【盘点】最新前列腺癌与治疗盘点

【1】Prostate Cancer P D:新系统性治疗对转移去势难治性前列腺癌患者总生存影响研究 https://www.nature.com/articles/s41391-018-0121-2#search-menu2004年,多烯紫杉醇展现出了能够延长转移去势难治性前列腺癌(mCRPC)患者总生存(OS)的效果。自从2010年,已经出现了5中系统性的治疗且能够延长mCRPC患者的OS

MedSci原创 - 前列腺癌,治疗 - 2019-02-21

研究报道首个病毒RdRP转位中间体晶体结构

研究报道首个病毒RdRP转位中间体晶体结构

在模板序列的指导下,聚合酶以NTP或dNTP为底物将单磷酸核苷(NMP)逐个添加到产物链上。每一次添加过程又称核苷酸添加循环(nucleotide addition cycle或NAC),由底物结合并诱导活性中心关闭、磷酰基转移反应以及聚合酶向模板下游转位三个主要步骤构成,其分子机制是聚合酶领域的核心研究内容

科学网 - 病毒RdRP,晶体结构 - 2016-08-25

金斯瑞生物科技发布2020年度业绩,非细胞治疗业务获5年来最快增速,净利润增幅超过 100%

金斯瑞生物科技发布2020年度业绩,非细胞治疗业务获5年来最快增速,净利润增幅超过 100%

2021年3月29日,全球化的生物科技集团公司金斯瑞生物(股票代码:01548.HK)举行2020年度业绩发布会,金斯瑞管理层对外公布并解读了四个业务板块的业务进展、财务表现,并对发展前景做出展望。

医谷网 - 非细胞治疗业务,净利润增幅,金斯瑞生物科技 - 2021-04-03

Science:生长调节蛋白mTORC1对接在溶酶体表面的结构基础被解析

Science:生长调节蛋白mTORC1对接在溶酶体表面的结构基础被解析

最近,研究人员通过冷冻电子显微镜确定了具有Rag-Ragulator的Raptor超级复合体的结构,分辨率为3.2Å。

MedSci原创 - mTORC1,结构 - 2019-10-20

Hypertension:抗原提呈细胞介导高盐诱导的肾脏炎症和高血压的发生

Hypertension:抗原提呈细胞介导高盐诱导的肾脏炎症和高血压的发生

Beusecum等人发现Na+通过包含上皮拿通道的α和γ亚单位的阿米洛利(amiloride)敏感性通道进入树突细胞,介导免疫原性IsoLG(异亮氨酸)-蛋白加合物以烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶依赖性方式形成

MedSci原创 - 抗原提呈细胞,高盐,SGK1,高血压 - 2019-08-20

Circ Cardiovasc Genet:应用遗传和儿童期临床危险因素预测成年后血脂异常

Circ Cardiovasc Genet:应用遗传和儿童期临床危险因素预测成年后血脂异常

最近发表在医学知名期刊Circ Cardiovasc Genet上的一项研究探讨了与血脂水平相关的单核苷酸多态性能否增强对成年后血脂异常的预测。

MedSci原创 - 胆固醇,血脂,单核苷酸多态性,年轻芬兰人心血管风险,遗传风险 - 2017-06-21

PLoS One:中国汉族女性乳腺癌促炎症因子多态性关联分析

PLoS One:中国汉族女性乳腺癌促炎症因子多态性关联分析

为了评估在乳腺癌风险中IL-17A和IL-17F基因多态性的作用,来自中国哈尔滨医科大学肿瘤预防及治疗中心的庞达教授及其课题组在中国汉族女性中开展了一个乳腺癌病例对照研究。研究发现,IL-17A中的单核苷酸多态性与乳腺癌发生风险有关。相关文章发表在3月26日的美国《公共科学图书馆·综

生物谷 - 肿瘤,癌症 - 2012-04-10

SCI TRANSL MED:改良的CRISPR技术应用于镰刀状红细胞贫血的治疗

SCI TRANSL MED:改良的CRISPR技术应用于镰刀状红细胞贫血的治疗

背景:镰刀形红细胞贫血是一种由于血红蛋白基因突变引起的疾病,能够造成红细胞的畸变,从而导致包括血管闭塞,剧痛,已经进行性器官损伤等严重症状。为了修复导致疾病的这一突变,Corn教授的团队利用CRISPR/Cas9基因编辑技术修改镰刀状红细胞贫血病人的造血干细胞,移植到小鼠后在小鼠体内产生了正常的血红蛋白。

生物360 - 改良CRISPR技术,镰刀状红细胞贫血 - 2016-10-31

Nature:迄今最全面的调控人类疾病的表观遗传学图谱 ​

Nature:迄今最全面的调控人类疾病的表观遗传学图谱 ​

最近,研究人员发布了EpiMap,其包括了10,000个表观基因组图,跨越800个样本,可以被用来定义染色质状态,高分辨率增强子,增强子模块,上游调节器和下游靶基因

MedSci原创 - 冠心病,表观遗传学 - 2021-03-14

Sci Adv:华东师大叶海峰团队:研发出一种远红光激活的<font color="red">基因</font>编辑系统——FAST

Sci Adv:华东师大叶海峰团队:研发出一种远红光激活的基因编辑系统——FAST

导言:基因编辑技术的飞速发展为基因功能研究工作提供了越来越多的工具。其中,CRISPR-Cas系统是应用最广泛的基因编辑工具。而近日,华东师范大学叶海峰团队设计出了一种远红光激活的Split-Cas9

转化医学网 - 基因编辑系统 - 2020-07-15

Nat Chem Biol:中国药科大学肖易倍/陈美容发现pAgo介导细菌防御系统的新机制

Nat Chem Biol:中国药科大学肖易倍/陈美容发现pAgo介导细菌防御系统的新机制

该研究测定了嗜热Crenotalea thermophila SPARTA在被抑制、瞬时和激活状态下的冷冻电镜结构。

医药加学习班 - pAgo,细菌防御系统 - 2023-11-09

J Dent Res:嘌呤能信号调节人牙髓干细胞的存活/增殖

人牙髓干细胞(hDPSCs)存在于牙髓中,并且具有分化为成牙本质细胞和神经元的潜力。然而,hDPSC存活和自我更新所必需的细胞间信号传导壁龛仍尚未明了。本研究旨在证明hDPSCs中存在细胞间嘌呤能信号传导,并评估嘌呤能信号传导对hDPSC存活和增殖的影响。从提取的第三磨牙中分离hDPSC并在最小必需培养基中培养。为了证明对ATP应用的响应性和嘌呤能受体拮抗剂的抑制,从培养的hDPSC记录了ATP诱

网络 - 2019-03-24

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